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Doble aneuploidía en un niño Colombiano: síndrome de Down–Klinefelter, con fenotipo de síndrome de Down

Harry Pachajoa Londoño, Diana Perilla Duque, Carolina Isaza de Lourido
Pág. 87-89
2010-12-14
|Resumen
= 105 veces | PDF
= 53 veces|
... of Down syndrome and karyotype 48XXY. de síndrome de Down y cariotipo 48XXY. con características clínicas de síndrome de Down y cariotipo 48XXY. PALABRAS CLAVE Aneuploidia; Síndrome de Down ..."
Documentos similares

Síndrome de Klinefelter: rara asociación con defecto de línea media

Gustavo Contreras, Victor Mendoza, Sandra Quiroga
S-69
2010-11-24
|Resumen
= 236 veces
... El síndrome de Klinefelter es considerada la aneuploidía más frecuente en la población general ..."
Documentos similares

Estudio de las aneuplodías del cromosoma 17 y deleción del gen tp53 en neoplasias hematológicas por la técnica del fish-bicolor

Juan Carlos Herrera Patiño, Gloria Cecilia Ramírez Gaviria, Carlos Mario Muñetón Peña
Pág. 364-374
2008-12-24
|Resumen
= 123 veces | PDF
= 91 veces|
... 364 IATREIA / VOL 21/No. 4/ DICIEMBRE / 2008 Estudio de las aneuploidías del cromosoma 17 ..."
Documentos similares

Leucemia linfoide aguda: estudio citogenético en niños atendidos en el Hospital Universitario San Vicente de Paúl de Medellín en el período 1998-2001

Gonzálo Vásquez Palacio, José Luis Ramírez Castro, Álvaro Posada Díaz, Margarita Sierra, Olga L. Botero, Nora E. Durango, Claudia M. Cristancho, Juan Carlos Herrera Patiño, Juan Guillermo Tabares
pág. 217-225
2002-04-09
|Resumen
= 22 veces | PDF
= 11 veces|
... con LLA y síndrome de Down 47,XY,+21; un paciente 51,XX,+8,+13,+14,+21,+21 (véase Figura Nº 4 ..."
Documentos similares

Paciente con cariotipo en mosaico 92,XXYY/46,XY e infertilidad

Gisel Gordillo González, Patricia Escorcia, Ignacio Briceño, Gloria Osorio
S-77
2010-11-28
|Resumen
= 966 veces
... El fenotipo clásico del Síndrome de Klinefelter (SK) describe un hombre con talla alta ..."
Documentos similares

Factores sociales y clínicos asociados con el diagnóstico temprano de hipotiroidismo en el síndrome de Down

David Josué Machado-Velásquez, Óscar Alonso Villada-Ochoa
216-224
2020-08-19
|Resumen
= 277 veces | PDF
= 324 veces| | HTML
= 5 veces|
... of hypothyroidism in patients with Down syndrome in a highly complex hospital in Colombia. Methodology de hipotiroidismo en pacientes con síndrome de Down en un hospital de alta complejidad de Colombia. Metodología en el síndrome de Down** Social and clinical factors associated en el síndrome de Down David Josué Machado-Velásquez1, Óscar Alonso Villada-Ochoa2 1 Médico salubrista ..."
Documentos similares

Obtención de secuencias ORESTES en una linea linfoblastoide de un paciente con síndrome de down

Tarin Alexandra Lucero Garzón, Clara Eugenia Arteaga
S-87
2010-11-28
|Resumen
= 34 veces
... de una línea linfoblastoide de un paciente con síndrome de Down. Por medio del análisis bioinformático ..."
Documentos similares

Retardo del crecimiento intrauterino

Adriana Cuartas Calle
pág. 18-25
1995-01-12
|Resumen
= 97 veces | PDF
= 218 veces|
... en los cuadros de aneuploidia fetal no necesariamente es simétrico como se creía, Las diferentes aneuploidias J ..."
Documentos similares

