Estudio piloto de asociación del polimorfismo rs2059807 del gen INSR en una muestra de mujeres con síndrome de ovario poliquístico - Alarcón Granados, Maria Camila; Ferrebuz Cardozo, Atilio; Garzón-González, Harold Duvan; Moreno Ortíz, Harold; Esteban Pérez, Clara Inés; Camargo Villalba, Gloria Eugenia; Forero-Castro, Maribel (Iatreia, 2024)
Introducción: el síndrome de ovario poliquístico (SOP) es reconocido como el trastorno endocrino-metabólico más común en mujeres en edad reproductiva. Estudios de asociación del genoma completo han permitido identificar SNPs en genes candidatos que generan susceptibilidad al SOP y a sus características clínicas. Se han identificado variantes de riesgo en el gen receptor de insulina INSR, gen de importancia metabólica. Objetivos: identificar la asociación entre el rs2059807 de INSR y el SOP, así como con sus características clínicas, en una muestra de mujeres colombianas. Métodos: se incluyeron 49 mujeres control y 49 mujeres con SOP. La discriminación alélica del SNP 2059807 de INSR se realizó mediante el Sistema MassARRAY-Agena Bioscience. Se realizó un análisis genotipo-fenotipo para el mejor modelo de herencia (dominante). Resultados: no se evidenció asociación entre el SNP y el riesgo al SOP. Mujeres con genotipos GA/AA presentaron niveles disminuidos de estradiol (p=0,008) y glucosa post (p=0,043), y mayor número de folículos antrales (p=0,007), en comparación con mujeres con genotipo GG. Resultados similares se observaron en población holandesa y china, donde no se evidenció asociación entre el SNP y riesgo al SOP. No obstante, en población china se observó asociación entre el SNP y la anovulación, que se relaciona con nuestros resultados de niveles disminuidos de estradiol y mayor número de folículos antrales. Conclusiones: este es el primer estudio piloto realizado en Colombia que evalúa la asociación entre el rs2059807 de INSR y el SOP, y servirá de base para futuros estudios poblacionales con mayor poder estadístico.