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690 elementos encontrados.
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Estudio de la braquidactilia en población gitana: descripción de un caso familiar
|Resumen = 548 veces | PDF = 188 veces| | XHTML = 22 veces|... Brachydactyly is an inheritable autosomal genetic malformation, either dominant or recessive La braquidactilia constituye una malformación genética heredable con carácter autosómico dominante A braquidactilia constitui uma malformação genética com caráter autossômico dominante ou recessiva , talla 178 cm, IMC 33,1. Caso 3 Mujer de 28 años con la misma anomalía de sus her- manos, braquidactilia de la braquidactilia en población gitana: descripción de un caso familiar Study of brachydactyly in gipsy ..." -
Reporte de una nueva mutación en Colombia: un paciente con síndrome de Kabuki
|Resumen = 389 veces | PDF = 246 veces| | HTML = 50 veces|... . PALABRAS CLAVE: Anomalías Craneofaciales, Colangitis la variante identificada en el gen KMT2D, probable- mente patogénica. PALABRAS CLAVE Anomalías Craneofaciales ..." -
CONCRETO AUTOCOMPACTANTE CON DIFERENTES NIVELES DE CENIZA VOLANTE Y ESCORIA DE COMBUSTIÓN DE CARBÓN
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces| -
Paciente con síndrome oro-facio-digital tipo II. Reporte del caso
|Resumen = 331 veces | PDF = 192 veces| | XHTML = 15 veces|... , sindactilia, braquidactilia y duplicación del pulgar. Se han descrito además sordera conductiva, coloboma clinodactilia, polidactilia, sindactilia, braquidactilia y duplicación del pulgar. Se han descrito además ..." -
Displasia diastrófica: Caracterización clínica, radiológica, citogenética y molecular de una paciente
|Resumen = 424 veces | PDF = 121 veces|... con cambios degenera- tivos progresivos, braquidactilia, pulgares abdu- cidos e hipermóviles y sinfalangismo ..." -
Medidas corporales y craneofaciales para definir criterios de variación fenotípica en el síndrome de Down, Medellín 1998
|Resumen = 117 veces | PDF = 75 veces|... del cromosoma 21 y que no tenían anomalías cardíacas congénitas, y 24 niños sanos de la misma edad , braquidactilia y clinodactilia. Entre las anomalías mayores se incluyen las atresias duodenal y anorrectal ..." -
Reporte de paciente con trisomia del cromosoma 18 en mosaico y fenotipo leve
|Resumen = 372 veces... rango de anomalías han sido reportadas, la mayoría con una baja frecuencia e incluyen microcefalia ..." -
Síndrome de Marfan, mutaciones nuevas del gen FBN1
|Resumen = 172 veces | PDF = 53 veces|... , braquidactilia, espasticidad, talla baja Síndrome de Cohen (10)a Locus en el cromo- soma 8 AR Retinitis ..." -
Anomalías del cordón umbilical relacionadas con cromosomopatías
|Resumen = 1290 veces... , braquidactilia del 5to dedo de manos bilateral, pliegue entre 1 y 2do dedo pies, congestión visceral generalizada ..." -
Simulación computacional del crecimiento de huesos largos: un modelo de osificación endocondral
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... IHH, encoding Indian hedgehog, cause brachydactyly type A�1”. Nat Genet. Vol. 28. 2001. pp. 386�388 ..." -
Mucopolisacaridosis tipo II: presentación de caso en manejo con terapia de reemplazo enzimático
|Resumen = 138 veces... , braquidactilia con limitación de movilidad articular interfalangica. En Rx se evidenció huesos tubulares ..." -
Anomalías de las arterias coronarias
|Resumen = 195 veces | PDF = 126 veces| | XHTML = 0 veces|... aterosclerótica. En algunos casos es secundario a causas raras como las anomalías del origen de las arterias . Em alguns casos, é secundária a causas raras como as anomalias da origem das artérias coronárias y no significativas; las anomalías hemodiná- micamente significativas son la atresia coronaria, el origen anómalo anómalo de la arteria coronaria derecha con isquemia documentada( 31). El Centro para Anomalías ..." -
Síndrome de Rothmund Thomson tipo I: reporte de caso
|Resumen = 119 veces... y braquidactilia. Múltiples lesiones maculopapulares violáceas hipocromicas en cara asociadas a Telan gectasias ..." -
Página Web: www.anomaliascongenitas.org
|Resumen = 100 veces... y abordaje de niños con anomalías congénitas a otros profesionales de la salud y a padres de pacientes ..." -
Anomalías congénitas en niños nacidos en dos instituciones de tercer nivel de Manizales. 2002 - 2008
|Resumen = 63 veces... Introducción: las anomalías congénitas constituyen una de las principales causas ..." -
Tricotiodistrofia con fotosensibilidad. Reporte de caso
|Resumen = 259 veces... , pestañas escasas y delgadas. Queilitis angular bilateral. Manos con braquidactilia, uñas en vidrio de reloj ..." -
Macrodoncias e hiperdoncias bilaterales en mandíbula: reporte de un caso clínico
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... La macrodoncia es una anomalía dental con etiología desconocida, que se manifiesta en el aumento CARDONA,1 JOHN JAIRO TAPIAS,2 JORGE MARIO CASTAÑO HENAO3 RESUMEN. La macrodoncia es una anomalía dental ..." -
De terminologías a construcciones recurrentes: un estudio de las lenguas especializadas
|Resumen = 0 veces | PDF (ENGLISH) = 0 veces| -
Agenesia dental: revisión bibliográfica y reporte de dos casos clínicos
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... La agenesia dental constituye la anomalía más común del desarrollo craneofacial. El propósito BIBLIOGRÁFICA Y REPORTE DE DOS CASOS CLÍNICOS RESUMEN. La agenesia dental constituye la anomalía más común ..." -
Transposición dental: caracterización y anomalías dentales asociadas a una población de Cali, Colombia 1997-2011
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... de 2011 y describir las anomalías dentales asociadas. Métodos: estudio descriptivo de tipo retrospectivo TRANSPOSICIÓN DENTAL: CARACTERIZACIÓN Y ANOMALÍAS DENTALES ASOCIADAS A UNA POBLACIÓN DE CALI, COLOMBIA 1997 ..." -
Anomalías de calendario en los mercados accionarios latinoamericanos: una revisión mediante el procedimiento de Bonferroni
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces| | HTML = 0 veces|... En el presente artículo se corrigen los estudios tradicionales sobre las anomalías de calendario Dans cet article nous corrigeons les études concernant les anomalies du calendrier traditionnel ARTÍCULOS doi: 10.17533/udea.le.n81a4 Anomalías de calendario en los mercados accionarios Lecturas de Economía - No. 81. Medellín, julio-diciembre 2014 Anomalías de calendario ..." -
Diagrama de fases del polímero electrolito: (x) (PEO) – (1 - x)CF3COOLi
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... muestran tres anomalías a 303, 308 y 393 K, las que cambian lentamente con el contenido de sal. Para altas was drawing for a second thermal scan. The DSC curves on the first thermal cycle show three anomalies ..." -
Del solio a la selva: lo indígena en cinco novelas de Felipe Pérez
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Síndrome 47, XYY: a propósito de un caso con anomalías menores.
|Resumen = 1064 veces... Introducción: se presenta un caso con hipotonía y anomalías menores a propósito de las pocas ..."
