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Evaluación citogenética y de pérdida de la heterocigosidad de la región 22q11.2 en pacientes con el Síndrome de DiGeorge

Germán Andreo Gallego García, Claudia Milena Trujillo Vargas, Carlos Guillermo Garcés Samudio, Carlos Mario Muñeton Peña, Julio César Orrego Arango, José Luis Franco Restrepo
Pág. 229-237
2012-01-24
|Resumen
= 86 veces | PDF
= 30 veces|
... Objective: To evaluate the usefulness of PCR for microsatellite markers (PCR-STR) in the 22q11.2 en los pacientes con SDG. La deleción fue de origen paterno. Para caracterizar el defecto molecular PCR-STR de marcadores microsatélites contenidos en la RCD en pacientes con diagnóstico de SDG ..."
Documentos similares

Una mutación en el gen PARK2 causa enfermedad de Parkinson juvenil en una extensa familia colombiana

Nicolas Pineda Trujillo, Andrés Dulcey Cepeda, William Arias Pérez, Sonia Moreno Masmela, Amanda Saldarriaga Henao, Diego Sepúlveda Falla, Gabriel Bedoya Berrío, Francisco Lopera Restrepo, Andrés Ruiz-Linares
Pág. 122-131
2009-05-28
|Resumen
= 58 veces | PDF
= 39 veces|
... .   La evaluación molecular incluyó tipificación de microsatélites (STR) y la secuencia directa de los exones de microsatélites (STR) y la secuencia directa de los exones del gen. Nuestros hallazgos evidenciaron la presencia ..."
Documentos similares

Estudio clínico, citogenético y molecular en pacientes con el síndrome de Russell- Silver

Gonzalo Vásquez, José Luis Ramírez, Gabriel Bedoya Berrío
pág. 316
2001-04-21
|Resumen
= 388 veces | PDF
= 22 veces|
... han sido mapeados, las deleciones y los puntos de mutación pueden identificarse en pacientes que no presentan DUP (6 ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 64 Estudio clínico, citogenético y molecular en pacientes con el síndrome de Russell- Silver ..."
Documentos similares

Correlación entre las cepas circulantes de Mycobacterium tuberlucosis portadoras de la deleción DosR y/o con deleción en el gen kdpD, con la severidad de la tuberculosis pulmonar y la respuesta inmune al tratamiento

Juan C. Ocampo, Andrés Baena
S11-S13
2021-04-29
|Resumen
= 94 veces | PDF
= 78 veces|
... de las deleciones?, ¿Presentan los pacientes con TB, infectados con cepas portadoras de las deleciones ..."
Documentos similares

Análisis molecular de los genes TAP1 y TAP2 en enfermedades autoinmunes reumatológicas (EAR)

Paula Correa, José Fernando Molina, Luis F. Pinto, Juan Manuel Anaya
pág. 245
2001-04-21
|Resumen
= 219 veces | PDF
= 35 veces|
... hemos sugerido una asociación de alelos TAP con EAR. En este estudio se analizó, en nuevos grupos de pacientes en las glándulas salivares menores. El polimorfismo de los microsatélites de la IL-10 fue examinado por PCR (3 ..."
Documentos similares

Papel patogénico de la interleuquina-10 en el síndrome de Sjögren

Paula Correa, Mónica Herrera, Juan Manuel Anaya
pág. 245
2001-04-21
|Resumen
= 18 veces | PDF
= 9 veces|
... de su hipofunción (2). En el presente estudio se investigó simultáneamente el nivel sérico de la IL-10 en pacientes en las glándulas salivares menores. El polimorfismo de los microsatélites de la IL-10 fue examinado por PCR (3 ..."
Documentos similares

Genotipos virales en pacientes con infección por el virus de la hepatitis C (VHC) en Medellín

Andrés Yepes, Carolina Alvarez, Juan Carlos Restrepo, Gonzálo Correa Arango, Juan Carlos Zapata, Ana Arango
pág. 249
2001-04-21
|Resumen
= 24 veces | PDF
= 9 veces|
... . Nuestro propósito fue describir los genotipos en un grupo de pacientes con infección por VHC en Medellín Genotipos virales en pacientes con infección por el virus de la hepatitis C (VHC) en Medellín Andrés Yepes1 ..."
Documentos similares

Hepatitis C: análisis de asociación a marcadores microsatélites que tamizan el HLA

Juan Carlos Restrepo, Dora Rivera, Gonzálo Correa Arango, Luis Palacio, Juan Carlos Zapata, Iliana Arboleda, Ana Arango, Jorge Quijano, Mauricio Camargo, Mauricio Arcos Burgos
pág. 249
2001-04-21
|Resumen
= 17 veces | PDF
= 12 veces|
... la hipótesis que polimorfismos en los microsatélites D6S291, D6S439, D6S1019 y D6S272 distribuidos sobre el HLA Genotipos virales en pacientes con infección por el virus de la hepatitis C (VHC) en Medellín Andrés Yepes1 ..."
Documentos similares

