Relación de los haplogrupos del ANDmit y el polimorfismo fok-I del receptor de vitamina d, en un grupo de pacientes con esclerosis múltiple - Cárdenas, Wilmer A.; Groot, Helena; Lattig, María C.; Torres, María M.; Perea, Claudia S.; Guio, Claudia M.; Toro, Jaime (Iatreia, 2010)
La Esclerosis Múltiple (EM) es considerada de baja prevalencia en Colombia (1.48 a 4.98), es una enfermedad desmielinizante del SNC. Se ha sugerido que está influenciada por un componente étnico, relacionado con el origen caucásico de las poblaciones en donde la enfermedad tiene una mayor prevalencia; o recientemente polimorfismos en el receptor de vitamina D como el Fok-I posiblemente asociado con la alteración funcional de este receptor; factores ambientales, como la correlación positiva de la prevalencia de la enfermedad con la latitud, hecho que parece estar asociado con la alteración del metabolismo de vitamina D. Esto sugiere que la interacción entre estos factores puede incrementar la susceptibilidad a desarrollar la enfermedad. Por tal motivo se ha venido evaluando cuales factores de riesgo están involucrados en el desarrollo de la enfermedad en pacientes con EM residentes de la ciudad de Bogotá. En 58 pacientes y 116 controles, se amplifico por PCR y posteriormente se secuencio la región HVS-I del ADNmit, para determinar el haplogrupo característico de cada uno, el polimorfismo Fok-I (rs10735810) del receptor de vitamina D se gentipifico mediante la amplificación por PCR de la región donde se encuentra el polimorfismo y posterior análisis RFLP´s con la enzima de restricción Fok I. Nosotros encontramos que la mayoría de los pacientes son de origen amerindio (A=32%, B=26%, C=14% y D=7%), solo un pequeño grupo pertenecía a haplogrupos de un origen diferente (L-5%, T-1% y J-4%). No se encontraron diferencias entre las frecuencias de los haplogrupos entre los pacientes y los controles sin embargo al corregir la muestra por el sexo de los pacientes, encontramos que las mujeres con el haplogrupo B parecen ser más susceptibles a desarrollar la enfermedad p=0.043 y las que presentan el haplogrupo C, por el contrario podrían desarrollar un carácter protector contra la enfermedad p=0.026. Aunque el polimorfismo Fok-I (rs10735810) del receptor de vitamina D parece no estar directa! mente re lacionado con la EM, si parece estar jugando un papel importante afectando el metabolismo de vitamina D y esto podría aclarar la interconexión compleja entre factores ambientales y genéticos en Esclerosis Múltiple, que se observa en el patrón de distribución de la enfermedad. Nosotros pensamos que esta interacción genética ambiente debe ser estudiada más a fondo y que se deben hacer más estudios sobre la subestructura poblacional, para esclarecer mejor el comportamiento de la enfermedad en nuestra población.