Vol. 23 Núm. 4-S

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Memorias del XI Congreso Colombiano de Genética Humana Medellín, octubre 6-8 de 2010

Junta Directiva: Mauricio Camargo Guerrero Presidente, Gonzalo Vásquez Palacio Vicepresidente, Gloria Machado Rodríguez Tesorera, Nicolás Pineda Trujillo Secretario, Jorge Hernán Montoya,  José Luis Ramírez Castro,  Harvey Velasco Vocales.

Organización Asociación Colombiana de Genética Humana (ACGH) Fundación Universidad de Antioquia

Publicado: 06-12-2010

  • Polimorfismos de genes asociados con respuesta a radiacion UV y su relacion con el desarrollo de melanoma maligno cutaneo

    Andrés Felipe Aristizabal, Carolina Acosta, Nelson Rangel, Sandra Ramírez
    S-25
    |Resumen
    = 223 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8129

  • Análisis de genes de baja penetrancia asociados con cáncer de mama familiar para pacientes del sur occidente colombiano

    Laura Cifuentes, L. Jara, P. González Hormazábal, G Barreto
    S-25
    |Resumen
    = 134 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8130

  • Determinación de las mutaciones en los genes FLT3 y NPM1 en pacientes con leucemia mieloide aguda

    Angélica María Jiménez Mejía, José Domingo Torres, Francisco Cuéllar Ambrossy, Carlos Muskus, Mauricio Camargo, Gonzalo Vásquez Palacio
    S-26
    |Resumen
    = 721 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8131

  • Detección de mutaciones en el gen KRAS por PCR en tiempo real en pacientes con adenocarcinoma colorrectal

    Sandra P. Perdomo, Liz C. Pardo, Tatiana Roncancio, Juan Javier López
    S-26
    |Resumen
    = 501 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8132

  • Expresión de cCAIX, GLUT 1 y HKII y su posible relación con la respuesta al tratamiento en pacientes con cáncer localmente avanzado de cuello uterino

    Pablo Moreno Acosta, Schyrly Carrillo, Oscar Gamboa, Yineth Acosta, Alfredo Romero
    S-27
    |Resumen
    = 115 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8133

  • Mutaciones Ha-RAS en fibroblastos del estroma cervical de neoplasias escamosas de cuello uterino

    Pablo Moreno Acosta, Schyrly Carrillo, Diana Núñez, Alfredo Romero
    S-28
    |Resumen
    = 189 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8134

  • Análisis citogenético de pacientes con leucemia mieloide crónica: frecuencia de una década

    Gloria C. Ramírez Gaviria, Claudia M. Cristancho Salgado, Nora E. Durango Calle, Tatiana Restrepo Álvarez, Gonzalo Vásquez Palacio, José Luis Ramírez Castro
    S-28
    |Resumen
    = 201 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8135

  • Expresión de las isoformas del factor de transcripción asociado con microftalmía (MITF) en sangre periférica de pacientes con melanoma maligno

    Nelson Rangel, Natalia Acosta, Andrés Aristizabal, Milena Rondon, Sandra Ramírez
    S-29
    |Resumen
    = 284 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8136

  • Seguimiento y evaluación molecular de quimerismo en pacientes trasplantados con precursores hematopoyéticos alogénicos

    Ángela M. Rodríguez Cárdenas, Oscar Palacio Salas, Gonzalo Vásquez Palacio, Gloria Machado, Leonor Senet, Francisco Cuéllar Ambrossy, Miguel Ángel Sanz
    S-29
    |Resumen
    = 279 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8137

  • Frecuencia de mutaciones en el exon 3 del gen CTNNB 1 y correlacion con la expresion de β-catenina en casos de carcinoma hepatocelular

    Iris Suarez Mellado
    S-30
    |Resumen
    = 386 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8138

  • Frecuencia de la hipermetilación de los promotores de los genes APC y E-caderina en casos de carcinoma hepatocelular

    Diego Uribe, Iris Suárez, Carlos Jaramillo, Germán Osorio, Rocío López, Sergio Hoyos, Pierre Hainaut, María Cristina Navas
    S-30
    |Resumen
    = 142 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8139

  • Proyecto de investigación fase preliminar: análisis de mutaciones en los genes APC, K-RAS Y TP53 en individuos con cáncer gastrointestinal

    Katherine Palacio Rua, Luis Fernando Isaza, Enoc Aumada, Carlos Mario Muñeton
    S-31
    |Resumen
    = 152 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8140

  • Análisis de la amplificación del gen C-MYC por medio de la Hibridación in situ Fluorescencia (FISH) en pacientes con cáncer de mama.

    Mariano Ospina, Elvia I. Góez, Enoc Ahumada Enoc Ahumada, Hamilton Ceballos Hamilton Ceballos, Carlos Mario Muneton Carlos Mario Muneton
    S-32
    |Resumen
    = 499 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8141

  • Evaluación del potencial citotóxico, mutagénico y genotoxico de extracto acuoso y aceite esencial de Carica candamarcensis Hook

    Jaqueline Mena Huertas, Carmen E. Embus Córdoba, Vivian L. Rosero Ruiz, Juliana Navarro, Isabel C. Ortiz Trujillo, María Clara Yepez Chamorro
    S-32
    |Resumen
    = 264 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8142

  • Modulación por solventes de la genotoxicidad inducida en el sos chromotest por la mitomicina C y la 4-nitroquinolina-1-oxido: su importancia en estudios de antimutagénesis

    Jorge Luis Fuentes Lorenzo, Nathalia Quintero Ruiz
    S-33
    |Resumen
    = 153 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8143

  • Análisis molecular del gen supresor de tumores TP53 en individuos con cáncer colorrectal

    Carlos Mario Muñeton, Hamilton Ceballos, Mariano Ospina, Carlos Muskus, Enoc Aumada
    S-33
    |Resumen
    = 209 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8144

  • Análisis de la frecuencia de micronúcleos como biomarcador de genotoxicidad en un grupo de fumadores de la ciudad de Barranquilla.

    José L. Rico, Isis Arias, Lourdes Varela, Martha Ruiz, Ricardo Gutiérrez, Pilar Garavito, Carlos Silvera Redondo
    S-34
    |Resumen
    = 431 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8145

  • Monitorización citogenética de los cultivadores de tomate en el municipio de Abrego mediante el ensayo de micronúcleos en linfocitos de sangre periférica

    Wilfredy Bayona, Mercedes Peñaloza
    S-34
    |Resumen
    = 161 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8146

  • Expresión génica de individuos expuestos a solventes orgánicos en Sucre - Colombia

    Carlos Vergara Rivera, Angélica Guerrero Castilla, Bárbara Arroyo Salgado, José Marrugo Negrette, Jesús Olivero Verbel
    S-35
    |Resumen
    = 86 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8147

  • Evaluación de polimorfismos en enzimas metabólicas: cyp17, srd5a2 y gsts en un grupo de casos y controles en una muestra de la población colombiana asociada con susceptibilidad y riesgo a desarrollar cáncer de la próstata.