Bases moleculares del cáncer colorrectal

Katherine Andrea Palacio Rúa, Carlos Mario Muñetón Peña
137-148
2012-06-04
|Resumen
= 24 veces | PDF
= 17 veces|
... de Tumor; Inestabilidad Cromosómica; Inestabilidad de Microsatélites; Metilación; Neoplasias Colorrectales ..."
Documentos similares

Expresión de Ciclooxigenasa-2 en carcinoma colorrectal, una revisión narrativa

Inés Benedetti-Padrón, Daniel Becerra-Mejía
52-63
2019-01-01
|Resumen
= 146 veces | PDF
= 170 veces| | HTML
= 1 veces|
... el quinto lugar entre los tumores invasivos, con 10.208 pacientes afectados, el 89,7 % de ellos mayores colorrectal ocupó el quinto lugar entre los tumores invasivos, con 10.208 pacientes afectados, el 89,7 ..."
Documentos similares

Mecanismos inmunológicos de tolerancia periférica en pacientes trasplantados de corazón y riñón con sobrevidas a largo plazo

Cristiam Alvarez, Luis F. García
pág. 275
2001-04-21
|Resumen
= 70 veces | PDF
= 25 veces|
... en la inmunología de trasplantes. Sin embargo, los mecanismos que hacen que un porcentaje importante de pacientes ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ ○ 08 Mecanismos inmunológicos de tolerancia periférica en pacientes trasplantados de corazón y riñón ..."
Documentos similares

Caracterización molecular en pacientes con enfermedad granulomatosa crónica por deficiencia en p47 phox

Juan A. López, Pablo Javier Patiño Grajales, Diana García de Olarte
pág. 16-21
1998-01-25
|Resumen
= 31 veces | PDF
= 12 veces|
... . En los pacientes con defecto en la p47-phox investigados hasta ahora, se ha hallado una deleción del dinucleótido ser homocigóticos para la deleción del dinucleótido GT al comienzo del exón 2; además 4 pacientes ..."
Documentos similares

Aproximación diagnóstica del síndrome de Lynch en Colombia desde la biología molecular (Proyecto multicéntrico de investigación)

Yenny Montenegro, Carlos Muñetón, José L. Ramírez, Henry Ostos, Adonis Ramírez, Carlos Martínez, William Sánchez, Juan Márquez, Jaime Escobar, César Panqueba, Omar Hoyos, José Restrepo, Gabriel García, Ignacio Londoño
pág. 62
2003-01-07
|Resumen
= 17 veces | PDF
= 10 veces|
... Estudio descriptivo de casos donde se analizaron 10 microsatélites por PCR y análisis de fragmentos ..."
Documentos similares

Comportamiento de la mutación mtDNA A3243G en dos familias antioqueñas de pacientes diagnosticados con el síndrome MELAS

María Victoria Parra Marín, José William Cornejo Ochoa, Constanza Elena Duque Vélez, Andrés Ruiz Linares, Gabriel Bedoya Berrío
Pág. 21-33
2010-02-15
|Resumen
= 32 veces | PDF
= 9 veces|
... and methods: Mutations in the tRNALeu gene were sought in 34 patients by sequencing and PCR-RFLP. Four SPA en el gen que codifica para el tRNA de leucina por secuencia y por PCR-RFLP en 34 pacientes, y se tamizó de leucina por secuencia y por PCR-RFLP en 34 pacientes, y se tamizó en familiares de los portadores ..."
Documentos similares

Revisión de tema Citogenética de tumores sólidos

Carlos Mario Muñetón Peña, José Luis Ramírez Castro
pág. 86-95
2002-02-13
|Resumen
= 121 veces | PDF
= 118 veces|
... se indican las más comunes. Las deleciones, pérdida de un segmento cromosómico (terminal o intersticial ..."
Documentos similares

Linfoma cutáneo de células T. Revisión del tema con énfasis en la inmunopatogénesis

Victoria Eugenia Duque Giraldo, Margarita María Velásquez Lopera
Pág. 402-414
2012-02-07
|Resumen
= 55 veces | PDF
= 29 veces|
... de los LCCT permitiría mejorar el pronóstico, el tratamiento y el seguimiento de los pacientes de los LCCT permitiría mejorar el pronóstico, el tratamiento y el seguimiento de los pacientes ..."
Documentos similares

Análisis de asociación de polimorfismos en DNA mitocondrial y diabetes Mellitus tipo 2

