Paciente con síndrome oro-facio-digital tipo II. Reporte del caso

Autores/as

  • Tamy Edel Universidad de La Sabana
  • Andrés Gabriel Zárate-Sanabria Universidad de La Sabana
  • Ignacio Briceño-Balcázar Universidad de La Sabana
  • Julio César Martínez-Lozano Universidad de La Sabana

DOI:

https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.v30n1a09

Palabras clave:

fisura labio/palatina, hipoacusia, síndrome oro-facio-digital, variante OFD tipo II

Resumen


El síndrome oro-facio-digital (OFD) es un trastorno raro del desarrollo embrionario, cuya incidencia en la población general fluctúa entre menos de 1/1 000 000 y 1/250 000 nacidos vivos. Los pacientes suelen presentar complicaciones del desarrollo de la boca, la cara, las manos y los pies. Hasta el momento se desconoce la mayoría de los genes implicados por lo que el diagnóstico es clínico. Se presenta el caso de un paciente en edad escolar con alteraciones orales, faciales, digitales y auditivas compatibles con el síndrome OFD; por sus características fenotípicas se hizo el diagnóstico de la variante tipo II. La discusión se basa en los criterios para las variantes del síndrome.

|Resumen
= 234 veces | PDF
= 174 veces| | XHTML
= 9 veces|

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Métricas

Cargando métricas ...

Biografía del autor/a

Tamy Edel, Universidad de La Sabana

Médico. Grupo de Genética Humana, Facultad de Medicina, Universidad de La Sabana, Bogotá, Colombia. 

Andrés Gabriel Zárate-Sanabria, Universidad de La Sabana

Joven Investigador, Grupo de Genética Humana, Facultad de Medicina, Universidad de La Sabana, Bogotá, Colombia.

Ignacio Briceño-Balcázar, Universidad de La Sabana

Profesor titular. Director de investigación, Grupo de Genética Humana, Facultad de Medicina, Universidad de La Sabana, Bogotá, Colombia. 

Julio César Martínez-Lozano, Universidad de La Sabana

Docente-Investigador. Grupo de Genética Humana. Facultad de Medicina. Universidad de La Sabana, Bogotá, Colombia

Citas

(1.) Socialstyrelsen [Internet]. Estocolmo: Socialstyrelsen; 2012 [consultado 2015 Sept 4]. Orofaciodigital syndromes I and II. Rare diseases. Disponible en: https://www.socialstyrelsen.se/rarediseases/oral-facial-digitalsyndromeian

(2.) Papillón-Lèage M, Psaume J. [Hereditary abnormality of the buccal mucosa: abnormal bands and frenula]. Revue Stomatol. 1954 Apr;55(4):209-27. Undetermined Language.

(3.) Ferrante MI, Romio L, Castro S, Collins JE, Goulding DA, Stemple DL, et al. Convergent extension movements and ciliary function are mediated by ofd1, a zebrafish orthologue of the human oral-facial-digital type 1 syndrome gene. Hum Mol Genet. 2009 Jan;18(2):289-303. DOI 10.1093/hmg/ddn356.

(4.) al-Qattan MM, Hassanain JM. Classification of limb anomalies in oral-facial-digital syndromes. J Hand Surg Br. 1997 Apr;22(2):250-2.

(5.) Lyons Jones K, Crandall Jones M, del Campo M. Facial-limb Defects as Major Feature. In: Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th ed. Lyon: Saunders; 2013. p. 264-310.

(6.) Organización mundial de la salud [Internet]. Ginebra: OMS; 2016 [consultado 2015 Sept 4]. Patrones de crecimiento infantil. Disponible en: http://www.who.int/childgrowth/es/

(7.) Dollfus H, Verloes A. Dysmorphology and the orbital region: a practical clinical approach. Surv Ophthalmol. 2004 Nov-Dec;49(6):547-61.

(8.) Orphanet [Internet]. Paris: ORPHA; 2016 [consultado 2015 Nov 3]. Síndrome orofaciodigital tipo 1. Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=2750

(9.) Orphanet [Internet]. Paris: ORPHA; 2016 [consultado 2015 Nov 3]. Síndrome orofaciodigital tipo 2. Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2507&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=2751&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Enfermedade(s)/grupo%20de%20enfermedades=OFD2&title=OFD2&search=Disease_Search_Simple

(10.) Orphanet [Internet]. Paris: ORPHA; 2016 [consultado 2015 Nov 3]. Síndrome orofaciodigital tipo 12. Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17078&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=141327&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Enfermedade(s)/grupo%20de%20enfermedades=OFD12&title=OFD12&search=Disease_Search_Simple

(11.) Online Mendelian Inheritance in Man [Internet]. Baltimore: OMIM; 1966-2016 [consultado 2015 Nov 3]. Orofaciodigital syndrome VI; ofd6. Disponible en: http://www.omim.org/entry/277170?search=OROFACIODIGITAL%20SYNDROME%20VI%3B%20OFD6&highlight=vi%20syndromic%20orofaciodigital%20ofd6%20syndrome

(12.) Online Mendelian Inheritance in Man [Internet]. Baltimore: OMIM; 1966-2016 [consultado 2015 Nov 3]. Orofaciodigital Syndrome IV; Ofd4. Disponible en: http://www.omim.org/entry/258860?search=OROFACIODIGITAL%20SYNDROME%20iv%3B%20OFD4&highlight=syndromic%20orofaciodigital%20iv%20syndrome%20ofd4

(13.) Online Mendelian Inheritance in Man [Internet]. Baltimore: OMIM; 1966-2016 [consultado 2015 Nov 3]. Orofaciodigital Syndrome VIII; Ofd8. Disponible en: http://www.omim.org/clinicalSynopsis/300484?highlight=syndromic%20orofaciodigital%20syndrome%20ofd8%20viii

(14.) Leão MJ, Ribeiro-Silva ML. Orofaciodigital syndrome type I in a patient with severe CNS defects. Pediatr Neurol. 1995 Oct;13(3):247-51. DOI 10.1016/0887-8994(95)00153-7.

(15.) Odent S, Le Marec B, Toutain A, David A, Vigneron J, Tréguier C, et al. Central nervous system malformations and early end-stage renal disease in oro-faciodigital syndrome type I: a review. Am J Med Genet. 1998 Feb;75(4):389-94.

Descargas

Publicado

2016-12-23

Cómo citar

1.
Edel T, Zárate-Sanabria AG, Briceño-Balcázar I, Martínez-Lozano JC. Paciente con síndrome oro-facio-digital tipo II. Reporte del caso. Iatreia [Internet]. 23 de diciembre de 2016 [citado 25 de septiembre de 2022];30(1):86-91. Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/25494

Número

Sección

Reporte de caso

Artículos similares

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> 

También puede Iniciar una búsqueda de similitud avanzada para este artículo.