Isocitrato deshidrogenasa 1 (IDH1) como marcador diagnóstico: frecuencia e impacto pronóstico en pacientes con glioma difuso del departamento del Cauca, Colombia - Palencia-Palacios , Maribel; Ardila-Molano , Héctor Javier; Meneses, María Ximena; Dueñas-Cuellar , Rosa Amalia; Niño-Castaño , Victoria Eugenia; Vargas-Galván , Diego Alejandro; Bolaños-Bravo, Harold Jofre (Iatreia, 2025)
Introducción: los gliomas, neoplasias del sistema nervioso central, están asociados con alta mortalidad y morbilidad; la mutación en el gen IDH1, especialmente R132H, es un marcador clave de diagnóstico y pronóstico en estas neoplasias. A pesar de la relevancia de los gliomas en Colombia, la investigación sobre la relación entre la mutación de IDH1 y la supervivencia global es escasa. Objetivos: identificar la mutación R132H del gen IDH1 en pacientes con gliomas en dos instituciones de salud y analizar su relación con el grado histológico y la supervivencia. Métodos: se realizó un estudio de cohorte transversal, descriptivo y retrospectivo en pacientes diagnosticados con gliomas entre 2015 y 2021. Los datos clínicos y sociodemográficos se obtuvieron de las historias clínicas, y la mutación R132H-IDH1 se identificó mediante inmunohistoquímica. La supervivencia global se analizó con el método de Kaplan-Meier. Resultados: de 75 pacientes con gliomas, 40 fueron seleccionados para el estudio; el 41,7 % eran hombres. Se identificaron 12 casos positivos para R132H-IDH1. La mediana de supervivencia fue de 23,2 meses para los pacientes con la mutación y de 3,8 meses para los casos sin la mutación. Conclusiones: la mutación R132H-IDH1 se asocia con mayor supervivencia en pacientes con gliomas, aunque en menor medida que lo reportado en estudios previos, y constituye un marcador pronóstico útil para la orientación terapéutica