Genotipificación de los SNPs C/T-13910 y G/A-22018, asociados con persistencia de lactasa en caucásicos, en una muestra de la población indígena Chimila. - Mendoza, Evelyn; Arévalo, Eliana; Villarreal, José Luis; Varela, Lourdes; Silvera, Carlos; Villanueva, Daniel (Iatreia, 2010)
La mayoría de la humanidad presenta Hipolactasia Primaria Tipo Adulto (HPTA), caracterizada por la disminución de la lactasa después del destete, hasta llegar a la adultez con solo el 10% del nivel de la infancia. La minoría presenta persistencia de lactasa, caracterizada por la conservación de la actividad propia de la infancia. Se necesita diagnosticar HPTA debido a su relación con intolerancia a la lactosa. En poblaciones caucásicas, la identificación de los SNPs C/T-13910 y G/A-22018, corriente arriba del gen lactasa, se utiliza como método diagnóstico de HPTA por su asociación genotipo-fenotipo. Sin embargo, en caribeños colombianos: mestizos, afrodescendientes e indígenas Wiwa, se encontró una distribución genotípica que no se relaciona con la fenotípica reportada para esas poblaciones. El objetivo de este estudio fue determinar la distribución de los SNPs C/T-13910 y G/A-22018 en población indígena Chimila. Se extrajo ADN a partir de 48 sujetos y se aplicó la metodología PCR/RFLP al identificar los SNPs. El análisis de los datos se realizó con el software Arlequín versión 3.1. Las frecuencias genotípicas para el SNP C/T-13910 fueron CC (98%), CT (2%) y TT (0%); y para el SNP G/A-22018 fueron GA (76%), GG (24%). Se encontró equilibrio de Hardy Weinberg solo para el SNP C/T-13910 y los dos SNPs están en equilibrio de ligamiento. La distribución de los SNPs estudiados se asemeja a lo encontrado en otras poblaciones colombianas. Se ratifica, una vez más, que esos polimorfismos no son aplicables con fines diagnósticos de hipolactasia en las poblaciones colombianas estudiadas.