Estudios anatómicos en trisomía 18

Abstract

La presente investigación anatómica detallada se realizó en dos recién nacidos con trisomía del cromosoma 18. Este estudio mostró que además de las anomalías externas que caracterizan dicho síndrome, existe otro tipo de alteraciones, “Fenotipo Interno”, que se identifica solo mediante un cuidadoso estudio anatómico. Dicho estudio reveló igualmente un gran número de malformaciones que afectaban primordialmente derivados mesodérmicos (sistemas cardiovascular, urogenital y músculo-esquelético). Algunas de estas malformaciones corresponden a una diferenciación incompleta, otras indican una diferenciación anormal. Entre estas últimas, varias estructuras “atavísticas” sugieren que uno de los muchos efectos de la trisomía 18, se realiza a través de la depresión de loci, que codifican estructuras filogenéticamente más antiguas, las cuales rara vez aparecen durante el desarrollo embriológico humano. La agrupación de anomalías en ciertas regiones u órganos se discute en términos de “campos morfogénicos” con un fenómeno de umbral asociado. Respuestas precisas a las preguntas de dónde, cuándo y cómo un extracromosoma 18  actúa en el desarrollo embriológico humano, no se pueden dar actualmente. Sin embargo, la trisomía del cromosoma 18 parece ejercer su efecto nocivo a través del desarrollo, incluyendo el período postnatal.