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Medidas corporales y craneofaciales para definir criterios de variación fenotípica en el síndrome de Down, Medellín 1998

Ramiro Rincón Rodríguez, José Luis Ramírez Castro, Gonzálo Vásquez, Abel Díaz Cadavid, Fabiola Quintero R.
pág. 151-160
2000-03-25
|Resumen
= 65 veces | PDF
= 50 veces|
... to define the direct measurements that permit discriminating between Down’s syndrome (DS) and no Down con mayor coeficiente de variación fueron: peso, longitud de la pierna, longitud de la mano, ancho fueron: peso, longitud de la pierna, longitud de la mano, ancho de la oreja, ancho del hélix e índice nasal ..."
Documentos similares

Estudio de la braquidactilia en población gitana: descripción de un caso familiar

Antonia Pérez-Lázaro, Victor Alché-Ramírez, Ana María Núñez-Negrillo, Juan Francisco Gamella-Mora, Rafael Fernández-Castillo
218-227
2016-03-08
|Resumen
= 192 veces | PDF
= 118 veces| | XHTML
= 17 veces|
... Hum Genet. 2004 Oct;75(4):596-609. 2. Robson AG, Webster AR, Michaelides M, Downes SM, Cowing JA sociales, si se relacionan también con otras variables o si, por el contrario, se pueden atribuir ..."
Documentos similares

Doble aneuploidía en un niño Colombiano: síndrome de Down–Klinefelter, con fenotipo de síndrome de Down

Harry Pachajoa Londoño, Diana Perilla Duque, Carolina Isaza de Lourido
Pág. 87-89
2010-12-14
|Resumen
= 105 veces | PDF
= 53 veces|
... of Down syndrome and karyotype 48XXY. de síndrome de Down y cariotipo 48XXY. Down-Klinefelter’s syndrome. Eur J Med Genet 2005; 48: 75-76. 6. Rajangam S, Verghese M, Tilak P ..."
Documentos similares

¿Tiene el paciente una leucodistrofia? Importancia de la descripción clínica, la semiología y las neuroimágenes ante la sospecha diagnóstica de leucodistro a de origen metabólico

Olga Yaneth Echeverri-Peña, Paola Mera, Lissete Cabarcas-Castro, Yudi Andrea Ardila-Gómez, Eugenia Espinosa-García, Luis Alejandro Barrera-Avellaneda
199-207
2017-04-11
|Resumen
= 107 veces | PDF
= 103 veces| | XHTML
= 21 veces|
... complications in women with vascular Ehlers-Danlos syndrome. Genet Med. 2014 Dec;16(12):874-80. DOI 10.1038 deaths and complications in women with vascular Ehlers-Danlos syndrome. Genet Med. 2014 Dec;16(12):874-80 ..."
Documentos similares

Paciente con síndrome oro-facio-digital tipo II. Reporte del caso

Tamy Edel, Andrés Gabriel Zárate-Sanabria, Ignacio Briceño-Balcázar, Julio César Martínez-Lozano
86-91
2016-12-23
|Resumen
= 189 veces | PDF
= 162 veces| | XHTML
= 3 veces|
... , agenesia dental y nariz ancha. Las ca- racterísticas de los dedos incluyen clinodactilia, poli- dactilia , fisura labio/palatina, agenesia dental y nariz ancha. Las características de los dedos incluyen ..."
Documentos similares

Asociación del gen TPO en familias colombianas con la diabetes tipo 1

Javier Gutiérrez Achury, Vital Balthazar González, Gabriel Bedoya Berrío, Andres Ruíz Linares, Federico Uribe Londoño, Juan Manuel Alfaro, Nicolas Pineda Trujillo
Pág.. 323-329
2012-02-10
|Resumen
= 17 veces | PDF
= 17 veces|
... la reacción en cadena de la polimerasa-restricción de fragmentos de longitud polimórfica (PCR-RFLP de fragmentos de longitud polimórfica (PCR-RFLP) y el tetraprimer amplification refractory modification system ..."
Documentos similares

Estudio citogenético y morfológico en productos de aborto espontáneo procedentes de diferentes servicios de ginecoobstetricia de la ciudad de Medellín

Carlos Mario Muñetón Peña, José Luis Ramírez Castro, Bernardo Agudelo Jaramillo, Gonzálo Vásquez Palacio
pág. 145-161
1998-04-25
|Resumen
= 70 veces | PDF
= 193 veces|
... cefálico, torácico, abdomi- nal, diámetro biparietal, longitud del fémur y longi- tud total ..."
Documentos similares

