Estudio de pacientes con aciduria glutárica tipo II, mediante la incubación de fibroblastos con ácidos palmítico y mirístico tritiados

  • José Henry Osorio Orozco Universidad de Caldas
Palabras clave: Ácidos Grasos, Aciduria glutárica tipo II, β- oxidación mitocondrial, Deficiencia múltiple de deshidrogenasas, Trastornos del metabolismo

Resumen

Introducción: la aciduria glutárica tipo II, o deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas, es un trastorno causado por deficiencia de la flavoproteína de transferencia de electrones, de su oxidorreductasa o de ambas; se trata de una enfermedad metabólica autosómica recesiva, caracterizada por acidosis, hipoglicemia, aciduria orgánica, olor a pies sudados y malformaciones en cerebro y riñones.

Objetivo: analizar las tasas de oxidación de sustratos tritiados por fibroblastos de pacientes con aciduria glutárica tipo II.

Materiales y métodos: se incubaron fibroblastos de dos pacientes con aciduria glutárica tipo II y de 20 controles en presencia de ácidos palmítico y mirístico tritiados.

Resultados: se encontró muy deprimida (16%-18%) la oxidación de los sustratos tritiados por los fibroblastos procedentes de pacientes con aciduria glutárica tipo II en comparación con los controles.

Conclusión: la prueba estudiada permite la confirmación in vitro del diagnóstico de aciduria glutárica tipo II. 

 

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Biografía del autor/a

José Henry Osorio Orozco, Universidad de Caldas
Profesor Titular, Coordinador de la Maestría en Ciencias Biomédicas y del Laboratorio de Investigación en Bioquímica Clínica y Patología Molecular de la Universidad de Caldas, Manizales, Colombia.
Publicado
2012-02-06
Cómo citar
1.
Osorio Orozco JH. Estudio de pacientes con aciduria glutárica tipo II, mediante la incubación de fibroblastos con ácidos palmítico y mirístico tritiados. Iatreia [Internet]. 6 de febrero de 2012 [citado 22 de septiembre de 2021];24(3):Pág. 267-271. Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/10547
Sección
Artículo original