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  • Estudio de la braquidactilia en población gitana: descripción de un caso familiar

    Antonia Pérez-Lázaro, Víctor Alché-Ramírez, Ana María Núñez-Negrillo, Juan Francisco Gamella-Mora, Rafael Fernández-Castillo
    218-227
    08-03-2016
    |Resumen
    = 548 veces | PDF
    = 188 veces| | XHTML
    = 22 veces|
    ... Brachydactyly is an inheritable autosomal genetic malformation, either dominant or recessive La braquidactilia constituye una malformación genética heredable con carácter autosómico dominante A braquidactilia constitui uma malformação genética com caráter autossômico dominante ou recessiva , talla 178 cm, IMC 33,1. Caso 3 Mujer de 28 años con la misma anomalía de sus her- manos, braquidactilia de la braquidactilia en población gitana: descripción de un caso familiar Study of brachydactyly in gipsy ..."
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    |Resumen
    = 389 veces | PDF
    = 246 veces| | HTML
    = 50 veces|
    ... . PALABRAS CLAVE: Anomalías Craneofaciales, Colangitis la variante identificada en el gen KMT2D, probable- mente patogénica. PALABRAS CLAVE Anomalías Craneofaciales ..."
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    Yimmy Silva, Silvio Delvasto
    1-9
    16-05-2014
    |Resumen
    = 0 veces | PDF
    = 0 veces|
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    23-12-2016
    |Resumen
    = 331 veces | PDF
    = 192 veces| | XHTML
    = 15 veces|
    ... , sindactilia, braquidactilia y duplicación del pulgar. Se han descrito además sordera conductiva, coloboma clinodactilia, polidactilia, sindactilia, braquidactilia y duplicación del pulgar. Se han descrito además ..."
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    pág. 40-48
    30-01-2005
    |Resumen
    = 424 veces | PDF
    = 121 veces|
    ... con cambios degenera- tivos progresivos, braquidactilia, pulgares abdu- cidos e hipermóviles y sinfalangismo ..."
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    pág. 151-160
    25-03-2000
    |Resumen
    = 117 veces | PDF
    = 75 veces|
    ... del cromosoma 21 y que no tenían anomalías cardíacas congénitas, y 24 niños sanos de la misma edad , braquidactilia y clinodactilia. Entre las anomalías mayores se incluyen las atresias duodenal y anorrectal ..."
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    28-11-2010
    |Resumen
    = 372 veces
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    |Resumen
    = 172 veces | PDF
    = 53 veces|
    ... , braquidactilia, espasticidad, talla baja Síndrome de Cohen (10)a Locus en el cromo- soma 8 AR Retinitis ..."
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    S-94
    28-11-2010
    |Resumen
    = 1290 veces
    ... , braquidactilia del 5to dedo de manos bilateral, pliegue entre 1 y 2do dedo pies, congestión visceral generalizada ..."
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    |Resumen
    = 0 veces | PDF
    = 0 veces|
    ... IHH, encoding Indian hedgehog, cause brachydactyly type A�1”. Nat Genet. Vol. 28. 2001. pp. 386�388 ..."
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    |Resumen
    = 138 veces
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    |Resumen
    = 195 veces | PDF
    = 126 veces| | XHTML
    = 0 veces|
    ... aterosclerótica. En algunos casos es secundario a causas raras como las anomalías del origen de las arterias . Em alguns casos, é secundária a causas raras como as anomalias da origem das artérias coronárias y no significativas; las anomalías hemodiná- micamente significativas son la atresia coronaria, el origen anómalo anómalo de la arteria coronaria derecha con isquemia documentada( 31). El Centro para Anomalías ..."
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    ... En el presente artículo se corrigen los estudios tradicionales sobre las anomalías de calendario Dans cet article nous corrigeons les études concernant les anomalies du calendrier traditionnel ARTÍCULOS doi: 10.17533/udea.le.n81a4   Anomalías de calendario en los mercados accionarios Lecturas de Economía - No. 81. Medellín, julio-diciembre 2014 Anomalías de calendario ..."
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    ... muestran tres anomalías a 303, 308 y 393 K, las que cambian lentamente con el contenido de sal. Para altas was drawing for a second thermal scan. The DSC curves on the first thermal cycle show three anomalies ..."
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