Revisión de tema Citogenética de tumores sólidos

Carlos Mario Muñetón Peña, José Luis Ramírez Castro
pág. 86-95
2002-02-13
|Resumen
= 106 veces | PDF
= 113 veces|
... . The molecular genetics of cancer: Down the rabbit hole. Hum Mol Genet 2001; 10: 655-656. 43 ..."
Documentos similares

Leucemia linfoide aguda: estudio citogenético en niños atendidos en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl de Medellín en el período 1998-2001

Gonzálo Vásquez Palacio, José Luis Ramírez Castro, Álvaro Posada Díaz, Margarita Sierra, Olga L. Botero, Nora E. Durango, Claudia M. Cristancho, Juan Carlos Herrera Patiño, Juan Guillermo Tabares
pág. 217-225
2002-04-09
|Resumen
= 22 veces | PDF
= 11 veces|
... con LLA y síndrome de Down 47,XY,+21; un paciente 51,XX,+8,+13,+14,+21,+21 (véase Figura Nº 4 ..."
Documentos similares

Evaluación citogenética y de pérdida de la heterocigosidad de la región 22q11.2 en pacientes con el Síndrome de DiGeorge

Germán Andreo Gallego García, Claudia Milena Trujillo Vargas, Carlos Guillermo Garcés Samudio, Carlos Mario Muñeton Peña, Julio César Orrego Arango, José Luis Franco Restrepo
Pág. 229-237
2012-01-24
|Resumen
= 77 veces | PDF
= 30 veces|
... ). La expresión de estas anomalías es variable y mientras algunas se informan hasta en el 100% de los pacientes ..."
Documentos similares

Una mutación en el gen PARK2 causa enfermedad de Parkinson juvenil en una extensa familia colombiana

Nicolas Pineda Trujillo, Andrés Dulcey Cepeda, William Arias Pérez, Sonia Moreno Masmela, Amanda Saldarriaga Henao, Diego Sepúlveda Falla, Gabriel Bedoya Berrío, Francisco Lopera Restrepo, Andrés Ruiz-Linares
Pág. 122-131
2009-05-28
|Resumen
= 54 veces | PDF
= 36 veces|
... La presentación clínica de los pacientes con mutaciones en este gen es altamente variable y la edad de comienzo ..."
Documentos similares

Análisis de ligamiento genético de la diabetes mellitus tipo 1, a marcadores de los cromosomas 2 y 11 en familias antioqueñas

Federico Uribe, Nicolás Pineda Trujillo, Fabiola Montoya, Guillermo Latorre Sierra, Alberto Villegas, Javier Cerón, Andrés Pérez, Débora Castrillón, Beatriz Valencia, Iván Duque, Constanza Duque, Gabriel Bedoya Berrío, Andrés Ruiz
pág. 93-104
2004-02-09
|Resumen
= 216 veces | PDF
= 112 veces|
... iana, Facultad de Medic ina, Medel l ín , Colombia. 3 . Laborator io de Genét ica, Molecular ..."
Documentos similares

Citogenética y aborto espontáneo

José Luis Ramírez Castro, Carlos Mario Muñetón Peña, Gonzálo Vásquez Palacio, Bernardo Agudelo Jaramillo
pág. 138-144
1998-04-25
|Resumen
= 107 veces | PDF
= 72 veces|
... antes de la metafase (cromosomas prometafásicos), los cuales se observan con mayor longitud y número de bandas ..."
Documentos similares

Factores sociales y clínicos asociados con el diagnóstico temprano de hipotiroidismo en el síndrome de Down

David Josué Machado-Velásquez, Óscar Alonso Villada-Ochoa
216-224
2020-08-19
|Resumen
= 277 veces | PDF
= 324 veces| | HTML
= 5 veces|
... of hypothyroidism in patients with Down syndrome in a highly complex hospital in Colombia. Methodology de hipotiroidismo en pacientes con síndrome de Down en un hospital de alta complejidad de Colombia. Metodología en el síndrome de Down** Social and clinical factors associated de Down (SD), la condición más anti- gua asociada con la discapacidad cognitiva de grado variable ..."
Documentos similares

Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X: un reto diagnóstico y terapéutico

Gustavo Adolfo Guerrero-Tinoco, Roberto García-Bermejo, Evelin Julieth Cardona-Orozco
280-285
2020-11-20
|Resumen
= 319 veces | PDF
= 550 veces| | HTML
= 10 veces|
... con osteomalacia, abscesos dentales y formas de mineralización ectópica (5). Aunque la gravedad clínica es variable ). Aunque la gra- vedad clínica es variable, es imperativo un diagnósti- co oportuno con el fin de optimizar ..."
Documentos similares

