Barrido genómico para autismo en una muestra de población colombiana - Valencia, A.; Cornejo, W.; Paez, A.; Carrizosa Moog, Jaime; Cardona, J.; Mesa, C.; Sampedro, M.; Ávila, C.; Camargo, M.; Campbell, D.; Bedoya, G.; Ruiz, Andrés (Iatreia, 2010)
El Autismo es un síndrome heterogéneo definido por incapacidad la Interacción Social, lenguaje y comportamientos repetitivos. Existe amplia evidencia que soporta la importancia del componente genético en la etiología del Autismo. Se han identificado muchas regiones cromosómicas y mas recientemente Variaciones en Número de Copias (CNVs) asociadas con estos trastornos. Ocasionalmente se ha llegado a la identificación de genes portadores de mutaciones responsables del trastorno, pero responden por una menor proporción de los casos. Solo algunas de estas asociaciones han sido replicadas, debido a la heterogeneidad genética y fenotípica del trastorno. Objetivos: identificar regiones cromosómicas y genes en ellas de susceptibilidad al Autismo en una muestra de población Colombiana. Metodología: es un estudio de casos y controles, con controles poblacionales y familiares. Los sujetos participantes son casos que cumplen con los criterios diagnósticos del DSM-IV para Autismo o Síndrome de Asperger, de diferentes regiones de Colombia. Los controles son sujetos de población general y padres de los casos. Se genotipificaron SNPs alrededor del genoma con la plataforma Human610Quaddv de Illumina. Se realizo el análisis de asociación, utilizando regresión logística, ajustada por estructuración poblacional criptica. Resultados y conclusiones: se obtuvo una muestra de 98 casos y 285 controles con una tasa de genotipificación del 99.8% para 524.656 SNPs que cumplieron criterios de control de calidad. Para inferir estructura poblacional se utilizo el método de Escalamiento Multidimensional. Se identificó asociación alélica significativa al nivel de 1x10-6 para SNPs en las regiones cromosómicas: 1q44, 3p14-21, 6q14.1, 7q31.1, 8p22, 12p13, 18q23 y 19q13, ajustando por sexo y por la primera dimensión factorial de estructuración poblacional. Algunas de estas regiones han sido asociadas previamente al Autismo y todas portan genes candidatos funcionales para la etiología del trastorno.