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marfil drivers mutation the mutation
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Síndrome de Marfan, mutaciones nuevas del gen FBN1
|Resumen = 179 veces | PDF = 55 veces|... Introduction: Marfan syndrome (SM) is a systemic disorder caused by mutations in the extracellular this new mutation and of the driver mutations in the genesis of the disease. ..." -
The IARC TP53 mutation database: a resource for studying the significance of TP53 mutations in human cancers
|Resumen = 69 veces... The tumor suppressor gene TP53 is frequently inactivated by gene mutations in many types of human ..." -
Revista de Psicología. Universidad de Antioquia
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TP53 and Beta-catenin mutations in liver tumours
|Resumen = 49 veces... alteration and distributes with TP53 mutations, the second would be observed in HBV negative large sized ..." -
Comportamiento de la mutación mtDNA A3243G en dos familias antioqueñas de pacientes diagnosticados con el síndrome MELAS
|Resumen = 80 veces | PDF = 31 veces|... Mitochondrial DNA mutations cause mitochondrial cytopathies. Among them Mitochondrial ..." -
Impacto pronóstico de la detección temprana de mutaciones en el dominio cinasa sobre la supervivencia de pacientes con leucemia mieloide crónica BCR-ABL positivo que reciben tratamiento con inhibidores de tirosina cinasa: revisión sistemática
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... . This paper collects and systematically reviews data showing the effects of early detection of mutations ..." -
Síndrome de feocromocitoma-paraganglioma tipo 5 asociado a mutación en el complejo de la succinato deshidrogenasa tipo A (SDHA), a propósito de un caso
|Resumen = 589 veces | PDF = 35 veces|... and minimally different from their malignant counterparts. The most common mutation is in the succinate ..." -
Una mutación en el gen PARK2 causa enfermedad de Parkinson juvenil en una extensa familia colombiana
|Resumen = 113 veces | PDF = 101 veces|... in the substantia nigra and other brain areas. Several genes and mutations have been mplicated in its pathogenesis ..." -
Evaluación de la expresión de la proteína precursora de amiloide en células sanguíneas de pacientes con la mutación E280A en el gen de la presenilina 1
|Resumen = 126 veces | PDF = 54 veces|... and treatment of Alzheimer's disease patients and people at risk. Mutation E280A in the presenilin-1 gene leads ..." -
Mutación autosómica recesiva en el gen NCF 2 que codifica para P67 PHOX, primera descripción de este tipo de mutación en la literatura de un grupo familiar con enfermedad granulomatosa crónica en Suramérica
|Resumen = 18 veces | PDF = 66 veces|... complex. It is caused by mutations in any of its components, whether they are located in the membrane (gp ..." -
Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X: un reto diagnóstico y terapéutico
|Resumen = 453 veces | PDF = 595 veces| | HTML = 28 veces|... X-linked hypophosphatemia is a genetic disorder caused by PHEX gene mutations, which affects ..." -
Aislamiento y anáisis de mutaciones distorsionadoras de la segregación (SD) en poblaciones naturales de Drosophila melanogaster
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... and is in agreement with that reported in other parts of the world (0.01 to 0.06). The isolated mutations in Medellín ..." -
Importancia del panel multigen, myRisk®, en pacientes atendidos en un laboratorio clínico del Nororiente colombiano
|Resumen = 21 veces | PDF = 70 veces|... (17.72%) tested positive for a genetic mutation. One patient without a previous cancer diagnosis also ..." -
Manifestaciones oculares de la enfermedad de Gaucher: presentación de un caso y revisión del tema
|Resumen = 974 veces | PDF = 200 veces|... gene mutation (c.1448T > C p.L483P) (L444P). Ocular findings characteristic of this mutation ..." -
Análisis de FLT3-ITD y FLT3 TKD (D835) en 506 pacientes Colombianos adultos con LMA de novo entre Febrero 2019-Junio 2022
|Resumen = 29 veces | PDF = 74 veces|... is the presence of FLT3-ITD or FLT3-TKD (D835) mutations. These variants are an adverse prognostic factor in AML ..." -
Mutaciones de los canales neuronales de sodio y cloro asociadas a epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus
|Resumen = 437 veces | PDF = 137 veces|... , incomplete penetrance and association with mutations on the genes that encode voltage-dependent sodium ..." -
Genética como determinante de estado de hipercoagulabilidad por mutación C677T MTHFR, presentación de 1 caso clínico en Colombia
|Resumen = 27 veces | PDF = 65 veces|... risk of various forms of thrombotic diseases have been described. One of these mutations of interest ..." -
El tacto como factor de humanización en la fase terminal
|Resumen = 308 veces | PDF = 206 veces| -
Resistencia a la proteína C activada: una nueva causa de trombofilia
|Resumen = 169 veces | PDF = 105 veces|... mutation in the factor V gene. The molecular basis of the mutation, the clinical manifestations, diagnostic ..." -
Criminalidad y globalización
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces| | SIN TÍTULO = 0 veces|... mutation brought by globalization in the phenomenology of the offences and penalties: in one hand ..." -
Reporte de una nueva mutación en Colombia: un paciente con síndrome de Kabuki
|Resumen = 415 veces | PDF = 252 veces| | HTML = 56 veces| -
Síndromes de Bartter y Gitelman: revisión de los aspectos genéticos, fisiopatológicos y clínicos
|Resumen = 829 veces | PDF = 246 veces|... and the phenotype: type 1 is caused by a mutation in the gene coding for the chloride, sodium, and potassium co ..." -
Parálisis periódica hipocalémica familiar (PPHF): reporte de un caso y revisión del tema
|Resumen = 507 veces | PDF = 338 veces|... or generalized muscular paralytic episodes are associated with low serum potassium levels. Two point mutations ..." -
Rol de la vía de señalización Notch durante el desarrollo de estructuras craneofaciales
|Resumen = 0 veces | PDF = 0 veces|... have mutations in the gene that codes for receptor Jagged1 (Jag1), along with midface hypoplasia ..." -
Frecuencia de la mutación SOD1:c.118G>A de mielopatía degenerativa canina en 22 razas de perros en Guadalajara, México
|Resumen = 0 veces | PDF (ENGLISH) = 0 veces|... , complete loss of mobility. DM has been related to missense mutation c.118G>A in the SOD1 gene. Objective ..."