Constanza Duque, Federico Uribe, Guillermo Latorre Sierra, Alberto Villegas, Liliana Franco, Nicolás Pineda Trujillo, Andrés Ruiz, Gabriel Bedoya Berrío
pág. 318
2001-04-21
|Resumen
= 52 veces | PDF
= 28 veces|
... , según el método de Sanger acoplado a PCR; los reac- ciones de secuencia se resolverán en un Analizador ..."
Documentos similares

Estudio de las aneuplodías del cromosoma 17 y deleción del gen tp53 en neoplasias hematológicas por la técnica del fish-bicolor

Juan Carlos Herrera Patiño, Gloria Cecilia Ramírez Gaviria, Carlos Mario Muñetón Peña
Pág. 364-374
2008-12-24
|Resumen
= 127 veces | PDF
= 92 veces|
... , para detectar aneuplodías del cromosoma17 y la deleción del gen TP53. En 11 de las 15 muestras se realizaron y la deleción del gen TP53 (locus 17p13.1) en 15 pacientes con neoplasias hematológicas, empleando la técnica ..."
Documentos similares

Leucemia linfocítica crónica y deleción del gen TP53: reporte de un caso y revisión de la literatura

Andrea Carolina Ucroz-Benavides, Kenny Mauricio Gálvez-Cárdenas; Gloria Cecilia Ramírez-Gaviria ; Natalia Gómez-Lopera, Gonzalo Vásquez-Palacio
370-374
2021-04-26
|Resumen
= 243 veces | PDF
= 378 veces|
... Las alteraciones genéticas en el gen TP53 están presentes entre el 5 al 8 % de los pacientes que los resultados de FISH del paciente mostra- ban que el 53 % de sus células tenían deleciones mo- noalélicas de TP ..."
Documentos similares

Staphylococcus aureus resistente a meticilina: bases moleculares de la resistencia, epidemiología y tipificación

Judy Natalia Jiménez Quiceno, Margarita María Correa Ochoa
Pág. 147-158
2009-05-29
|Resumen
= 58 veces | PDF
= 43 veces|
... una deleción de los genes reguladores mec antes de ser transferidos a S. aureus y dar origen al MRSA.17 ..."
Documentos similares

Polimorfismo inserción/deleción del gen de la enzima convertidora de angiontensina (ace) y enfermedad isquémica coronaria en la ciudad de Montería, Córdoba

Lorena Genes P., Manolo Jaramillo G., Roger Tovar, Milton Quintana S.
S-74
2010-11-28
|Resumen
= 18 veces
... El polimorfismo inserción/deleción del gen ACE ha sido identificado como un potente factor ..."
Documentos similares

Sistema NADPH oxidasa: nuevos retos y perspectivas

Julián Camilo Arango Rincón, Laura Yaneth Gámez Díaz, Juan Álvaro López Quintero
Pág. 362-372
2012-02-14
|Resumen
= 475 veces | PDF
= 87 veces|
... %, que co- rresponde a una copia no funcional caracterizada por presentar una deleción de dos nucleótidos ..."
Documentos similares

La p67-PHOX como un elemento esencial del sistema NADPH oxidasa de las células fagocíticas

Claudia Patricia Avendaño, Pablo Javier Patiño Grajales
pág. 45-51
1999-01-25
|Resumen
= 98 veces | PDF
= 21 veces|
... paciente se iden- tificaron dos mutaciones diferentes: en uno de los alejas se encontró una deleción ..."
Documentos similares

El virus Chikungunya en Colombia: aspectos clínicos y epidemiológicos y revisión de la literatura

Mateo Zuluaga-Gómez, Daniel Vanegas Isaza
65-74
2015-11-17
|Resumen
= 205 veces | PDF
= 223 veces| | XHTML
= 0 veces|
... identifica- das en Indonesia en el 2007 y en Filipinas en el 2013, con cambios específicos como una deleción en Indonesia en el 2007 y en Filipinas en el 2013, con cambios específicos como una deleción del gen NSP3( 15 ..."
Documentos similares

Síndrome de Cohen diagnosticado con hibridación genómica comparativa por microarreglos

Wilmar Saldarriaga-Gil, Laura Collazos-Saa, Julián Ramírez-Cheyne
455-462
2017-10-02
|Resumen
= 437 veces | PDF
= 322 veces| | XHTML
= 53 veces|
... a quien se le diagnosticó SC por medio de Hibridación Genómica Comparativa por microarreglos (HGCm), que mostró una deleción etiológico de pacientes com deficiência intelectual inexplicada, atraso do desenvolvimento psicomotor . El diagnóstico del paciente aquí reportado se hizo con dicha prueba y se encontró una deleción de 0.153 Mb de Hibridación Genómica Comparativa por microarreglos (HGCm), que mostró una deleción en homocigosis de 0.153 Mb ..."
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