    Natalia Ospina, Cesar Felipe Gómez, Rafael Enrique Andrade, Jaime Andrés Cajigas, Helena Groot, María Mercedes Torres
    S-35
    |Resumen
    = 94 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8148

  • Determinación del daño genético por desnutrición en niños de los centros educativos de la periferia de pamplona, usando el ensayo de micronúcleos en células epiteliales de la mucosa bucal

    Mercedes Peñaloza, Víctor Jaraba
    S-36
    |Resumen
    = 349 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8149

  • Caracterización clínica y bioquímica de una familia con cuatro afectados con fenilcetonuria

    Johanna Acosta Guio, Marta Lucía Tamayo, Martha Bermúdez, Luz Norela Correa
    S-36
    |Resumen
    = 566 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8150

  • Diabetes mellitus y sordera: una asociación con herencia materna. Revisión de 2 casos familiares

    Clara Eugenia Arteaga, Juan Manuel Arteaga
    S-37
    |Resumen
    = 277 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8151

  • Análisis clínico-molecular en una paciente con miastenia congénita

    Taryn Castro, Pilar Guerrero, Heidi Mateus
    S-37
    |Resumen
    = 251 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8152

  • Delación completa del gen de la proteína proteolipídica en una familia con cuatro generaciones de afectados por la enfermedad Pelizaeus Merzbacher

    T. Castro, H. Mateus, C. Rivera, S. Ospina
    S-38
    |Resumen
    = 184 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8153

  • Probable efecto fundador de Síndrome Seckel en una población de Antioquia, Colombia

    Taryn Castro, Nelson Ramírez, Sandra Ospina, Heidi Mateus
    S-38
    |Resumen
    = 428 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8154

  • Evaluación del neurodesarrollo de pacientes con diagnóstico de hipotiroidismo congénito entre 0 a 15 años, encontrados en programas de tamización neonatal en Bogotá

    Derly Liseth Castro Rojas
    S-39
    |Resumen
    = 242 veces | HOLA
    = 0 veces|
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8155

  • Reporte de un caso de displasia ectodérmica hipohidrótica sin aparentes antecedentes familiares

    Sofía Forero, Alfonso Suárez, Lilian Torres, Cladelis Rubio, Luz Dary Gutiérrez
    S-39
    |Resumen
    = 165 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8156

  • Descripción de una base de datos de pacientes con mucopolisacaridosis originarios del altiplano cundiboyacense

    Ana Milena Gómez Camacho
    S-40
    |Resumen
    = 122 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8157

  • Avances en el “Programa de atención integral al paciente con fibrosis quística y su familia” de la universidad de Cartagena

    Doris Gómez Camargo, Dacia Malambo García, Claudio Gómez Alegría
    S-40
    |Resumen
    = 140 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8158

  • Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos: descripción de caso con estudio completo clínico y molecular

    Gisel Gordillo González, Patricia Escorcia, Ignacio Zarante, Camilo Orjuela, Joao Goncalves, Gloria Osorio
    S-41
    |Resumen
    = 1876 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8159

  • Diagnóstico molecular de la Enfermedad de Huntington en el departamento del Atlántico , Colombia (2009)

    Ronald Maestre, Antonio Bermúdez, Regina Ching, Guy Mejía, Dacia Malambo, Doris Gómez
    S-41
    |Resumen
    = 515 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8160

  • Reporte de una familia con epidermolisis ampollosa simple localizada

    Luz Dary Gutiérrez, Alfonso Suárez, Lilian Torres, Cladelis Rubio
    S-42
    |Resumen
    = 127 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8161

  • Valoración de Beta-Galactosilceramidasa leucocitaria como apoyo diagnostico en las enfermedades neurodegenerativas de sustancia blanca

    Manuela Jay, Adis Ayala, Isidro Arevalo, Alfredo Uribe
    S-42
    |Resumen
    = 189 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8162

  • Caracterización clínica y por citogenética molecular (CGH) de un caso de deleción distal 9p con ambigüedad sexual

    Juan Javier López Rivera, Claudia Duran, Mónica Zapata
    S-43
    |Resumen
    = 220 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8163

  • Uso de Open Reading Frame Tests (ORESTES) para análisis del transcriptoma de síndrome de Down.

    A. Lucero Tarin, Clara Arteaga
    S-43
    |Resumen
    = 115 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8164

  • Representaciones sociales de las madres y un padre en torno a las alteraciones congénitas de sus hijos

    Sandra Milena Mosquera Amar, Henry Ostos Alfonso
    S-44
    |Resumen
    = 114 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8165

  • Diagnóstico molecular de Trends

    Henry Milena Ostos Alfonso, Jessica Zuleta, Catalina González, Sandra Bermeo, María Teresa Guerra, Henry Javier Gutiérrez
    S-44
    |Resumen
    = 76 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8166

  • Factores asociados a defectos de disrupción vascular y su relación con los metales pesados. Un estudio de casos y controles en Cali, Colombia (Sur América) 2007-2009

    Harry Pachajoa, Yoseth Ariza, Milton Suárez, Cecilia Aguilar, Carolina Isaza, Fabián Méndez
    S-42
    |Resumen
    = 1011 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8167

  • Misoprostol y teratogenicidad. Revisión de 38 casos del suroccidente colombiano

    Harry Pachajoa, Wilmar Saldarriaga, Carolina Isaza
    S-45
    |Resumen
    = 311 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8168

  • Primer caso de síndrome de Moebius con comunicación interventricular y psudocoartación de aorta asociado a exposición prenatal a misoprostol

    Harry Pachajoa, Diana Castro Rodríguez, Jenny Ramírez Gil, Julián Ramírez Cheyne, Carolina Isaza
    S-46
    |Resumen
    = 305 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8169

  • Primer caso de síndrome cerebro-oculo-nasal en colombia, y el primero en el mundo con diagnostico prenatal

    Harry Pachajoa, Julián Ramírez Cheyne, Albaro Nieto, Juan Carlos Quintero, Carolina Isaza, Antonio Richieri da Costa
    S-46
    |Resumen
    = 820 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8170

  • Primer caso de sirenomelia, defecto del tubo neural y ciclopia en un mismo paciente

    Harry Pachajoa, Wilmar Saldarriaga, Carolina Isaza
    S-47
    |Resumen
    = 661 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8171

  • Síndrome PHACE: primera serie de casos colombianos reportados

    Paola Liliana Páez Rojas, Gustavo Adolfo Contreras García
    S-47
    |Resumen
    = 249 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8172

  • Asociación entre la condición socioeconómica materna con el desarrollo de malformaciones congénitas y peso del recién nacido

    Ana Palacios, Reggie García, Ignacio Zarante, Fernando Rodríguez
    S-48
    |Resumen
    = 101 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8173

  • Telangiectasia hemorrágica hereditaria y alteraciones en la inmunidad celular: reporte de caso

    Carolina Rivera Nieto, Taryn Castro
    S-48
    |Resumen
    = 136 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8174

  • Agammaglobulinemia ligada A X Y onicodistrofia: dos nuevas mutaciones en el gen BTK y exclusión de mutaciones en el gen SOX9

    Carolina Rivera Nieto, Taryn Castro, Carlos Olmos, Carlos M. Restrepo, Paul Laissue
    S-49
    |Resumen
    = 194 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8175

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en una paciente con síndrome Turner

    Carolina Rivera Nieto, Taryn Castro
    S-42
    |Resumen
    = 599 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8176

  • Hipocondrogénesis: hallazgos clínicos y radiológicos

    Carolina Rivera Nieto, Heidi Eliana Mateus Arbeláez, Sandra Ospina, Taryn Castro, Carlos M. Restrepo
    S-50
    |Resumen
    = 217 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8177

  • Ausencia de mutaciones en HPGD en una familia colombiana afectada por osteoartropatía hipertrófica primaria sugiere un nuevo locus de la enfermedad

    Carolina Rivera Nieto, Carlos M. Restrepo, Chae Bong Whang, David Bonthron, Paul Laissue
    S-50
    |Resumen
    = 248 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8178

  • Mutación en el gen MTM1 en un paciente con miopatía centronuclear con herencia ligada al cromosoma X: diagnóstico clínico y molecular

    Carolina Rivera Nieto, Heidi Eliana Mateus Arbeláez, Taryn Castro, Chae Bong Whang, Carlos M. Restrepo
    S-51
    |Resumen
    = 526 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8179

  • Nueva mutación en el gen de la proteína proteolipídica en un paciente con enfermedad de Pellizeus Merzbacher

    Carolina Rivera Nieto, Taryn Castro
    S-51
    |Resumen
    = 185 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8180

  • Síndrome oculofaciocardiodental: hallazgos clínicos en una paciente colombiana

    Carolina Rivera Nieto, Taryn Castro, Heidi Eliana Mateus Arbelaez
    S-52
    |Resumen
    = 766 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8181

