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Evaluación citogenética y de pérdida de la heterocigosidad de la región 22q11.2 en pacientes con el Síndrome de DiGeorge
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... Objective: To evaluate the usefulness of PCR for microsatellite markers (PCR-STR) in the 22q11.2
en los pacientes con SDG. La deleción fue de origen paterno. Para caracterizar el defecto molecular
PCR-STR de marcadores microsatélites contenidos en la RCD en pacientes con diagnóstico de SDG ..."
Una mutación en el gen PARK2 causa enfermedad de Parkinson juvenil en una extensa familia colombiana
|Resumen = 58 veces
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... .
La evaluación molecular incluyó tipificación de microsatélites (STR) y la secuencia directa de los exones
de microsatélites (STR) y la secuencia directa de los
exones del gen. Nuestros hallazgos evidenciaron la presencia ..."
Estudio clínico, citogenético y molecular en pacientes con el síndrome de Russell- Silver
|Resumen = 388 veces
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... han sido mapeados, las deleciones y los puntos de mutación pueden identificarse en pacientes que no presentan DUP (6
○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○
64 Estudio clínico, citogenético y molecular en
pacientes con el síndrome de Russell- Silver ..."
Correlación entre las cepas circulantes de Mycobacterium tuberlucosis portadoras de la deleción DosR y/o con deleción en el gen kdpD, con la severidad de la tuberculosis pulmonar y la respuesta inmune al tratamiento
|Resumen = 94 veces
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PDF = 78 veces|
... de las deleciones?, ¿Presentan los
pacientes con TB, infectados con cepas portadoras de
las deleciones ..."
Análisis molecular de los genes TAP1 y TAP2 en enfermedades autoinmunes reumatológicas (EAR)
|Resumen = 219 veces
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... hemos sugerido una asociación de alelos TAP con EAR. En este estudio se analizó, en nuevos grupos de pacientes
en las glándulas salivares menores. El polimorfismo de los microsatélites
de la IL-10 fue examinado por PCR (3 ..."
Papel patogénico de la interleuquina-10 en el síndrome de Sjögren
|Resumen = 18 veces
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PDF = 9 veces|
... de su hipofunción (2). En el presente estudio se investigó simultáneamente el nivel sérico de la IL-10 en pacientes
en las glándulas salivares menores. El polimorfismo de los microsatélites
de la IL-10 fue examinado por PCR (3 ..."
Genotipos virales en pacientes con infección por el virus de la hepatitis C (VHC) en Medellín
|Resumen = 24 veces
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PDF = 9 veces|
... . Nuestro propósito fue describir los genotipos en un grupo de pacientes con infección por VHC en Medellín
Genotipos virales en pacientes con infección por
el virus de la hepatitis C (VHC) en Medellín
Andrés Yepes1 ..."
Hepatitis C: análisis de asociación a marcadores microsatélites que tamizan el HLA
|Resumen = 17 veces
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... la hipótesis que polimorfismos en los microsatélites D6S291, D6S439, D6S1019 y D6S272 distribuidos sobre el HLA
Genotipos virales en pacientes con infección por
el virus de la hepatitis C (VHC) en Medellín
Andrés Yepes1 ..."
Bases moleculares del cáncer colorrectal
|Resumen = 24 veces
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... de Tumor; Inestabilidad Cromosómica; Inestabilidad de Microsatélites;
Metilación; Neoplasias Colorrectales ..."
Expresión de Ciclooxigenasa-2 en carcinoma colorrectal, una revisión narrativa
|Resumen = 146 veces
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... el quinto lugar entre los tumores invasivos, con
10.208 pacientes afectados, el 89,7 % de ellos mayores
colorrectal ocupó el quinto lugar entre los tumores invasivos, con 10.208 pacientes afectados, el 89,7 ..."
Mecanismos inmunológicos de tolerancia periférica en pacientes trasplantados de corazón y riñón con sobrevidas a largo plazo
|Resumen = 70 veces
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... en la inmunología de trasplantes. Sin embargo, los mecanismos que hacen que un porcentaje importante de pacientes
○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○
08 Mecanismos inmunológicos de tolerancia
periférica en pacientes trasplantados de corazón
y riñón ..."
Caracterización molecular en pacientes con enfermedad granulomatosa crónica por deficiencia en p47 phox
|Resumen = 31 veces
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PDF = 12 veces|
... . En los pacientes con defecto en la p47-phox investigados hasta ahora, se ha hallado una deleción del dinucleótido
ser
homocigóticos para la deleción del dinucleótido GT
al comienzo del exón 2; además 4 pacientes ..."