Conferencia clínico-patológica (CPC): insuficiencia corticosuprarrenal debida a infiltración crónica granulomatosa con necrosis de caseificación

Juan Carlos Cataño Correa, Juan Diego Gamba Villamil, Diana Marcela Lozano Bohórquez, Ariel Arteta Cueto
Pág. 432-439
2012-02-07
|Resumen
= 12 veces | PDF
= 12 veces|
... función ventricular en el último ecocardiograma; no es probable el síndrome de Eisenmenger ..."
Documentos similares

Uso de Open Reading Frame Tests (ORESTES) para análisis del transcriptoma de síndrome de Down.

A. Lucero Tarin, Clara Arteaga
S-43
2010-11-15
|Resumen
= 30 veces
... de un paciente con síndrome de Down.Se definieron cuatro "clusters" para realizar BLAST local, tres ..."
Documentos similares

Estudio descriptivo de una muestra de pacientes con esquizofrenia residentes en el departamento de Boyacá, Colombia

Zayda Lorena Corredor Rozo, Mayely Paola Sánchez Espinosa, Sandra Milena Rondón Lagos, Paola Liliana Páez Rojas, Carolina Cortés Duque, Ruth Maribel Forero Castro
p 245-256
2013-07-02
|Resumen
= 154 veces | PDF
= 97 veces| | PDF (ENGLISH)
= 8 veces|
... (rasgos aso- ciados al síndrome 22qDS (10) tales como: anomalía gastrointestinal, ocular, facial ..."
Documentos similares

Medidas corporales y craneofaciales para definir criterios de variación fenotípica en el síndrome de Down, Medellín 1998

Ramiro Rincón Rodríguez, José Luis Ramírez Castro, Gonzálo Vásquez, Abel Díaz Cadavid, Fabiola Quintero R.
pág. 151-160
2000-03-25
|Resumen
= 65 veces | PDF
= 50 veces|
... to define the direct measurements that permit discriminating between Down’s syndrome (DS) and no Down con síndrome de Down (SD) de los no SD, caracterizar los de SD, hallar las diferencias con los no SD con síndrome de Down (SD) de los no SD, caracterizar los de SD, hallar las diferencias con los no SD ..."
Documentos similares

Duelo de los padres ante el nacimiento de un niño con discapacidad

Juan David Vallejo Martínez
2001-02-17
|Resumen
= 901 veces | PDF
= 2027 veces|
... habrán podido comprobar que no es lo mismo un niño con síndrome de Down, por ejemplo, que otro con un síndrome ..."
Documentos similares

El diagnóstico prenatal no invasor: análisis de células y ADN fetal circulantes en la sangre materna

Natalia Olaya Morales, Diana Cecilia Jaramillo Posada
Pág. 342-349
2012-02-10
|Resumen
= 15 veces | PDF
= 11 veces|
... de trastornos genéticos: aneuploidía y defectos de un solo gen. 3. Seguimiento y detección de complicaciones ..."
Documentos similares

Mecanismos del daño celular en la insuficiencia renal aguda

José Martínez
pág. 64-67
1989-01-02
|Resumen
= 181 veces | PDF
= 123 veces|
... de renina-angiotensina, tal como ocurre en el síndrome nefrótico, cirrosis, insuficien- cia cardíaca, pueden ..."
Documentos similares

Alteraciones del gen c-Myc en la oncogénesis

Mariano Ospina Pérez, Carlos Mario Muñetón Peña
Pág. 389-401
2012-02-07
|Resumen
= 451 veces | PDF
= 121 veces|
... debido a translocaciones cromosómicas o aneuploidías. Estas alteraciones inducen una desregulación ..."
Documentos similares

Índice de materias del Volumen 34 Nº 1, 2, 3, 4

Revista Iatreia Facultad de Medicina
387-389
2021-10-01
|Resumen
= 92 veces | PDF
= 29 veces|
... DE DOWN 216-224 SÍNDROME METABÓLICO 241-252 STAPHYLOCOCCUS AUREUS 97-106 , 316-324 TATUAJE 335-341 ..."
Documentos similares