  • Síndrome Fryns: reporte de caso

    Cladelis Rubio Gómez, Alfonso Suárez, Lilian Torres, Luz Dary Gutiérrez
    S-52
    |Resumen
    = 883 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8182

  • Concurrencia de tiroiditis crónica autoinmune y síndrome de resistencia a la hormona tiroidea: caracterización clínico-molecular en una familia colombiana

    Fernando Salguero Rivas,, Paola Durán, Paola Páez, María Claudia Lattig
    S-53
    |Resumen
    = 141 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8183

  • Secuencia de displasia caudal: estudio clínico y radiológico de un paciente

    Carlos Silvera Redondo, Andrés Arévalo, Pilar Garavito, Andrea Cortés, Jorge Ordoñez, Andrés Álvarez, Alberto Latorre
    S-53
    |Resumen
    = 210 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8184

  • Paquidermoperiostósis: reporte de un caso con hipoacusia y escoliosis

    Alfonso Suárez, Lilian Torres, Cladelis Rubio, Luz Dary Gutiérrez
    S-54
    |Resumen
    = 162 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8185

  • Cromosoma 22 en anillo: reporte de un caso en el Hospital de San José

    Lilian Torres, Alfonso Suarez, Luz Dary Gutierrez, Cladelis Rubio, Meilyn Muskus
    S-54
    |Resumen
    = 530 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8186

  • Análisis de quitotriosidasa en población control e individuos con desordenes lisosomales: estudio en gotas de sangre seca recolectada en papel filtro

    Alfredo Uribe
    S-55
    |Resumen
    = 505 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8187

  • Anomalías congénitas en niños nacidos en dos instituciones de tercer nivel de Manizales. 2002 - 2008

    Carlos Alberto Villegas Isaza, Natalia García Restrepo, Lina Margarita Bañoso
    S-55
    |Resumen
    = 96 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8188

  • Página Web: www.anomaliascongenitas.org

    Ignacio Zarante, Fernando Rodríguez
    S-56
    |Resumen
    = 159 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8189

  • Genetic study of 15 autosomal STR loci in the population from Araraquara region (São Paulo State Brazil)

    Regina Maria Barretto Cicarelli, Joyce Aparecida Martins, Raquel de Freitas Figueiredo, Danilo Faustino Braganholi
    S-57
    |Resumen
    = 121 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8190

  • Síndrome de Rothmund Thomson tipo I: reporte de caso

    Johanna Carolina Acosta Guio, Fernando Suarez Obando
    S-57
    |Resumen
    = 178 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8191

  • Análisis retrospectivo de 10 años del programa de tamizaje neonatal para hipotiroidismo congénito de la red distrital de salud de Bogotá

    Johanna Carolina Acosta Guio, Juan Carlos Prieto Rivera
    S-58
    |Resumen
    = 144 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8192

  • Moebius- Poland Syndrome: A case report

    Mostapha Ahmad, Muna Hamdan Rodríguez, Rafael Tovar, Freddy Neira, Isis Arias, Carlos Silvera Redondo
    S-59
    |Resumen
    = 190 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8193

  • Porfiria internmitente aguda (PIA) identificación por secuenciación de una mutación no reportada previamente, en paciente de la ciudad de Bogotá

    Diana Isabel Angel Guevara, Luz Miryam Siza, Dora Janeth Fonseca, Yenny Gómez, Carlos Restrepo
    S-59
    |Resumen
    = 1577 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8194

  • Hexosaminidasas y enfermedades neurodegenerativas

    Alfredo Uribe
    S-61
    |Resumen
    = 1068 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8195

  • Análisis de las frecuencias alélicas y genotípica del SNP -2518 a-g del gen MCP-1, y su posible asociación con tuberculosis pulmonar en una población colombiana área:

    F. Barrera, Luis F. García, Julio Jaramillo
    S-61
    |Resumen
    = 181 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8196

  • Determinación del fenotipo de hemofilia B por medio del ensayo de la generación de trombina y los factores protrombóticos

    Claudia Patricia Beltrán Miranda, José de Jesús López Jiménez, Ana Rebeca Jaloma
    S-62
    |Resumen
    = 172 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8197

  • Case Report: Ring chromosome 21 and craniofacial malfomation

    Ignacio Briceno, Julio Cesar Martínez, Mathew Brigmon, Liliana Arias, Adriana Venegas
    S-62
    |Resumen
    = 81 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8198

  • Frecuencia relativa de pacientes con síndrome de Aarskos en población de pacientes con fisura labio palatina de la fundación Operación Sonrisa. Colombia

    Ignacio Briceño, Julio Cesar Martínez, Liliana Arias, Adriana Venegas
    S-63
    |Resumen
    = 232 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8199

  • Estudio genético de la población afrodescendiente del departamento del Chocó con marcadores ligados al cromosoma X

    Juan José Builes, Marcela López Velásquez, Diana Patricia Aguirre, Leonor de Gusmão, Andrea Jhoanna Manrique Rincón, Yesith Puerto Parra, M. Luisa Judith Bravo
    S-63
    |Resumen
    = 114 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8200

  • Inhibicion proliferativa del ácido ascórbico en células leucemoide

    Viviana Andrea Cardona Pemberthy, Mauricio Camargo
    S-64
    |Resumen
    = 134 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8201

  • Polimorfismos genéticos en la región promotora de IL10 en pacientes colombianos con lepra

    Nora María Cardona Castro, Miryan Margot Sánchez Jiménez, Javier Gutiérrez, Gabriel Bedoya
    S-64
    |Resumen
    = 96 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8202

  • Síndrome Baller Gerold, reporte de caso y descripción detallada del espectro clínico

    Taryn Castro, Carolina Rivera, Heidi Mateus, Sandra Ospina
    S-65
    |Resumen
    = 701 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8203

  • Nuevo caso de asociación entre Charcot-Marie- Tooth y enfermedad de Scheuermann

    Taryn Castro, Sandra Ospina, Carolina Rivera, Gloria Torralvo, Heidi Mateus
    S-65
    |Resumen
    = 276 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8204

  • Síndrome de ojo de gato derivado de una traslocación materna, reporte de caso

    Taryn Castro, Milena Rondon, Heidi Mateus
    S-65
    |Resumen
    = 2555 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8205

  • Síndrome Shprintzen-Goldberg: reporte de caso, revisión de la literatura y de los diagnósticos diferenciales

    Taryn Castro, Heidi Mateus, Luis A. Lizcano, Sandra Ospina
    S-66
    |Resumen
    = 974 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8206

  • Serie de casos fetos acárdicos

    Mercedes Olaya Contreras, Derly Liseth Castro Rojas
    S-66
    |Resumen
    = 168 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8207

  • Reporte de caso mosaico trisomia 18 con agenesia uterina

    Andrea López Cáceres, Derly Castro Rojas, Rosa Elena Romero Camacho, Juan Carlos Prieto
    S-67
    |Resumen
    = 190 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8208

  • Poliautoinmunidad y agregación autoinmune en artritis reumatoide

    Ricardo A. Cifuentes, Adriana Rojas Villarraga, Diana Botello Corzo, Antonio Iglesias Gamarra, Rubén D. Mantilla, Juan Manuel Anaya
    S-67
    |Resumen
    = 637 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8209

  • Duplicación del cromosoma 4q en paciente con talla baja y anomalías menores

    Gustavo Gustavo Contreras, Viviana Pérez, Víctor Mendoza, Adriana Castillo
    S-68
    |Resumen
    = 230 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8210

  • Duplicación del cromosoma 9q en paciente con anomalías oculares, onfalocele y macroglosia

    Gustavo Contreras, Viviana Pérez, Adriana Castillo
    S-68
    |Resumen
    = 434 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8211

  • Síndrome de Klinefelter: rara asociación con defecto de línea media

    Gustavo Contreras, Victor Mendoza, Sandra Quiroga
    S-69
    |Resumen
    = 646 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8212

