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... Introduction: Marfan syndrome (SM) is a systemic disorder caused by mutations in the extracellular Marfan syndrome (SM) is a systemic disorder caused by mutations in the extracellular matrix driver mutations. Síndrome de Marfan, mutaciones nuevas y modificadoras del gen FBN1 Juan Muñoz ..."

... El síndrome de la aracnodactilia contractural es una alteración hereditaria del tejido conectivo . AGRADECIMIENTOS Según Hecht y Beals (4) la mayor parte de los casos informados como "síndrome de Marfan ..."

... sobre la presencia de falla cardíaca. -Reemplazos valvulares mecánicos. -Coartación de la aorta. -Síndrome de Marfan ..."

... molecular. La mayoria de estos síndromes son secundarios a mutaciones en los genes de las subunidades AChR ..."

... . El caso índice fue diagnosticado con el síndrome X frágil mediante pruebas moleculares de ADN dispo- nibles, identificando dos individuos adicionales con la mutación completa y cuatro portadores a todos los miembros de la familia disponibles, identificando dos individuos adicionales con la mutación ..."

... como síndrome de Bartter clásico, es causado por mutaciones en el gen que codifica para el canal de cloro CLC–Kb : también se lo conoce como síndrome de Bartter clásico y se observa principalmente en la infancia;2,6 la mutación ..."

... Introducción: mutaciones en mtDNA causan citopatias mitocondriales, la más común Introducción: mutaciones en mtDNA causan citopatias mitocondriales, la más común de ellas es el síndrome MELAS ..."

... Síndrome de Marfan 1 de la retina 1 2 1 1,6 Síndrome de Marfan 1 2 1 1,6 Síndrome de Stickler 1 2 1 1,6 Vitreorretinopatía ..."

... de la pared vascular (síndrome de Ehlers-Danlos), dege- neración quística de la capa media (síndrome de Mar (síndrome de Marfan), o conectivopatías (arteritis de células gigantes, síndrome de Takayasu, poliarteritis ..."

... Introducción: el síndrome de Kabuki es un desorden pediátrico congénito de origen genético Reporte de una nueva mutación en Colombia: un paciente con síndrome de Kabuki , Baquero-Mejía IC. Reporte de una nueva mutación en Colombia: un paciente con síndrome de Kabuki. Iatreia ..."

... de nuestra población y sabiendo que su principal origen en jóvenes es genético, especialmente por el síndrome de Lynch 300 IATREIA/VOL 14/No.4/ DICIEMBRE / 2001 45 Caracterización molecular de las mutaciones presentes ..."

... El síndrome de Brugada (SBr) es una enfermedad cardiaca no estructural que afecta los canales también se han asociado al síndrome (71). Se han encontrado otras mutaciones relacionadas al SBr (72), por ejemplo también se han asociado al síndrome ( 71). Se han encontrado otras mutaciones relacionadas al SBr ( 72), por ejemplo ..."

... dominante con penetrancia incompleta, en la que intervienen mutaciones de los genes que codifican , la EGCF+ es un síndrome cuya etiología se ha asociado a mutaciones de los canales de sodio dependientes ..."

... de enfermedades que pueden conducir a daño pulmonar progresivo, secundario al síndrome aspirativo crónico. Caso al síndrome aspirativo crónico al síndrome aspirativo crónico. Caso clínico: niño de 7 años con signos clínicos y radiológicos ..."

... , Marfan o Fabry (C IIb, NC). • Hipertensión arterial (HTA): la HTA no tratada condiciona un riesgo ..."

... de citopatías causadas por mutaciones en mtDNA; la más frecuente es MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy with Evaluación de la mutación a3243g en mtDNA,Evaluación de la mutación a3243g en mtDNA,Evaluación de la mutación ..."

... El síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TRAPS), se caracteriza , que recopila todas las mutaciones responsables de los síndromes hereditarios de fie- bre periódica, ahora Los síndromes autoinflamatorios están causados por mutaciones en genes que codifican proteínas fundamentales ..."

... de la EMSL. Se han descrito otras 34 mutaciones de este síndrome en el gen del canal de sodio SCN1A. Muchas ..."

... ,  ardiacos, gonadales y en otros órganos, que está asociada con mutaciones del gen PRKAR1A. Presentamos y la aparición de las diferentes manifestaciones del síndrome. Varias mutaciones hete- rocigóticas inactivantes ..."

... concordante con síndrome de QT largo, en quien se realizó secuenciación de los genes KCNQ1 (LQT1), KCNH2 (LQT2 ..."

... inestabilidad genómica que permite la acumulación de mutaciones en protoncogenes y genes supresores de tumores en los exones 5 a 9 Mutaciones germinales se aso- cian con el síndrome de Li-Frau- meni DCC 60% Receptor ..."

... El síndrome oro-facio-digital (OFD) es un trastorno raro del desarrollo embrionario, cuya A síndrome oral-facial-digital (OFD) é um transtorno raro do desenvolvimento embrionário, cuja RESUMEN El síndrome oro-facio-digital (OFD) es un trastorno raro del desarrollo embrionario, cuya con síndrome oro-facio-digital tipo II. Reporte del caso Oro-facial-digital syndrome type II ..."

... El síndrome de Cohen (SC) es una enfermedad genética rara, con herencia autosómica recesiva A síndrome de Cohen (SC) é uma doenças genética rara, com herança autossômica recessiva IATREIA Vol 30(4): 455-462 octubre-diciembre 2017 455 Síndrome de Cohen diagnosticado 10.17533/udea.iatreia.v30n4a10 Presentación de caso Síndrome de Cohen ..."

... los pacientes son sanos. Se hereda con un patrón autosómico dominante. Es causado por mutaciones en el gen c-kit . Por outro lado, a síndrome de Moebius é uma paralisia congênita do VII par craniano, que pode estar por mutaciones en el gen c-kit, un protoncogén que participa en la migración, proliferación, diferenciación son sanos. Se hereda con un patrón autosómico dominante. Es causado por mutaciones en el gen c-kit ..."

... -distrofia ectodérmica (APECED) es un síndrome raro, generado por mutación en el gen regulador autoinmune poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica (APECED) es un síndrome raro, generado por mutación ..."