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Medidas corporales y craneofaciales para definir criterios de variación fenotípica en el síndrome de Down, Medellín 1998
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... to define the direct measurements that permit discriminating between Down’s syndrome (DS) and no Down
con mayor coeficiente de variación fueron: peso, longitud de la pierna, longitud de la mano, ancho
fueron:
peso, longitud de la pierna, longitud de la mano, ancho de la oreja, ancho del hélix
e índice nasal ..."
Estudio de la braquidactilia en población gitana: descripción de un caso familiar
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... Hum Genet. 2004
Oct;75(4):596-609.
2. Robson AG, Webster AR, Michaelides M, Downes SM,
Cowing JA
sociales, si se relacionan también con otras variables o si, por el contrario, se pueden atribuir ..."
Doble aneuploidía en un niño Colombiano: síndrome de Down–Klinefelter, con fenotipo de síndrome de Down
|Resumen = 105 veces
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... of Down syndrome and karyotype 48XXY.
de síndrome de Down y cariotipo 48XXY.
Down-Klinefelter’s syndrome. Eur J Med Genet
2005; 48: 75-76.
6. Rajangam S, Verghese M, Tilak P ..."
¿Tiene el paciente una leucodistrofia? Importancia de la descripción clínica, la semiología y las neuroimágenes ante la sospecha diagnóstica de leucodistro a de origen metabólico
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|
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... complications in women with
vascular Ehlers-Danlos syndrome. Genet Med. 2014
Dec;16(12):874-80. DOI 10.1038
deaths and complications in women with vascular Ehlers-Danlos syndrome. Genet Med. 2014 Dec;16(12):874-80 ..."
Paciente con síndrome oro-facio-digital tipo II. Reporte del caso
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... , agenesia dental y nariz ancha. Las ca-
racterísticas de los dedos incluyen clinodactilia, poli-
dactilia
, fisura labio/palatina, agenesia dental y nariz ancha. Las características de los dedos incluyen ..."
Asociación del gen TPO en familias colombianas con la diabetes tipo 1
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... la reacción en cadena de la polimerasa-restricción de fragmentos de longitud polimórfica (PCR-RFLP
de
fragmentos de longitud polimórfica (PCR-RFLP) y el
tetraprimer amplification refractory modification system ..."
Estudio citogenético y morfológico en productos de aborto espontáneo procedentes de diferentes servicios de ginecoobstetricia de la ciudad de Medellín
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... cefálico, torácico, abdomi-
nal, diámetro biparietal, longitud del fémur y longi-
tud total ..."
Revisión de tema Citogenética de tumores sólidos
|Resumen = 106 veces
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... . The molecular genetics of cancer: Down
the rabbit hole. Hum Mol Genet 2001; 10: 655-656.
43 ..."
Leucemia linfoide aguda: estudio citogenético en niños atendidos en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl de Medellín en el período 1998-2001
|Resumen = 22 veces
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... con LLA y síndrome de Down
47,XY,+21; un paciente 51,XX,+8,+13,+14,+21,+21
(véase Figura Nº 4 ..."
Evaluación citogenética y de pérdida de la heterocigosidad de la región 22q11.2 en pacientes con el Síndrome de DiGeorge
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... ). La expresión de estas anomalías es
variable y mientras algunas se informan hasta en el
100% de los pacientes ..."
Una mutación en el gen PARK2 causa enfermedad de Parkinson juvenil en una extensa familia colombiana
|Resumen = 54 veces
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... La presentación clínica
de los pacientes con mutaciones en este gen es altamente
variable y la edad de comienzo ..."
Análisis de ligamiento genético de la diabetes mellitus tipo 1, a marcadores de los cromosomas 2 y 11 en familias antioqueñas
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... iana, Facultad de Medic ina, Medel l ín , Colombia.
3 . Laborator io de Genét ica, Molecular ..."
Citogenética y aborto espontáneo
|Resumen = 107 veces
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... antes
de la metafase (cromosomas prometafásicos), los
cuales se observan con mayor longitud y número
de bandas ..."
Factores sociales y clínicos asociados con el diagnóstico temprano de hipotiroidismo en el síndrome de Down
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... of hypothyroidism in patients with Down syndrome in a highly complex hospital in Colombia.
Methodology
de hipotiroidismo en pacientes con síndrome de Down en un hospital de alta complejidad de Colombia.
Metodología
en el síndrome de Down**
Social and clinical factors associated
de Down (SD), la condición más anti-
gua asociada con la discapacidad cognitiva de grado
variable ..."
Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X: un reto diagnóstico y terapéutico
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... con osteomalacia, abscesos dentales y formas de mineralización ectópica (5). Aunque la gravedad clínica es variable
). Aunque la gra-
vedad clínica es variable, es imperativo un diagnósti-
co oportuno con el fin de optimizar ..."
Hipermovilidad articular y Síndrome de Ehlers-Danlos: consideraciones desde el cuidado en enfermería
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... a experimentar un individuo debido
a su condición genética de HSD/hEDS son variables
a experimentar un individuo debido a su condición
genética de HSD/hEDS son variables, probablemen ..."
Síndrome de Marfan, mutaciones nuevas del gen FBN1
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... , cardiovascular and skeletal involvement, all within a variable clinical spectrum. It has been suggested that the
variable. Se ha sugerido que la variabilidad fenotípica intrafamiliar e
interfamiliar característica ..."
Evaluación de la expresión de la proteína precursora de amiloide en células sanguíneas de pacientes con la mutación E280A en el gen de la presenilina 1
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... de expresión intracelular fueron muy variables mientras que en los mononucleares fueron uniformemente bajos
variables: se obtuvieron valores
de 17.8 a 64.9% en células HeLa y de 22 a 78% en
células CHO (Tabla Nº 1 ..."
El diagnóstico prenatal no invasor: análisis de células y ADN fetal circulantes en la sangre materna
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... colombiana.
Inicialmente es necesario observar en dicha población,
tan variable desde los puntos de vista ..."
Publicaciones de egresados, docentes e investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia
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... , Down, Parálisis Cerebral Infantil y los están-
dares de crecimiento y desarrollo de la Organización ..."
Aspectos toxinológicos y biomédicos del veneno de las abejas Apis mellifera
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... del
abdomen con el tórax es ancha, mientras que en
el segundo, el segmento basal del abdomen ..."
Piebaldismo-Moebius y exposición prenatal a misoprostol: reporte de un caso
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... con
sordera, telecanto, heterocromia parcial o total del
iris y base nasal ancha (11). El tratamiento del pie
con sordera, telecanto, heterocromia parcial o total del iris y base nasal ancha( 11). El tratamiento ..."
Retardo del crecimiento intrauterino
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... con la longitud corona-talón y se usa en
combinación con otras variables para estimar el peso
fetal y calcular ..."
Leucemia promielocítica aguda. Estado del arte
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... de fusión
PML/RARA, denominadas BCR1, BCR2 y BCR3 de acuerdo con la longitud del gen
de acuerdo con la longitud del gen PML. Se-
gún el estudio latinoamericano IC-APL, la mayoría ..."
Mutaciones de los canales neuronales de sodio y cloro asociadas a epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus
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... CATALINA ALZATE MONSALVE, Laborator io de Genét ica Molecu lar ; JAIME CARRIZOSA MOOG,
Profesor ..."