  • Mucopolisacaridosis tipo II: presentación de caso en manejo con terapia de reemplazo enzimático

    Gustavo Contreras, Gilmar Alarcon, Mónica Gómez, Norma Serrano
    S-69
    |Resumen
    = 227 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8213

  • Síndrome de Williams: presentación de caso diagnosticado mediante estudio de Hibridación Genómica Comparativa

    Gustavo Contreras, Ives Villamizar, Victor Mendoza
    S-70
    |Resumen
    = 336 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8214

  • Síndrome de turner en mosaico con translocación Y;Y y ambiguedad genital

    Gustavo Contreras, Gisel Gordillo González, Patricia Escorcia, Ignacio Zarante, Gloria Osorio
    S-70
    |Resumen
    = 380 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8215

  • Composición genética ancestral de una población del suroccidente de Colombia

    Liliana Córdoba, Jair García, Luz Stella Hoyos, Gabriel Bedoya Berrío
    S-71
    |Resumen
    = 585 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8216

  • Evaluación de resistencia a la insulina en una muestra de población colombiana

    Natalia Gallego, N. Lopera Gallego, L. Franco, M. Parra, C. Duque, A. Villegas, G. Bedoya
    S-72
    |Resumen
    = 407 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8217

  • Síndrome de Sotos: presentación de caso clínico

    Pilar Garavito, Roxana Garavito, Carolina Fontalvo, Alberto Latorre, Cecilia Fernandez Ponce, Carlos Silvera Redondo
    S-72
    |Resumen
    = 638 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8218

  • Síndrome 13q-: A propósito de un caso con diagnóstico temprano de retinoblastoma bilateral

    Natalia García Restrepo, John Jairo Silvestre, Andrés Bastidas, Diana Carolina Giraldo, Olga Lucía Soto, Bibiana Villa, Alejandra Portilla, Alonso Escobar Ospina
    S-73
    |Resumen
    = 578 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8219

  • Síndrome 47, XYY: a propósito de un caso con anomalías menores.

    Natalia García Restrepo, Gladys María Basante
    S-74
    |Resumen
    = 1531 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8220

  • Polimorfismo inserción/deleción del gen de la enzima convertidora de angiontensina (ace) y enfermedad isquémica coronaria en la ciudad de Montería, Córdoba

    Lorena Genes P., Manolo Jaramillo G., Roger Tovar, Milton Quintana S.
    S-74
    |Resumen
    = 106 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8221

  • Síndrome CHARGE: reporte de caso y revisión de la literatura

    Luis Carlos Giovanetty Villegas, Natalí Durán Casado, Gustavo Adolfo Contreras García
    S-75
    |Resumen
    = 727 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8222

  • Síndrome de Warkany: reporte de caso

    Ana Milena Gómez, Johanna Acosta Guio, Ignacio Zarante
    S-75
    |Resumen
    = 3208 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8223

  • Complejo Limb-Body-Wall: reporte de caso

    Ana Milena Gómez Camacho
    S-76
    |Resumen
    = 587 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8224

  • Disgenesia gonadal mixta por monosomía en mosaico: reporte de caso

    Gisel Gordillo González, Patricia Escorcia, Igor Salvatierra, Gloria Osorio, Alonso Escobar Ospina
    S-76
    |Resumen
    = 460 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8225

  • Paciente con cariotipo en mosaico 92,XXYY/46,XY e infertilidad

    Gisel Gordillo González, Patricia Escorcia, Ignacio Briceño, Gloria Osorio
    S-77
    |Resumen
    = 2345 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8226

  • Síndrome de Emanuel o síndrome de cromosoma 22 derivado supernumerario

    Gisel Gordillo González, Adriana Rojas, Ignacio Zarante, Alberto Gómez, Olga María Moreno, Gloria Osorio
    S-78
    |Resumen
    = 4431 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8227

  • Situs inversus total: reporte de caso

    Gisel Gordillo González, Mercedes Olaya
    S-78
    |Resumen
    = 190 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8228

  • Síndrome de Roberts: presentación de caso y revisión de la literatura

    Yeinny Guatibonza Moreno, J. C. Prieto
    S-79
    |Resumen
    = 423 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8229

  • Síndrome de Holt-Oram: presentación de dos casos clínicos y revisión de la literatura

    Yeinny P. Guatibonza, Andrea López Cáceres, Fernando Suárez
    S-79
    |Resumen
    = 342 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8230

  • Determinación del impacto familiar en pacientes con defectos del tubo neural

    Yeinny Guatibonza M., María Cecilia Agudelo, Adriana Ordóñez Vásquez, Carlos Restrepo, Ignacio Zarante, Fernando Suárez Obando
    S-80
    |Resumen
    = 198 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8231

  • Tipificación de subtipos del VPH, en pacientes con NIC y citología cervical normal, mediante “PCR” anidado de la región temprana (resultados preliminares).

    Enio Hernández, José L. Rico, Cielo Chicangana, Carlos Silvera
    S-80
    |Resumen
    = 199 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8232

  • Hipoplasia cerebelosa en paciente con ataxia telangiectasia

    Paula Hurtado
    S-81
    |Resumen
    = 237 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8233

  • Cutis verticis gyrata e hipertelrismo

    Paula Hurtado, Harry Pachajoa
    S-81
    |Resumen
    = 208 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8234

  • Reporte de caso paciente con enfermedad de Urbach-Wiethe

    Paula Hurtado
    S-81
    |Resumen
    = 3062 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8235

  • Disostosis frontonasal acromélica (variante rara de displasia frontonasal)

    Adriana Isabel Iglesias González, Adriana Del Pilar Pinzón Espinosa, Harvy Mauricio Velasco
    S-82
    |Resumen
    = 367 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8236

  • Tricotiodistrofia con fotosensibilidad. Reporte de caso

    Adriana Isabel Iglesias González, Clara Eugenia Arteaga Díaz
    S-82
    |Resumen
    = 334 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8237

  • Homocigocidad para dos mutaciones del gen CTFR

    Luis Arturo Lizcano Gil, Karina Mancera
    S-83
    |Resumen
    = 579 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8238

  • Identificación de mutaciuón en el gen COL3A1, en paciente con Ehlers-Danlos tipo IV

    Luis Arturo Lizcano Gil, Heidi Mateus, Karina Mancera
    S-83
    |Resumen
    = 207 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8239

  • Mutación nueva en familia colombiana con hemofilia B

    Luis Arturo Lizcano Gil, Karina Mancera
    S-84
    |Resumen
    = 125 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8240

  • Síndrome de QT largo: Nueva mutación en el gen KCNH2

    Luis Arturo Lizcano Gil, Karina Mancera
    S-84
    |Resumen
    = 104 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8241

  • El uso del árbol genealógico para la identificación de pacientes en la enfermedad de Fabry

    Andrea López Cáceres, Juan Carlos Prieto
    S-84
    |Resumen
    = 545 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8242

  • Caracterización de marcadores genéticos, de la demencia frontotemporal (DFT) en una muestra de pacientes colombianos

    Andrea López Cáceres, Pablo Alexander Reyes, Diana Matallana, Ignacio Zarante
    S-85
    |Resumen
    = 291 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8243

  • Síndrome de progeria de Hutchinson Gilford: mutación silenciosa gly608gly en el gen lmna: reporte de caso y revisión

    Lucero Tarin A., Andrea Fiaga, Ximena Saenz
    S-85
    |Resumen
    = 1613 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8244

  • Obtención de secuencias ORESTES en una linea linfoblastoide de un paciente con síndrome de down

    Tarin Alexandra Lucero Garzón, Clara Eugenia Arteaga
    S-87
    |Resumen
    = 146 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8245

  • Identificación de portadora de hemofilia A, en mujer con actividad normal de F8

    Karina Mancera, Luis Arturo Lizcano Gil
    S-88
    |Resumen
    = 103 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8246

