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... ]/46,XY[50], confirmado con hibridación in situ fluorescente (FISH) para el gen SRY, mos45,X[13]/46,XY ..."

... ]; en hibridación in situ con fluorescencia se observa el mosaico con 89 células sin señal positiva para el gen SRY ..."

... % 47,XXY, 10% mosaico 46,XY/47,XXY y el porcentaje restante con otros complementos variados de X ..."

... in 1 % to 4 % of cases. DS mosaic diagnosis is difficult because most patients have a normal phenotype presentarse en forma de mosaico en 1 % a 4 % de los casos. El diagnóstico de SD mosaico es difícil debido apresentar-se em forma de mosaico em 1 % a 4 % dos casos. O diagnóstico de SD mosaico é difícil devido mosaic diagnosis is difficult because most patients have a normal phenotype and show no significant % to 4 % of cases. DS mosaic diagnosis is difficult because most patients have a normal phenotype and ..."

... son normales. El Cariotipo BR reporta complemento cromosómico 46,XY en 25 mitosis. El FISH para el gen SRY ..."

... , namely: physical in nine, social in five and economic in one. All cariotypes were normal. Clinical y económicos en uno. Todos los cariotipos fueron normales. Los rasgos clínicos no se asociaron and economic factor in one patient. All karyotypes were normal. Clinical features did not associate en uno. Todos los cariotipos fueron normales. Los rasgos clínicos no se asociaron con las caracterís- ticas socio-demográficas ..."

... Introducción: el mosaico de trisomía parcial del cromosoma 8, conocido como Síndrome de Warkany ..."

... que podrían detectarse son el sexo, ciertas anomalías cromosómicas y los defectos de un solo gen. Sin embargo anomalías cromosómicas y los defectos de un solo gen. Sin embargo, estas técnicas tienen limitaciones ..."

... of the genetic defect it is necessary to separate the normal gen from the pseudogen and to analyze individual , la cual posiblemente se debe a eventos de recombinación entre el gen p47 -phox normal y un seudogen recientemente , la cual po- siblemente se debe a eventos de recombinación entre el gen p47 -phox normal y un seudogen ..."

... , funcionales y psico- lógicas y garantizar un desarrollo normal. CASO CLÍNICO Niña de seis meses de edad ..."

... e silencioso, o diagnóstico normalmente é tardio e são de mal prognóstico. Apresentamos um caso de uma mulher be normal or may be show cardiomegaly, pulmonary hypertension, hilar enlargement, infiltrates, nodules ..."

... for the bacteriology dogma. Studies on tobacco mosaic virus are highlighted, as well as those on viral diseases del estudio del virus del mosaico del tabaco sino también de enfermedades virales en animales y en el hombre en dogma. Asimismo, se subraya la primacía no solamente del estudio del virus del mosaico del tabaco sino ..."

... diploide para un desarrollo gonadal y somático normales. Los genes compro- metidos con la función gonadal ..."

... de la actividad del factor VIII de la coagulación fue normal. El estudio de ligamiento empleando polimorfismos ..."

... , las mutaciones somáticas del gen regulador sexual del cromosoma Y (SRY, por su sigla en inglés ..."

... sueros de mujeres con citología normal en la primera y quinta visita, con el fin de analizar la respuesta ..."

... procedures. Only in 3 (20%) out of the 15 specimens the results of chromosomal analyses were normal by both , para detectar aneuplodías del cromosoma17 y la deleción del gen TP53. En 11 de las 15 muestras se realizaron , que por estos mecanis- mos promueven la inestabilidad genómica. Estos dos grupos de genes son esenciales en el control ..."

... , con una incidencia de 1:7000 nacidos vivos. En general el fenotipo de los pacientes con Trisomia 18 en mosaico varia ..."

... stature, normal head size, micromelia, kyphoscoliosis, cleft palate, cystic masses in auricles, talipes los pacientes sobreviven a dicho período, el pronóstico es bueno. El desarrollo mental y sexual es normal , el pronóstico es bueno. El desarrollo mental y sexual es normal. En 1991 Hastbacka et al. identificaron ..."

... existente entre organismo y entorno, aspecto observado en la conducta y no por los genes ni por el entorno observado en la conducta y no por los genes ni por el entorno, como ha sido su lectura hasta hoy; aunque ..."

... of viral gen E7 joins Rb cell protein releasing the factor (E2F) that induces cell division. Proliferation de replicación viral; el producto del gen viral E7 se une a la proteína celular Rb, liberando el factor E2F de replicación viral; el producto del gen viral E7 se une a la proteína celular Rb, liberando el factor E2F ..."

... con oculoparesia externa crónica, mediante la secuenciación del gen polimerasa gamma del ADN mitocondrial (POLG externa crónica, mediante la secuenciación del gen polimerasa gamma del ADN mitocondrial la secuenciación del gen polimerasa gamma del ADN mitocondrial (POLG). Conclusiones: en los pacientes ..."

... , las infecciones sistémicas, los fac- tores ambientales y los problemas gen éticos, entre los cuales se consideran ..."

... , FEIGIN MO Are all phenotypically-normal Turner syndrome fetuses mosaics Prenat Diagn 1996; 16: 791-795 ..."

... are indispensable for the coordinated expression and normal functioning of these platforms in response del inflamasoma son: los polimorfismos en los genes codificadores de las proteínas del inflamasoma tisular activando una plataforma mo- lecular denominada inflamasoma. En las investigaciones clínicas ..."