Paciente con síndrome oro-facio-digital tipo II. Reporte del caso

  • Tamy Edel Universidad de La Sabana
  • Andrés Gabriel Zárate-Sanabria Universidad de La Sabana
  • Ignacio Briceño-Balcázar Universidad de La Sabana
  • Julio César Martínez-Lozano Universidad de La Sabana
Palabras clave: Fisura Labio/Palatina, Hipoacusia, Síndromes Orofaciodigitales, Variante OFD tipo II

Resumen

El síndrome oro-facio-digital (OFD) es un trastorno raro del desarrollo embrionario, cuya incidencia en la población general fluctúa entre menos de 1/1 000 000 y 1/250 000 nacidos vivos. Los pacientes suelen presentar complicaciones del desarrollo de la boca, la cara, las manos y los pies. Hasta el momento se desconoce la mayoría de los genes implicados por lo que el diagnóstico es clínico. Se presenta el caso de un paciente en edad escolar con alteraciones orales, faciales, digitales y auditivas compatibles con el síndrome OFD; por sus características fenotípicas se hizo el diagnóstico de la variante tipo II. La discusión se basa en los criterios para las variantes del síndrome.

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Biografía del autor/a

Tamy Edel, Universidad de La Sabana

Médico. Grupo de Genética Humana, Facultad de Medicina, Universidad de La Sabana, Bogotá, Colombia

Andrés Gabriel Zárate-Sanabria, Universidad de La Sabana

Joven Investigador. Grupo de Genética Humana, Facultad de Medicina, Universidad de La Sabana, Bogotá, Colombia

Ignacio Briceño-Balcázar, Universidad de La Sabana

Profesor titular. Director de investigación, Grupo de Genética Humana, Facultad de Medicina, Universidad de La Sabana, Bogotá, Colombia

Julio César Martínez-Lozano, Universidad de La Sabana

Docente-Investigador. Grupo de Genética Humana. Facultad de Medicina. Universidad de La Sabana, Bogotá, Colombia

Citas

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Publicado
2016-12-23
Cómo citar
1.
Edel T, Zárate-Sanabria AG, Briceño-Balcázar I, Martínez-Lozano JC. Paciente con síndrome oro-facio-digital tipo II. Reporte del caso. Iatreia [Internet]. 23 de diciembre de 2016 [citado 27 de septiembre de 2021];30(1):86-1. Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/25494
Sección
Presentación de casos