  • Estudio genético de una muestra poblacional del departamento de Bolivar con 10 marcadores ligados al cromosoma X

    Beatriz Martínez, Juan José Builes, Leonor de Gusmão, Andrea Jhoanna Manrique Rincón, Diana Patricia Aguirre, Yesith Puerto Parra, Luis Caraballo, M. Luis Judith Bravo
    S-89
    |Resumen
    = 255 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8247

  • Reporte de casos: alelos nulos y variantes alelicas detectados en el laboratorio de identificacion genetica identigen de la Universidad de Antioquia entre el año 2008 a 2010

    Martha Eugenia Martínez Barbosa, Oscar Darío Palacio Salas, Yeny Cecilia Posada Posada, Adriana Alexandra Ibarra Rodríguez, Tomás Restrepo Álvarez
    S-89
    |Resumen
    = 1051 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8248

  • Marcadores genéticos en pacientes antioqueñas con síndrome de ovario poliquístico. Resultados preliminares

    Lina María Martínez Sánchez, Camilo Andrés Agudelo Vélez, Isabel Cristina Ortiz Trujillo, María de los Ángeles Rodríguez G., Gabriel Jaime Rendón Pereira, Diana Catalina Jaramillo González, Andrea Jhoanna Manrique Rincón, María Patricia Hormaza Ángel, Juan José Builes Gómez
    S-90
    |Resumen
    = 159 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8249

  • Reporte de paciente con trisomia del cromosoma 18 en mosaico y fenotipo leve

    Heidi Eliana Mateus, N. Contreras, S. Ospina
    S-90
    |Resumen
    = 619 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8250

  • Genotipificación de los SNPs C/T-13910 y G/A-22018, asociados con persistencia de lactasa en caucásicos, en una muestra de la población indígena Chimila.

    Evelyn Mendoza, Eliana Arévalo, José Luis Villarreal, Lourdes Varela, Carlos Silvera, Daniel Villanueva
    S-91
    |Resumen
    = 288 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8251

  • Tetrasomía 9p

    Beatriz E. Mora H., José Luis Ramírez C., Claudia Marcela Cristancho S.
    S-91
    |Resumen
    = 933 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8252

  • Estudio de 41 Y-SNPs en poblaciones del Caribe Colombiano

    María Claudia Noguera Santamaría, Jaime Eduardo Bernal Villegas
    S-92
    |Resumen
    = 82 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8253

  • Queratodermia Palmoplantar Y Retardo Mental Severo: Presentación De 2 Hermanos Afectados

    Nancy Carolina Nungo Garzón, Luis Arturo Lizcano Gil, Gustavo Charria
    S-92
    |Resumen
    = 272 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8254

  • Traslocacion no balanceada entre cromosomas 14q31.3 Y 18p11.32 como causa de retardo del desarrollo e hipotonía: presentación de un caso

    G. Ñungo, L. Lizcano
    S-93
    |Resumen
    = 232 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8255

  • Anomalías del cordón umbilical relacionadas con cromosomopatías

    Mercedes Olaya, Gisel Gordillo González
    S-94
    |Resumen
    = 1548 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8256

  • Diagnóstico prenatal de triploidía 69XXX. Reporte de caso

    Diana Olivares Concha, Paula Diaz Arturo, Julian Ramírez Cheyne, Alvaro Nieto Calvache, Harry Pachajoa, Juan Carlos Quintero Mejía
    S-95
    |Resumen
    = 4109 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8257

  • Síndrome de duplicación parcial 6q en paciente de 2 años de edad confirmada mediante hibridación genómica comparativa.

    Sandra Yaneth Ospina Lagos, Nora Castillo, Heidi Eliana Mateus
    S-95
    |Resumen
    = 154 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8258

  • Mucopilisacaridosis tipo I Hurler - Scheie: Reporte de caso

    Sandra Yaneth Ospina, Harold Arevalo, Harvi Velazco, Tatiana Pineda
    S-95
    |Resumen
    = 113 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8259

  • Síndrome de TAR descripción de caso clínico

    Sandra Yaneth Ospina Lagos, Heidy Eliana Mateus
    S-96
    |Resumen
    = 302 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8260

  • Reporte de paciente de 10 años con trisomia 13 en mosaico.

    Sandra Yaneth Ospina Lagos, Heidi Eliana Mateus
    S-96
    |Resumen
    = 172 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8261

  • Reporte de paciente con síndrome de Wolf -Hirschhorn por microdeleción 4p16.3

    Sandra Yaneth Ospina Lagos, Heidy Elinana Mateus
    S-96
    |Resumen
    = 439 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8262

  • Síndrome de Gorlin: reporte de un caso

    Sandra Yaneth Ospina Lagos, Heidi Eliana Mateus
    S-97
    |Resumen
    = 108 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8263

  • Síndrome de Levy Hollister: reporte de caso

    Sandra Yaneth Ospina Lagos, Heidy Eliana Mateus
    S-97
    |Resumen
    = 341 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8264

  • Displasia septo-òptica: presentación de caso

    Henry Ostos Alfonso, Vanesa Avila, Jefferson Jara
    S-98
    |Resumen
    = 247 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8265

  • Síndrome Cleidocraneal: presentación de caso

    Henry Ostos Alfonso, Jefferson Jara, Vanesa Avila
    S-98
    |Resumen
    = 129 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8266

  • Síndrome de nager: reporte de caso clínico

    Henry Ostos Alfonso, Jessica Zuleta
    S-99
    |Resumen
    = 846 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8267

  • Síndrome de Sotos: presentación de casos

    Henry Ostos Alfonso, Jefferson Jara, Vaneza Avila
    S-99
    |Resumen
    = 229 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8268

  • Síndrome Weaver: presentación de casos

    Henry Ostos Alfonso, Jefferson Jara, Vaneza Avila
    S-100
    |Resumen
    = 292 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8269

  • Presentación de un caso de arrinia y microftalmia con hipoplasia unilateral de la reja costal

    Harry Pachajoa, Paula Hurtado, Carolina Isaza
    S-100
    |Resumen
    = 192 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8270

  • Diagnóstico prenatal 3d de un caso de duplicación craneofacial (drisopus)

    Harry Pachajoa, Carolina Vargas, Marisol López Morales, Carolina Isaza, Juan Carlos Quintero Mejía
    S-101
    |Resumen
    = 125 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8271

  • Edad materna y prevalencia de defectos congénitos en un hospital de tercer nivel en Cali, Colombia, 2004-2008

    Henry Pachajoa, Carlos Alberto Caicedo, Wilmar Saldarriaga, Fabián Méndez
    S-101
    |Resumen
    = 111 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8272

  • Exposicion prenatal a misoprostol y defectos por disrupción vascular en un hospital de tercer nivel de la ciudad de Cali 2004-2009. Un estudio exploratorio de casos y controles.