Aproximación diagnóstica del síndrome de Lynch en Colombia desde la biología molecular (Proyecto multicéntrico de investigación)
|Resumen = 17 veces
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... Estudio descriptivo de casos donde se analizaron 10
microsatélites por PCR y análisis de fragmentos ..."
Comportamiento de la mutación mtDNA A3243G en dos familias antioqueñas de pacientes diagnosticados con el síndrome MELAS
|Resumen = 32 veces
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... and methods: Mutations in the tRNALeu gene were sought in 34 patients by sequencing and PCR-RFLP. Four SPA
en el gen que codifica para el tRNA de leucina por secuencia y por PCR-RFLP en 34 pacientes, y se tamizó
de leucina
por secuencia y por PCR-RFLP en 34 pacientes, y se tamizó en familiares de los portadores ..."
Revisión de tema Citogenética de tumores sólidos
|Resumen = 121 veces
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... se indican las
más comunes. Las deleciones, pérdida de un
segmento cromosómico (terminal o intersticial ..."
Linfoma cutáneo de células T. Revisión del tema con énfasis en la inmunopatogénesis
|Resumen = 55 veces
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... de los LCCT permitiría mejorar el pronóstico, el tratamiento y el seguimiento de los pacientes
de los LCCT permitiría
mejorar el pronóstico, el tratamiento y el seguimiento de los pacientes ..."
Análisis de asociación de polimorfismos en DNA mitocondrial y diabetes Mellitus tipo 2
|Resumen = 52 veces
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... , según el método de Sanger acoplado a PCR; los reac-
ciones de secuencia se resolverán en un Analizador ..."
Estudio de las aneuplodías del cromosoma 17 y deleción del gen tp53 en neoplasias hematológicas por la técnica del fish-bicolor
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... , para detectar aneuplodías del cromosoma17 y la deleción del gen TP53. En 11 de las 15 muestras se realizaron
y la deleción del
gen TP53 (locus 17p13.1) en 15 pacientes con
neoplasias hematológicas, empleando la técnica ..."
Leucemia linfocítica crónica y deleción del gen TP53: reporte de un caso y revisión de la literatura
|Resumen = 243 veces
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... Las alteraciones genéticas en el gen TP53 están presentes entre el 5 al 8 % de los pacientes
que los resultados de FISH del paciente mostra-
ban que el 53 % de sus células tenían deleciones mo-
noalélicas de TP ..."
Staphylococcus aureus resistente a meticilina: bases moleculares de la resistencia, epidemiología y tipificación
|Resumen = 58 veces
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... una deleción de los genes reguladores mec
antes de ser transferidos a S. aureus y dar origen al
MRSA.17 ..."
Polimorfismo inserción/deleción del gen de la enzima convertidora de angiontensina (ace) y enfermedad isquémica coronaria en la ciudad de Montería, Córdoba
|Resumen = 18 veces
... El polimorfismo inserción/deleción del gen ACE ha sido identificado como un potente factor ..."
Sistema NADPH oxidasa: nuevos retos y perspectivas
|Resumen = 475 veces
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... %, que co-
rresponde a una copia no funcional caracterizada por
presentar una deleción de dos nucleótidos ..."
La p67-PHOX como un elemento esencial del sistema NADPH oxidasa de las células fagocíticas
|Resumen = 98 veces
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... paciente se iden-
tificaron dos mutaciones diferentes: en uno de los
alejas se encontró una deleción ..."
El virus Chikungunya en Colombia: aspectos clínicos y epidemiológicos y revisión de la literatura
|Resumen = 205 veces
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... identifica-
das en Indonesia en el 2007 y en Filipinas en el 2013,
con cambios específicos como una deleción
en Indonesia en el 2007 y en Filipinas en el 2013, con cambios específicos como una deleción del gen NSP3( 15 ..."
Síndrome de Cohen diagnosticado con hibridación genómica comparativa por microarreglos
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... a quien se le diagnosticó SC por medio de Hibridación Genómica Comparativa por microarreglos (HGCm), que mostró una deleción
etiológico de pacientes com deficiência intelectual inexplicada, atraso do desenvolvimento psicomotor
. El diagnóstico del
paciente aquí reportado se hizo con dicha prueba y
se encontró una deleción de 0.153 Mb
de Hibridación Genómica Comparativa por microarreglos (HGCm), que mostró una deleción en homocigosis de 0.153 Mb ..."