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... dos mitosis con deleciones en el cromosoma 9, [del(9)(p21)] y [del(9) (q)]. La tetrasomía 92,XXYY ..."

... , para detectar aneuplodías del cromosoma17 y la deleción del gen TP53. En 11 de las 15 muestras se realizaron tenía una tetrasomía del cromosoma 17 y deleción del gen TP53; el caso 06 fue diferente pues solo presentó la deleción ..."

... (92,XXX; 92,XXYY) 2.6 8,0Monosomía X Polisomías de cromosomas sexuales (47.XXX; 47, XXV) 0,2 ..."

... La tetrasomía 9p es un síndrome clínico de escasa ocurrencia, caracterizado por un amplio cuadro ..."

... frequency, ranging from 2% to 4% of clonality (92,XXXX[2]/46,XX[98], (92,XXXX[4]/46,XX[96], and 92,XXYY[4 proporción, en un rango del 2% al 4% de clonalidad (92,XXXX[2]/46,XX[98], (92,XXXX[4]/46,XX[96], y 92,XXYY ..."

... of Down syndrome and karyotype 48XXY. de síndrome de Down y cariotipo 48XXY. con características clínicas de síndrome de Down y cariotipo 48XXY. PALABRAS CLAVE Aneuploidia; Síndrome de Down ..."

... o Y, o por deleción de distintas regiones del cromosoma X, lo que origina un fenotipo femenino acompañado ..."

... y usualmente tienen manifes- taciones clínicas más moderadas que aquéllas con un cariotipo 45,X sin mosaico ..."

... de la deleción DosR y/o con deleción en el gen kdpD, con la severidad de la tuberculosis pulmonar ..."

... deleciones en el cromosoma 22q11.2 mediante FISH y PCR-STR.   Resultados: la FISH logró detectar deleciones de las historias clínicas de tres niñas con SDG y se investigaron deleciones en el cromosoma 22q11.2 mediante FISH ..."

... de 52 años diagnosticado con LLC, expresión del marcador CD38 y una deleción en el gen TP53 (17p13.1 -Palacio G. Leucemia linfocítica crónica y deleción del gen TP53. Reporte de un caso y revisión ..."

... . En los pacientes con defecto en la p47-phox investigados hasta ahora, se ha hallado una deleción del dinucleótido . En los pacien- tes con defecto en la p47-phox investigados hasta ahora, se ha hallado una deleción ..."

... - minación del intrón durante el procesamiento del RNA mensajero y su modificación ocasionó una deleción ..."

... a quien se le diagnosticó SC por medio de Hibridación Genómica Comparativa por microarreglos (HGCm), que mostró una deleción Genómica Comparativa por microarreglos (HGCm), que mostró una deleción en homocigosis de 0.153 Mb en 8q de Hibridación Genómica Comparativa por microarreglos (HGCm), que mostró una deleción en homocigosis de 0.153 Mb ..."

... se indican las más comunes. Las deleciones, pérdida de un segmento cromosómico (terminal o intersticial ..."

... La deleción parcial de la zona distal del brazo corto del cromosoma 9, fue descrita la primera vez ..."

... deleciones y duplicaciones de exones, además de diferentes tipos de mutaciones puntuales que afectan ..."

... se pueden producir inserciones o deleciones pequeñas que generalmente cambian el marco - serciones o deleciones pequeñas que generalmente cambian el marco de lectura que inactiva la función ..."

... La trisomia 13 en mosaico ocurre en el 5% de todos los casos de trisomia 13. Los pacientes ..."

... for the bacteriology dogma. Studies on tobacco mosaic virus are highlighted, as well as those on viral diseases del estudio del virus del mosaico del tabaco sino también de enfermedades virales en animales y en el hombre en dogma. Asimismo, se subraya la primacía no solamente del estudio del virus del mosaico del tabaco sino ..."

... % . Se diagnostica Trisomia 18 en mosaico más secuencia de Rokitansky. Al examen físico llama la atención leves ..."

... periférica son: deleción clonal, anergia, desviación inmune, supresión, ignorancia inmunológica y “efecto ). Los principales mecanismos descritos para la tolerancia periférica son: deleción clonal, anergia, desviación ..."

... , 5176, 13259, 16517 y una deleción de 9 pb situada entre los genes COII y tRNALys en la posición 8272 ..."

... han sido mapeados, las deleciones y los puntos de mutación pueden identificarse en pacientes que no presentan DUP (6 ). Luego de que los genes críticos han sido mapeados, las deleciones y los puntos de mutación pueden ..."

... del gen de la PS1 en las formas: silvestre, con la mutación M146L, E280A, L392V y Deleción del exón 9 ..."