    Harry Escobar Ospina, Wilmar Saldarriaga, Carolina Isaza
    S-101
    |Resumen
    = 159 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8273

  • Validación y estandarización de métodos moleculares para sexado de aves

    Oscar Darío Palacio Salas, Tomás Restrepo Arango, Martha Eugenia Martínez Barbosa
    S-102
    |Resumen
    = 172 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8274

  • Estudio de la diversidad genética en humanos en la costa caribe colombiana utilizando retrotransposones L1

    Enrique Enrique, Manuel Ruiz García
    S-102
    |Resumen
    = 266 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8275

  • Análisis de asociación de polimorfismos del promotor del gen IL-10 con resistencia/ susceptibilidad a leishmaniosis visceral

    María Victoria Parra, Yudy León, Edwin Patiño, Gabriel Bedoya
    S-103
    |Resumen
    = 72 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8276

  • Caracterización genética de 14 familias con síndrome de Bartter y Gitelman

    Astrid Lorena Urbano, Lina Serna, Ana María García, Lina Betancur, Carlos Medina, Juan José Vanegas, Nicolás Pineda Trujillo
    S-103
    |Resumen
    = 201 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8277

  • Identificación de polimorfismos en el gen BMP2 en pacientes con hendiduras labiopalatinas

    Jeanette Prada Arismendy, Lina Escobar, Carolina Téllez, Carlos Restrepo, Jaime E. Castellanos
    S-104
    |Resumen
    = 173 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8278

  • Encefalocele doble en madre expuesta a marihuana y cocaína: reporte de un caso

    Julián Ramírez Cheyne, Laura Rengifo Laura Rengifo, Carolina Isaza Carolina Isaza, Harry Pachajoa
    S-105
    |Resumen
    = 189 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8279

  • Descripción de 29 casos de displasias esqueléticas reportados en 6 hospitales de Bogotá, Cali y Manizales y factores de riesgo asociados

    Fernando Rodríguez, Lili Rueda, Ignacio Zarante
    S-105
    |Resumen
    = 94 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8280

  • Influencia del polimorfismo MIC-1 en la presencia de enfermedad cardiovascular en pacientes con artritis reumatoide

    Adriana Rojas Villarraga, Parvathi Viswanathan, Swapan Nath, Juan Manuel Anaya
    S-105
    |Resumen
    = 294 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8281

  • Albinismo oculocutáneo relacionado con la tirosinasa (oca1 a/b): reporte de la mutación g47d en Colombia

    Diana Paola Sanabria Lozano, Helena Groot, Julio Guzmán Vargas, María Claudia Latting Matiz
    S-106
    |Resumen
    = 1066 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8282

  • Frecuencias alélicas y genotipicas del gen nat2 en poblaciones wiwa y chimila del caribe colombiano.

    Carlos Silvera Redondo, Isis Arias, Nelly Lecompte, Lila Visbal, Liliana Curiel, Enio Hernández, Gilberto Vargas Alarcón
    S-106
    |Resumen
    = 338 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8283

  • Análisis radiológico de dos pacientes con raquitismo tipo I y II dependiente de vitamina D

    Carlos Silvera Redondo, Andrea Cortés, Andrés Arévalo, Andrés Álvarez, Pilar Garavito, Jorge Ordoñez, Alberto Latorre
    S-107
    |Resumen
    = 567 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8284

  • Secuencia de disrupción del amnionsindrome de nager en una familia.

    Carlos Silvera Redondo, Moisés Molina, Pilar Garavito, Cecilia Fernández Ponce, Jorge Ordoñez, José L. Rico
    S-108
    |Resumen
    = 159 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8285

  • Síndrome de Kabuki

    J. L. Ramírez Castro, B. E. Mora Henao
    S-108
    |Resumen
    = 119 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8286

  • Síndrome progeroide neonatal (WIDEMANN- RAUSTENSTRAUCH) Informe de dos hermanos afectados provenientes del departamento de Antioquia

    J. L. Ramírez Castro, B. E. Mora Henao
    S-109
    |Resumen
    = 103 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8287

  • Determinación de mutaciones en 17 marcadores STR de cromosoma y en una muestra de población de Bogotá

    Dayana Suárez, Alejandro Giraldo
    S-109
    |Resumen
    = 210 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8288

  • Neurofibromatosis Tipo 1, agenesia de peroné bilateral con acortamiento de tibia en forma triangular y mutación en el exón 24 c. 4267 A>G: Reporte de caso y revisión de la literatura

    Dora Lucía Lucía Vallejo Ardila, Jairo Enrique Lopéz, Gustavo Adolfo Contreras
    S-110
    |Resumen
    = 170 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8289

  • Síndrome oro-fascio digital: caracterización clínica-radiológica de un paciente colombiano

    M. A. Acosta Aragón, A. K. Romero, H. F. Espinosa
    S-110
    |Resumen
    = 77 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8290

  • Factores genéticos y ambientales asociados con respuesta a warfarina en pacientes colombianos

    Carlos Isaza, Leonardo Beltrán, Gloria Porras, Alfredo Pinzón, Alvaro Vallejos, Jorge Machado, Julieta Henao
    S-111
    |Resumen
    = 74 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8291

  • Polimorfismos genéticos responsables de reacciones adversas y fallos terapéuticos en pacientes con dolor tratados con tramadol

    Dora Janeth Fonseca, Pablo Carlos Gonzalez Moreno, Jhon Jairo Hernandez, Adrian Carlos Llerena Restrepo
    S-111
    |Resumen
    = 436 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8292

  • Warfarina: validación de un algoritmo online en una muestra poblacional de Antioquia

    Lina Palacio, Mauricio Camargo
    S-112
    |Resumen
    = 106 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8293

  • Farmacogenética de la warfarina usando VKORC1, CYP2C9, CALU y GGCX

    Lina Palacio, Luis Ignacio Tobón, Fernando Mejía, Mauricio Camargo
    S-113
    |Resumen
    = 253 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8294

  • Bases farmacogenómicas de la variabilidad farmacocinética del propofol

    J. G. Restrepo, E. Gaviria, E. García Martin, C. Martínez, J. A. Agundez
    S-113
    |Resumen
    = 191 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8295

  • Análisis comparativo de amplificación de marcadores genéticos STR’s y SNP’s en muestras óseas

    Yeny Cecilia Posada Posada, Martha Eugenia Martinez Barbosa, Gloria Machado Rodríguez, Manuel Fondevila, Manuel Fondevila, Angel Carracedo
    S-114
    |Resumen
    = 143 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8296

  • Análisis de 22 SNPs autosomales en una muestra de poblacion cundiboyacense en Colombia y su aplicación en identificación humana

    Jorge Mario Cárdenas P., Carlos Mora, Helena Groot de Restrepo, Manuel Paredes
    S-114
    |Resumen
    = 113 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8297

  • Análisis de 60 eventos mutacionales detectados en el locus STR-FGA en investigaciones de filiación en Colombia

    Manuel Paredes López
    S-115
    |Resumen
    = 233 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8298

  • Análisis de la región control y el gen del CYT B DEL ADNmt como herramienta para la caracterización de evidencia traza presuntiva de Canis lupus familiaris

    Luisa Castillo, Carlos Mora, Helena Groot, Manuel Paredes
    S-115
    |Resumen
    = 139 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8299

  • Análisis del citocromo b y la región control del ADN mitocondrial, en una muestra de la población de Felis catus L en Bogotá, colombia. Aplicaciones forenses

    Lorena Salazar, Helena Groot, Manuel Paredes
    S-116
    |Resumen
    = 419 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8300

  • Aplicación de los strs del cromosoma X para resolver casos complejos de filiación

    Adriana Castillo, Adriana Lucía Pico, Adriana María Gil
    S-116
    |Resumen
    = 212 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8301

  • Casos de filiación complejos desarrollados por la fundacion Arthur Stanley Gillow

    Dayana Suárez, Andrés Gutiérrez, Alejandro Giraldo
    S-117
    |Resumen
    = 336 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8302

  • Desarrollo de una aplicación de computador para analizar parámetros estadísticos genético-poblacionales de microsatélites en poblaciones humanas

    Andrés Alvarado, Yenny Gómez, Dora Fonseca, Carlos Restrepo, Indiana Bustos
    S-117
    |Resumen
    = 109 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8303

  • Estudio genético de la población afrodescendiente del departamento del Chocó con marcadores ligados al cromosoma X

    Juan José Builes, Marcela Lépez Velásquez, Leonor de Gusmão, Andrea Jhoanna Manrique Rincón, Diana Patricia Aguirre, Yesith Puerto Parra, M. Luisa Judith Bravo
    S-118
    |Resumen
    = 684 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8304

  • Estudio genético de una muestra poblacional del departamento de Bolivar con 10 marcadores ligados al cromosoma X

