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Doble aneuploidía en un niño Colombiano: síndrome de Down–Klinefelter, con fenotipo de síndrome de Down
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... of Down syndrome and karyotype 48XXY.
de síndrome de Down y cariotipo 48XXY.
con características
clínicas de síndrome de Down y cariotipo 48XXY.
PALABRAS CLAVE
Aneuploidia; Síndrome de Down ..."
Síndrome de Klinefelter: rara asociación con defecto de línea media
|Resumen = 236 veces
... El síndrome de Klinefelter es considerada la aneuploidía más frecuente en la población general ..."
Estudio de las aneuplodías del cromosoma 17 y deleción del gen tp53 en neoplasias hematológicas por la técnica del fish-bicolor
|Resumen = 123 veces
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... 364
IATREIA / VOL 21/No. 4/ DICIEMBRE / 2008
Estudio de las aneuploidías del cromosoma 17 ..."
Leucemia linfoide aguda: estudio citogenético en niños atendidos en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl de Medellín en el período 1998-2001
|Resumen = 22 veces
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... con LLA y síndrome de Down
47,XY,+21; un paciente 51,XX,+8,+13,+14,+21,+21
(véase Figura Nº 4 ..."
Paciente con cariotipo en mosaico 92,XXYY/46,XY e infertilidad
|Resumen = 966 veces
... El fenotipo clásico del Síndrome de Klinefelter (SK) describe un hombre con talla alta ..."
Factores sociales y clínicos asociados con el diagnóstico temprano de hipotiroidismo en el síndrome de Down
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... of hypothyroidism in patients with Down syndrome in a highly complex hospital in Colombia.
Methodology
de hipotiroidismo en pacientes con síndrome de Down en un hospital de alta complejidad de Colombia.
Metodología
en el síndrome de Down**
Social and clinical factors associated
en el síndrome de Down
David Josué Machado-Velásquez1, Óscar Alonso Villada-Ochoa2
1 Médico salubrista ..."
Obtención de secuencias ORESTES en una linea linfoblastoide de un paciente con síndrome de down
|Resumen = 34 veces
... de una línea linfoblastoide de un paciente con síndrome de Down. Por medio del análisis bioinformático ..."
Retardo del crecimiento intrauterino
|Resumen = 97 veces
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... en los
cuadros de aneuploidia fetal no necesariamente es
simétrico como se creía, Las diferentes aneuploidias
J ..."
Conferencia clínico-patológica (CPC): insuficiencia corticosuprarrenal debida a infiltración crónica granulomatosa con necrosis de caseificación
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... función ventricular en el
último ecocardiograma; no es probable el síndrome
de Eisenmenger ..."
Uso de Open Reading Frame Tests (ORESTES) para análisis del transcriptoma de síndrome de Down.
|Resumen = 30 veces
... de un paciente con síndrome de Down.Se definieron cuatro "clusters" para realizar BLAST local, tres ..."
Estudio descriptivo de una muestra de pacientes con esquizofrenia residentes en el departamento de Boyacá, Colombia
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... (rasgos aso-
ciados al síndrome 22qDS (10) tales como: anomalía
gastrointestinal, ocular, facial ..."
Medidas corporales y craneofaciales para definir criterios de variación fenotípica en el síndrome de Down, Medellín 1998
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... to define the direct measurements that permit discriminating between Down’s syndrome (DS) and no Down
con síndrome de Down (SD) de los no SD, caracterizar los de SD, hallar las diferencias con los no SD
con síndrome de Down (SD) de los no SD, caracterizar
los de SD, hallar las diferencias con los no SD ..."
Duelo de los padres ante el nacimiento de un niño con discapacidad
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... habrán podido comprobar que no es lo mismo un niño con síndrome de
Down, por ejemplo, que otro con un síndrome ..."
El diagnóstico prenatal no invasor: análisis de células y ADN fetal circulantes en la sangre materna
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... de trastornos genéticos: aneuploidía y
defectos de un solo gen.
3. Seguimiento y detección de complicaciones ..."
Mecanismos del daño celular en la insuficiencia renal aguda
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... de renina-angiotensina, tal como
ocurre en el síndrome nefrótico, cirrosis, insuficien-
cia cardíaca, pueden ..."
Alteraciones del gen c-Myc en la oncogénesis
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... debido a translocaciones
cromosómicas o aneuploidías. Estas alteraciones
inducen una desregulación ..."
Índice de materias del Volumen 34 Nº 1, 2, 3, 4
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... DE DOWN 216-224
SÍNDROME METABÓLICO 241-252
STAPHYLOCOCCUS AUREUS 97-106 , 316-324
TATUAJE 335-341 ..."
Bases moleculares del cáncer colorrectal
|Resumen = 19 veces
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... hereditarios se encuentran la poliposis adenomatosa
familiar (FAP) y el síndrome de Lynch o cáncer ..."
Anomalías congénitas en niños nacidos en dos instituciones de tercer nivel de Manizales. 2002 - 2008
|Resumen = 31 veces
... , los apéndices y fosetas preauriculares. De los síndromes polimalformativos, el Síndrome de Down ocupó el primer ..."
Estudio de la braquidactilia en población gitana: descripción de un caso familiar
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... : manifestada por el acortamiento de la falange
media del quinto dedo. Se observa en el síndrome de
Down.
A4
del quinto dedo. Se observa en el síndrome de Down.
A4: se considera un subtipo sumamente raro que suele ..."
Estudio citogenético y morfológico en productos de aborto espontáneo procedentes de diferentes servicios de ginecoobstetricia de la ciudad de Medellín
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... con las caracute-
IATREIA/VOL 11/N° 4/DICIEMBRE/1998 153
FIGURA N° 12brísticas fenotípicas del síndrome ..."
Diversas especies de Aspergillus y amplio espectro de compromiso respiratorio
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... .
Segundo paciente: 13 años de edad, con síndrome de Down y síntomas respiratorios crónicos; se comprobó ..."
Características clínicas y videofluoroscópicas de la disfagia orofaríngea en niños entre un mes y cinco años de vida. Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia, 2004
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... Síndrome de Down, síndrome dismórfico.
Dieciséis de los 27 pacientes con historia de neu-
monía recurrente ..."
Genómica comparativa de los genes localizados en la región critica del cromosoma 21 asociada con el síndrome de Down
|Resumen = 167 veces
... Análisis previos en Síndrome de Down (SD) han identificado una región del cromosoma 21 conocida ..."
Tabla de contenido
|Resumen = 129 veces
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PDF = 281 veces|
... en el síndrome de Down
David Josué Machado-Velásquez, Óscar Alonso Villada-Ochoa
Parotiditis recurrente benigna ..."