Síndrome progeroide neonatal (WIDEMANN- RAUSTENSTRAUCH) Informe de dos hermanos afectados provenientes del departamento de Antioquia - Ramírez Castro, J. L.; Mora Henao, B. E. (Iatreia, 2010)
Introducción: el síndrome progeroide neonatal o Wiedemann Raustenstrauch (SWR) es una alteración muy infrecuente, con un patrón de transmisión autosómico recesivo, que se caracteriza por severo retardo del crecimiento intrauterino, notable disminución del tejido celular subcutáneo y un aspecto senil desde el nacimiento. En Colombia se han descrito cuatro pacientes por Arboleda et al 1997 y uno por Páez et al 2008 y cerca de 37 en la literatura mundial. Materiales y métodos: se informan los hallazgos clínicos de dos pacientes de una misma familia antioqueña, quienes han presentado todas las manifestaciones más características y algunas otras que se describen en SWR. Resultados: paciente 1: sexo femenino, padres jóvenes no consanguíneos. Al momento del nacimiento se observaron las características antes anotadas y otros hallazgos; presentó un cuadro grave de dificultad respiratoria y falleció a las 24 horas de nacida. Paciente 2: Sexo masculino, estudiado en la Unidad de Genética Médica UdeA desde los 3 meses de nacido, reúne todas las manifestaciones que se describen en SWR. Actualmente tiene 32 meses de edad, se ha recuperado de los problemas bronquiales y digestivos (estreñimiento) que presentó inicialmente. Se mantiene bien con una dieta especial. Discusión: a los cuatro pacientes Colombianos informados previamente se adicionaron otros dos que son los primeros observados en el departamento de Antioquia. El análisis de las genealogías revela un patrón autosómico recesivo bien definido. Aunque la expectativa de vida de estos pacientes es de aproximadamente 7 meses, el paciente 2 tiene actualmente 32 meses y su estado general es muy aceptable; debe anotarse que se han informado supervivencias de 13 y 17 años. Discusión: los pacientes descritos son los primeros que se informan en Colombia. El paciente 2 revela una menor expresión genética en comparación con su hija (paciente 1). Aunque la etiología del Síndrome de kabuki no está definida, se ha sugerido una herencia autosómica dominante con una expresión variable, como se deduce en el presente caso.