Bases moleculares del cáncer colorrectal

Katherine Andrea Palacio Rúa, Carlos Mario Muñetón Peña
137-148
2012-06-04
|Resumen
= 19 veces | PDF
= 16 veces|
... hereditarios se encuentran la poliposis adenomatosa familiar (FAP) y el síndrome de Lynch o cáncer ..."
Documentos similares

Anomalías congénitas en niños nacidos en dos instituciones de tercer nivel de Manizales. 2002 - 2008

Carlos Alberto Villegas Isaza, Natalia García Restrepo, Lina Margarita Bañoso
S-55
2010-11-16
|Resumen
= 31 veces
... , los apéndices y fosetas preauriculares. De los síndromes polimalformativos, el Síndrome de Down ocupó el primer ..."
Documentos similares

Estudio de la braquidactilia en población gitana: descripción de un caso familiar

Antonia Pérez-Lázaro, Victor Alché-Ramírez, Ana María Núñez-Negrillo, Juan Francisco Gamella-Mora, Rafael Fernández-Castillo
218-227
2016-03-08
|Resumen
= 192 veces | PDF
= 118 veces| | XHTML
= 17 veces|
... : manifestada por el acortamiento de la falange media del quinto dedo. Se observa en el síndrome de Down. A4 del quinto dedo. Se observa en el síndrome de Down. A4: se considera un subtipo sumamente raro que suele ..."
Documentos similares

Estudio citogenético y morfológico en productos de aborto espontáneo procedentes de diferentes servicios de ginecoobstetricia de la ciudad de Medellín

Carlos Mario Muñetón Peña, José Luis Ramírez Castro, Bernardo Agudelo Jaramillo, Gonzálo Vásquez Palacio
pág. 145-161
1998-04-25
|Resumen
= 70 veces | PDF
= 193 veces|
... con las caracute- IATREIA/VOL 11/N° 4/DICIEMBRE/1998 153 FIGURA N° 12brísticas fenotípicas del síndrome ..."
Documentos similares

Diversas especies de Aspergillus y amplio espectro de compromiso respiratorio

Milena Villamil Osorio, María Alejandra González, Juliana Cáceres, Sonia María Restrepo Gualteros, Germán Camacho
S31
2015-01-28
|Resumen
= 228 veces
... . Segundo paciente: 13 años de edad, con síndrome de Down y síntomas respiratorios crónicos; se comprobó ..."
Documentos similares

Características clínicas y videofluoroscópicas de la disfagia orofaríngea en niños entre un mes y cinco años de vida. Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín, Colombia, 2004

Olga Francisca Salazar Blanco, Dulfary Serna Aristizábal, Angela Múnera Pineda, María Mercedes M. Mejía Rodríguez, Paola Álvarez Escobar, José William Cornejo Ochoa, Dagoberto Nicanor Cabrera Hémer
pág. 13-20
2008-01-01
|Resumen
= 120 veces | PDF
= 80 veces|
... Síndrome de Down, síndrome dismórfico. Dieciséis de los 27 pacientes con historia de neu- monía recurrente ..."
Documentos similares

Genómica comparativa de los genes localizados en la región critica del cromosoma 21 asociada con el síndrome de Down

Julio César Montoya Villegas, Juliana Soto Girón, José María Satizabal Soto, Adalberto Sánchez Gómez, Felipe García Vallejo
S-132
2010-12-05
|Resumen
= 167 veces
... Análisis previos en Síndrome de Down (SD) han identificado una región del cromosoma 21 conocida ..."
Documentos similares

Tabla de contenido

Revista Iatreia Facultad de Medicina
2021-06-30
|Resumen
= 129 veces | PDF
= 281 veces|
... en el síndrome de Down David Josué Machado-Velásquez, Óscar Alonso Villada-Ochoa Parotiditis recurrente benigna ..."
Documentos similares
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