    Beatriz de Martínez, Juan José Builes, Leonor de Gusmão, Andrea Jhoanna Manrique Rincón, Diana Patricia Aguirre, Yesith Puerto Parra, Luis Caraballo, M. Luisa Judith Bravo
    S-119
    |Resumen
    = 110 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8305

  • Genetic study of 15 autosomal str loci in the population from Araraquara región (Sao Paulo State Brazil)

    Regina María Barretto Cicarelli, Joyce Aparecida Martins, Raquel de Freitas Figueiredo, Danilo Faustino Braganholi
    S-119
    |Resumen
    = 400 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8306

  • Identificación de especies de interés forense de la familia Calliphoridae a partir de individuos inmaduros y adultos de una muestra preliminar de Bogotá mediante el uso de los genes citocromo-oxidasa I Y II

    Ángela Aristizábal, Manuel Paredes, Helena Groot, Ginna Camacho
    S-120
    |Resumen
    = 107 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8307

  • Identificación de tres hermanos hallados en una fosa comun en el departamento del Magdalena Colombia por medio de dna extraido de falanges usando strs y ministrs autosomicos

    Anyi Marcela González Molina, Edwin Cesar Hernández, Martha Roa Bohórquez
    S-121
    |Resumen
    = 148 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8308

  • Identificacion de un individio con analisis de ministrs obtenidos a partir de ADN altamente degradado extraido de una costilla quemada

    Anibal Alberto Gaviria Gaviria, Emma Margarita Vela, Victor Aguirre, Gabriela Morejon, German Burgos
    S-121
    |Resumen
    = 621 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8309

  • Investigación de dos casos complejos de relación biológica

    Diana de Aguirre, Juan José Builes Gómez, Andrea de Manrique, Yesith de Puerto Parra, Leonor de Gusmão, M. L. Bravo
    S-122
    |Resumen
    = 127 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8310

  • Reporte de caso: exclusión de paternidad

    William Usaquen, Juan José Builes, Wilson Sierra, Andrea Casas, Blanca Schoeder, Andrea Manrique, Diana Aguirre, Yesith Puerto Parra, M. L. Bravo
    S-122
    |Resumen
    = 1301 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8311

  • Reporte de casos: alelos nulos y variantes Alélicas detectados en el laboratorio de identificación genética identigen de la universidad de Antioquia entre los anos 2008 y 2010

    Martha Eugenia Martínez Barbosa, Oscar Dario Palacio Salas, Yeny Cecilia Posada Posada, Adriana Alexandra Ibarra Rodríguez, Tomás Restrepo Álvarez
    S-123
    |Resumen
    = 1292 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8312

  • Reporte de las tasas de mutación y variantes de 21 marcadores autosómicos en la población de Ecuador

    Anibal Alberto Gaviria Gaviria, Emma Margarita Vela, Victor Aguirre, Gabriela Morejon, German Burgos
    S-124
    |Resumen
    = 237 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8313

  • Subclasificación del haplogrupo b mitocondrial de una muestra de la población colombiana mediante snps de región codificante, como una herramienta para incrementar el poder de identificación de personas

    Erica Salguero, Carlos Mora, Helena Groot, Manuel Paredes
    S-124
    |Resumen
    = 252 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8314

  • Tipificación de haplogrupos y sub-haplogrupos de cromosoma y relevantes para población colombiana y su aplicación en identificación humana

    Luz Adriana Pérez Sepúlveda
    S-125
    |Resumen
    = 297 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8315

  • Validación y estandarización de métodos moleculares para sexado de aves

    Oscar Darío Palacio Salas, Tomás Restrepo Arango, Martha Eugenia Martínez Barbosa
    S-125
    |Resumen
    = 113 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8316

  • Determinación de mutaciones en 17 marcadores STR de cromosoma y en una muestra de población de Bogotá

    Dayana Suárez, Alejandro Giraldo
    S-125
    |Resumen
    = 183 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8317

  • Latrophilin 3 variants are associated with substance abuse disorder comorbid with ADHD

    Ariel F. Martínez, Mauricio Arcos Burgos
    S-125
    |Resumen
    = 95 veces | IATREIA,
    = 0 veces| | IATREIA,
    = 0 veces|
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8318

  • Inactivación del cromosoma-X y BRCA1. Exploración con RNAi

    Lina Marcela Barrera Arenas, David Aristizabal Corrales, Mauricio Camargo Guerrero
    S-127
    |Resumen
    = 778 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8319

  • Barrido Genómico de Asociación (GWAs) a Labio/ Paladar Fisurado no-sindromico en una muestra poblacional en Colombia

    Mauricio Camargo, Dora Rivera
    S-128
    |Resumen
    = 134 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8320

  • Disruptores endocrinos y obesidad (endocrine disruptors and obesity)

    Luis Gustavo Celis
    S-129
    |Resumen
    = 312 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8321

  • Influencia del HLA-Clase II en diabetes tipo 1 en Latinoamérica

    Ricardo Cifuentes, Adriana Rojas Villarraga, Diana Botello Corzo, Juan Manuel Anaya
    S-129
    |Resumen
    = 87 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8322

  • Selección informática de SNPs para predecir la susceptibilidad al síndrome de fatiga crónica

    Ricardo Cifuentes García, Emiliano Barreto Hernández
    S-130
    |Resumen
    = 119 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8323

  • Microbioma humano, coevolución y fenotipo de salud y enfermedad

    Mauricio Corredor R.
    S-130
    |Resumen
    = 445 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8324

  • El Epigenoma humano: hacia una compresión integral de la enfermedad

    Felipe García Vallejo
    S-131
    |Resumen
    = 463 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8325

  • HLA-DRB1 - susceptibilidad y protección en pacientes con esclerosis múltiple en Bogotá , Colombia

    María Claudia Lattig, Jaime Toro, Helena Groot, John Mario González, Claudia Perea, Claudia Guio
    S-131
    |Resumen
    = 257 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8326

  • Caracterización familiar y molecular en población escolar bogotana diagnosticada con déficit de atención e hiperactividad

    Heidi Mateus, Dora Fonseca, Claudia Talero, William Donoso, Alberto Vélez
    S-132
    |Resumen
    = 111 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8327

  • Genómica comparativa de los genes localizados en la región critica del cromosoma 21 asociada con el síndrome de Down

    Julio César Montoya Villegas, Juliana Soto Girón, José María Satizabal Soto, Adalberto Sánchez Gómez, Felipe García Vallejo
    S-132
    |Resumen
    = 489 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8328

  • Genética de la resistencia a insulina y diabetes mellitus 2 en población antioquena

    María Victoria Parra, Constanza Duque, Javier Gutiérrez, Natalia Gallego, Omer Campo, Alberto Villegas, Andrés Ruiz, Gabriel Bedoya
    S-133
    |Resumen
    = 393 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8329

  • Asociación entre manifestaciones clínicas de enfermedades autoinmunes con los polimorfismos de PTPN22, STAT4, CTLA-4 en población colombiana

    Martha Ramírez de Olano, Gerardo Quintana, Antonio Iglesias Gamarra
    S-133
    |Resumen
    = 119 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8330

  • Análisis funcional in silico de genes celulares asociados al proceso de integración del VIH-1 en macrófagos humanos

    María Juliana Soto, Felipe García Vallejo
    S-134
    |Resumen
    = 179 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8331

  • Barrido genómico para autismo en una muestra de población colombiana

    A. Valencia, W. Cornejo, A. Paez, Jaime Carrizosa Moog, J. Cardona, C. Mesa, M. Sampedro, C. Ávila, M. Camargo, D. Campbell, G. Bedoya, Andrés Ruiz
    S-134
    |Resumen
    = 335 veces | IATREIA, 1IATREIA.GIF
    = 0 veces|
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8332

  • A Sequential Test Algorithm for DNA Pooling/ Bootstrap-Based Studies

    Jorge I. Vélez, Mauricio Arcos Burgos
    S-135
    |Resumen
    = 71 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8333

  • Variación genética presente en el ADNmt de nativos americanos de la Amazonia colombiana

