Polimorfismo del gen ApoE: su asociación con los niveles de lipoproteínas plasmáticas en población juvenil de Barranquilla - Silvera Redondo, Carlos; Barrios, Rosmy; Pájaro, Doris; Hernández, Enio; Chicangana, Cielo; Rolon, Gloria; Ahmad, Mostapha; Ruiz, Martha (Iatreia, 2010)
El gen ApoE, es considerado como un gen diana del receptor nuclear X del hígado, quien tiene un papel importante en la regulación del metabolismo del colesterol, ácidos grasos y homeostasis de la glucosa. Mapeado en el cromosoma 19, tiene tres alelos ApoE2, ApoE3 y ApoE4, los cuales producen tres isoformas de la proteína respectivamente y dan origen a seis genotipos. Estudios recientes, sugieren un papel del gen ApoE, en lo relacionado con obesidad, riesgo cardiovascular y niveles de lípidos en plasma. En este trabajo, se presenta el análisis del polimorfismo del gen ApoE, en una muestra de la población juvenil de Barranquilla y su relación con niveles de lipoproteínas plasmáticas. Se tomó una muestra de individuos sanos (18-25 años), no relacionados, con estilos de vida homogéneos y sin dietas específicas. Se estudió el polimorfismo del gen ApoE mediante PCR-RFLP, niveles de proteínas plasmáticas y asociación entre alelos/ genotipos y niveles de lipoproteínas plasmáticas. Las frecuencias alélicas encontradas fueron, ε2=13.5%, ε3=97.2% y ε4=32.4%, siendo ε3 el de mayor frecuencia. Las frecuencias genotípicas fueron ε2/ε3=12.5%, ε3/ε3=47.5%; ε3/ε4=30% y ε4/ε4=2.5%. Los genotipos ε2/ε2 y ε2/ε4 no se encontraron en la muestra estudiada. Por su parte los valores de Colesterol, HDL, LDL y VLDL, mostraron un comportamiento acorde a los promedios para la población, con un bajo porcentaje de individuos con valores elevados. Los estudios de asociación, mostraron valores disminuidos de colesterol y LDL con niveles altos de HDL en los individuos con predominio del alelo ε4, lo cual se encuentra acorde con lo reportado en la literatura nacional. La presente investigación, muestra la importancia del estudio del gen ApoE en población juvenil y su utilidad en la detección de factores de riesgo para enfermedades cardiovasculares asociadas a niveles patológicos de lipoproteínas plasmáticas en edad adulta y la posibilidad de iniciar medidas de prevención para las mismas.