Caracterización clínica de pacientes con diabetes tipo MODY: reporte de casos
DOI:
https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.317Palabras clave:
Diabetes Mellitus Tipo 2, Diagnóstico Clínico, Glucoquinasa, Hiperglucemia, Hipoglucemiantes, Informes de CasosResumen
Introducción: la diabetes tipo MODY (maturity-onset diabetes of the young) es una forma monogénica de diabetes con una prevalencia de 1 por cada 23.000 niños. Se caracteriza por alteraciones en la secreción de insulina y carencia de autoinmunidad. La MODY se distingue por una hiperglucemia persistente, síntomas atípicos de diabetes, historia familiar de la enfermedad, función pancreática residual y la ausencia de autoinmunidad contra las células beta del páncreas.
Métodos y resultados: se describen las características clínicas de cinco pacientes con diagnóstico genético de MODY, con pruebas negativas de anticuerpos insulínicos e islotes, y bajas concentraciones de péptido C. El tratamiento incluyó manejo nutricional y, en ocasiones, dosis bajas de glibenclamida. Se destaca que la falta de sospecha clínica puede llevar a omitir pruebas para la MODY, retrasando su detección y afectando el manejo adecuado de la enfermedad.
Conclusiones: es crucial sensibilizar a los profesionales para identificar tempranamente esta condición, ya que un diagnóstico preciso permite evitar tratamientos innecesarios y mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes.
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