Síndrome de Sotos: presentación de casos - Ostos Alfonso, Henry; Jara, Jefferson; Avila, Vaneza (Iatreia, 2010)
También conocido como gigantismo cerebral, fue descrito por Juan Sotos en 1964, su incidencia se ha estimado entre 1:10000 a 1:50000. Es una enfermedad genética con casos familiares en los que se ha demostrado herencia autosómica dominante, generada por mutaciones en el gen NSD1 localizado en 5q35, caracterizada por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivo que a menudo se acompaña de retraso en el desarrollo motor y cognitivo. Los niños afectados se caracterizan por un aumento fundamentalmente de la talla, los recién nacidos muestran típicamente un crecimiento excesivo de los huesos, de las manos y de los pies, presentan defectos congénitos del corazón en el 50% de los casos y unos rasgos faciales característicos, retraso en las etapas del desarrollo, retraso psicomotor (retrasos en la adquisición de habilidades que requieren coordinación de las actividades muscular y mental), en el desarrollo del lenguaje y retraso mental de leve a severo. Lo más importante en la etapa diagnóstica de este síndrome es la exclusión de otros síndromes de características similares. No hay pruebas específicas para el diagnóstico, se basa en el reconocimiento de los rasgos físicos, apoyándose en diferentes pruebas, como los rayos X (de la mano y muñeca) para determinar la madurez de los huesos, el dermatoglifo o la Tomografía Axial Computarizada (TAC) del cerebro, donde se puede apreciar unos ventrículos anormalmente distendidos. El tratamiento de este cuadro está encaminado a facilitar el correcto desarrollo de las capacidades del niño. Con programas de estimulación precoz, terapia ocupacional, terapia física, logopedia y educación física adaptativa, aunque en algunos casos suelen utilizarse fármacos para aliviar estos síntomas y facilitar un estado psíquico favorable a un correcto desarrollo. Del presente síndrome se reportamos cuatro casos tres femeninos y un masculino quienes presentaron peso y talla alta al nacimiento, retraso psicomotor, se acentuó el retraso con el crecimiento, presentan macrocefalia, frente prominente, en RNM se encontró hipoplasia del cuerpo calloso en tres de ellos. En estos pacientes se descarto alteración cromosómica, Frag X, Weaver y Larsen