    Leonardo Arias, Yamid Braga, Guillermo Barreto
    S-135
    |Resumen
    = 85 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8334

  • Aproximación a la estructura e historia poblacional de Peque usando datos de apellidos (isonimia)

    William Arias, Winston Rojas, Sara Ruiz, Gabriel Bedoya
    S-136
    |Resumen
    = 205 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8335

  • Determinación de la frcuencia de haplotipos ligados a la hemoglobina s en individuos afectados con anemia y rasgo falciforme en Cartagena, Bolívar

    Guillermo Barreto, Cristian Fong, Ma. Alejandra Lizarralde
    S-137
    |Resumen
    = 184 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8336

  • Detección de portadoras de hemofilia “A” en familias con riesgo mediante análisis de ligamiento en tres poblaciones de Colombia

    Guillermo Barreto, Fabián Andrés Franco, Carolina Cortes, Sandra Patricia Ocampo
    S-137
    |Resumen
    = 105 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8337

  • Genotipo ApoE, diabetes y otras comorbilidades en pacientes con enfermedad de Alzheimer. Medellin, Colombia

    Luz Elena Botero, Juan Camilo Suárez, Andrés E. Toro, Alber J. Patino, Guillermo Salazar, Juan Camilo Rodríguez, Gustavo Alarcón GA., Sun Yong Jeong, Cristina Osorio, Oscar Alzate
    S-138
    |Resumen
    = 195 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8338

  • Diversidad genética de la región control del ADN mitocondrial humano en poblaciones colombianas

    Omer Campo Nieto, Winston Rojas Montoya, Claudio Bravi, Constanza Elena Duque Vélez, Adriana Alexandra Ibarra Rodríguez, Gabriel Bedoya Berrío, Andrés Ruiz Linares
    S-138
    |Resumen
    = 626 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8339

  • Relación de los haplogrupos del ANDmit y el polimorfismo fok-I del receptor de vitamina d, en un grupo de pacientes con esclerosis múltiple

    Wilmer A. Cárdenas, Helena Groot, María C. Lattig, María M. Torres, Claudia S. Perea, Claudia M. Guio, Jaime Toro
    S-139
    |Resumen
    = 140 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8340

  • Análisis de asociación del transportador del gen de serotonina (HTTLPR) con la conducta suicida en pacientes con trastorno depresivo mayor (TDM)

    Mauricio Cuartas Arias, Carlos Palacio Acosta, Jenny García Valencia, Gabriel Montoya Montoya, Omer Campo Nieto, Winston Rojas Montoya, Carlos López Jaramillo, Gabriel Bedoya Berrío
    S-140
    |Resumen
    = 171 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8341

  • Efecto de la mezcla genética en diabetes mellitus tipo 2

    Constanza Duque, Alberto Villegas, María Victoria Parra, Liliana Franco, Natalia Gallego, Andrés Ruiz Linares, Gabriel Bedoya
    S-140
    |Resumen
    = 234 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8342

  • Análisis genético poblacional de los polimorfismos 448G>T (R65L), 679C>T (A142V) Y 1711C>T (A486V) del gen de la quinasa 4 del receptor dopaminergico acoplado a proteína G en una muestra poblacional de Bucaramanga

    Francisco Javier León, Clara Inés Vargas Castellanos, Fernando Rondón, Adriana Castillo Pico
    S-141
    |Resumen
    = 93 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8343

  • Eca i/d y agt t704c asociados a la aparición de la nefropatía diabética y progresión a falla renal crónica

    Juliana María Martínez Garro, Juan José Vanegas Ruiz, Gabriel Bedoya B., Juan David Arango, José Martínez, Mauricio Uribe, Arbey Aristizabal, Enrique Klark, Federico Uribe, Vital Baltazar, Andrés Ruiz
    S-141
    |Resumen
    = 94 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8344

  • Frecuencias alelicas y haplotipicas del sistema HLA clase I (loci A*, B*) en una población de indígenas Motilon-Bari, Norte de Santander, Colombia

    Loren Nieto, Leandra Torres, Humberto Ossa, Mercedes Peñaloza
    S-142
    |Resumen
    = 143 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8345

  • Frecuencia de mutaciones en el gen GJB2, GJB6, OTOF Y 12SrRNA asociadas con sordera no-sindromica autosomica recesiva en una población colombiana

    Margarita Olarte, Nancy Gelvez, Silvia Flórez, Ignacio Castillo, Marta Lucía Tamayo
    S-143
    |Resumen
    = 317 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8346

  • Distribución de polimorfismos del gen apolipoproteina e en una región del sur occidente colombiano

    V. Perdomo, O. Sierra, D. Varón, G. Barreto
    S-143
    |Resumen
    = 72 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8347

  • Polimorfismos en el transportador de serotonina (5HTT) y susceptibilidad a desarrollar sintomatología depresiva y ansiosa en estudiantes universitarios de Bogotá, Colombia

    Claudia S. Perea, Aida Castaneda, Sebastian Ruiz, Katherine Peña, Andrea Otalora, Helena Groot H., Yvonne Gómez, Maria Claudia Lattig
    S-144
    |Resumen
    = 115 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8348

  • El gen de la Insulina esta fuertemente asociado a la susceptibilidad para desarrollar diabetes mellitus tipo 1 en familias antioquenas

    Alejandra Rodríguez, Juan Manuel Alfaro, Vital Balthazar, Nicolas Pineda Trujillo
    S-144
    |Resumen
    = 194 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8349

  • Análisis de polimorfismos del receptor BETA-2 adrenergico en pacientes pediátricos asmáticos y controles sanos en una muestra de la ciudad de Bogotá

    Cladelis Rubio, Lorena Sánchez, Heidi Eliana Mateus
    S-145
    |Resumen
    = 103 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8350

  • Polimorfismo del gen ApoE: su asociación con los niveles de lipoproteínas plasmáticas en población juvenil de Barranquilla

    Carlos Silvera Redondo, Rosmy Barrios, Doris Pájaro, Enio Hernández, Cielo Chicangana, Gloria Rolon, Mostapha Ahmad, Martha Ruiz
    S-146
    |Resumen
    = 233 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8351

  • Cutix verticis girata primaria esencial : estudio de un caso

    M. A. Acosta Aragón, D. J. Velasco
    S-147
    |Resumen
    = 94 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8352

  • Síndrome oro-facio digital : caracterización clínica-radiológica de un paciente colombiano

    M. A. Acosta Aragón, A. K. Delgado Romero, H. F. Espinosa
    S-147
    |Resumen
    = 87 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8353

  • Defectos de la blastogénesis: complejo cuerpo-miembro (limb-wall body) como modelo

    M. A. Acosta Aragón, L. Y. Bravo, I. Mesa
    S-148
    |Resumen
    = 105 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8354

  • Síndrome de Holt-Oram: análisis de 1 caso y revisión de la literatura

    M. A. Acosta Aragón, A. P. Tobar
    S-148
    |Resumen
    = 156 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8355

  • Evaluación de polimorfismos en los genes de TNF-alfa, TNF-beta e IL-1beta y sus variantes alélicas en una población colombiana de pacientes con sepsis

    Carolina Montoya Ruiz, Maira Alegandra Diosa Toro, Paula Andrea Velilla, Fabián Jaimes Barragán
    S-149
    |Resumen
    = 128 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8356

  • Resultados del ejercicio colombiano control de calidad 2009 de polimorfismos del adn en manchas de sangre

    J. J. Builes, D Aguirre, A. Manrique, Y. Puerto, M. L. Bravo, A. Gaviria, D. Suárez, D. I. Ángel, W. Usaquen, A. Castillo, C. Pineda, N. Ugalde, R. M. Barreto, A. Ibarra, D. E. Trejos, L. J. Hudy Hamouim, N. de Castro, O Carracedo, Leonor de Gusmão
    S-149
    |Resumen
    = 99 veces
    DOI: https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.8357