Paciente con síndrome oro-facio-digital tipo II. Reporte del caso

  • Tamy Edel Grupo de Genética Humana, Facultad de Medicina, Universidad de La Sabana, Bogotá, Colombia.
  • Andrés Gabriel Zárate-Sanabria Grupo de Genética Humana, Facultad de Medicina, Universidad de La Sabana, Bogotá, Colombia.
  • Ignacio Briceño-Balcázarr Grupo de Genética Humana, Facultad de Medicina, Universidad de La Sabana, Bogotá, Colombia.
  • Julio César Martínez-Lozano Grupo de Genética Humana. Facultad de Medicina. Universidad de La Sabana, Bogotá, Colombia.
Palabras clave: Fisura Labio/Palatina, Hipoacusia, Síndromes Orofaciodigitales, Variante OFD tipo II

Resumen

El síndrome oro-facio-digital (OFD) es un trastorno raro del desarrollo embrionario, cuya incidencia en la población general fluctúa entre menos de 1/1 000 000 y 1/250 000 nacidos vivos. Los pacientes suelen presentar complicaciones del desarrollo de la boca, la cara, las manos y los pies. Hasta el momento se desconoce la mayoría de los genes implicados por lo que el diagnóstico es clínico. Se presenta el caso de un paciente en edad escolar con alteraciones orales, faciales, digitales y auditivas compatibles con el síndrome OFD; por sus características fenotípicas se hizo el diagnóstico de la variante tipo II. La discusión se basa en los criterios para las variantes del síndrome.

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Biografía del autor/a

Tamy Edel, Grupo de Genética Humana, Facultad de Medicina, Universidad de La Sabana, Bogotá, Colombia.
Médico.
Andrés Gabriel Zárate-Sanabria, Grupo de Genética Humana, Facultad de Medicina, Universidad de La Sabana, Bogotá, Colombia.
Joven Investigador.
Ignacio Briceño-Balcázarr, Grupo de Genética Humana, Facultad de Medicina, Universidad de La Sabana, Bogotá, Colombia.
Profesor titular. Director de investigación,
Julio César Martínez-Lozano, Grupo de Genética Humana. Facultad de Medicina. Universidad de La Sabana, Bogotá, Colombia.
Docente-Investigador.

Citas

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Publicado
2016-12-23
Sección
Presentación de casos