Hipermovilidad articular y Síndrome de Ehlers-Danlos: consideraciones desde el cuidado en enfermería

Francisca González-Adonis, Josephine Bratz, Marcelo Sandoval-Ramírez, Camilo Guerrero-Nancuante
346-353
2019-10-01
|Resumen
= 260 veces | PDF
= 176 veces| | HTML
= 9 veces|
... a experimentar un individuo debido a su condición genética de HSD/hEDS son variables a experimentar un individuo debido a su condición genética de HSD/hEDS son variables, probablemen ..."
Documentos similares

Síndrome de Marfan, mutaciones nuevas del gen FBN1

Juan Sebastian Muñoz, Wilmar Saldarriaga Gil, Carolina Isaza de Lourido
206-215
2014-03-27
|Resumen
= 67 veces | PDF
= 31 veces|
... , cardiovascular and skeletal involvement, all within a variable clinical spectrum. It has been suggested that the variable. Se ha sugerido que la variabilidad fenotípica intrafamiliar e interfamiliar característica ..."
Documentos similares

Evaluación de la expresión de la proteína precursora de amiloide en células sanguíneas de pacientes con la mutación E280A en el gen de la presenilina 1

Carlos Andrés Villegas Lanau, Gabriel Bedoya Berrío, María Fabiola Toro Castaño, Lucía Madrigal, Francisco Lopera Restrepo
pág. 27-39
2005-01-30
|Resumen
= 31 veces | PDF
= 17 veces|
... de expresión intracelular fueron muy variables mientras que en los mononucleares fueron uniformemente bajos variables: se obtuvieron valores de 17.8 a 64.9% en células HeLa y de 22 a 78% en células CHO (Tabla Nº 1 ..."
Documentos similares

El diagnóstico prenatal no invasor: análisis de células y ADN fetal circulantes en la sangre materna

Natalia Olaya Morales, Diana Cecilia Jaramillo Posada
Pág. 342-349
2012-02-10
|Resumen
= 15 veces | PDF
= 11 veces|
... colombiana. Inicialmente es necesario observar en dicha población, tan variable desde los puntos de vista ..."
Documentos similares

Publicaciones de egresados, docentes e investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia

Olga Gómez Zuluaga
Pág. 441-444
2012-02-15
|Resumen
= 14 veces | PDF
= 7 veces|
... , Down, Parálisis Cerebral Infantil y los están- dares de crecimiento y desarrollo de la Organización ..."
Documentos similares

Aspectos toxinológicos y biomédicos del veneno de las abejas Apis mellifera

Rafael Valderrama Hernández
pág. 217-227
2003-03-09
|Resumen
= 405 veces | PDF
= 208 veces|
... del abdomen con el tórax es ancha, mientras que en el segundo, el segmento basal del abdomen ..."
Documentos similares

Piebaldismo-Moebius y exposición prenatal a misoprostol: reporte de un caso

Diana Marcela Mendoza-Urbano, Julián Ramírez-Cheyne, Wilmar Saldarriaga-Gil
81-87
2015-11-24
|Resumen
= 169 veces | PDF
= 169 veces| | XHTML
= 0 veces|
... con sordera, telecanto, heterocromia parcial o total del iris y base nasal ancha (11). El tratamiento del pie con sordera, telecanto, heterocromia parcial o total del iris y base nasal ancha( 11). El tratamiento ..."
Documentos similares

Retardo del crecimiento intrauterino

Adriana Cuartas Calle
pág. 18-25
1995-01-12
|Resumen
= 97 veces | PDF
= 218 veces|
... con la longitud corona-talón y se usa en combinación con otras variables para estimar el peso fetal y calcular ..."
Documentos similares

Leucemia promielocítica aguda. Estado del arte

Leonardo Mejía-Buriticá, José Domingo Torres-Hernández, Gonzalo de Jesús Vásquez
42-53
2020-09-08
|Resumen
= 452 veces | PDF
= 998 veces| | HTML
= 36 veces|
... de fusión PML/RARA, denominadas BCR1, BCR2 y BCR3 de acuerdo con la longitud del gen de acuerdo con la longitud del gen PML. Se- gún el estudio latinoamericano IC-APL, la mayoría ..."
Documentos similares

Mutaciones de los canales neuronales de sodio y cloro asociadas a epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus

Diana Catalina Alzate Monsalve, Jaime Carrizosa Moog, Gabriel Bedoya Berrío
pág. 115-123
2004-02-09
|Resumen
= 184 veces | PDF
= 83 veces|
... CATALINA ALZATE MONSALVE, Laborator io de Genét ica Molecu lar ; JAIME CARRIZOSA MOOG, Profesor ..."
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