Delación completa del gen de la proteína proteolipídica en una familia con cuatro generaciones de afectados por la enfermedad Pelizaeus Merzbacher

Resumen

La enfermedad de Pelizaeus Merzbacher es una entidad que consiste en leucodistrofia lentamente progresiva, clínicamente heterogénea, con un espectro dado desde la infancia. Caracterizada por alteraciones en el gen de la Proteína Poteolipidica el cual codifica para esta proteína de 276 aminoácidos uno de los componentes principales de la mielina y por tanto para sus funciones en transmisión de impulsos. La herencia es Recesiva Ligada a X, lo que hace clínica florida en hombres siendo las mujeres portadoras, en la mayoría de los casos, sanas; sin embargo el riesgo de que las mujeres presenten signos depende de la clínica de los afectados de su familia, y los síntomas tienen comienzo tardío en ellas. Es por esto que el diagnostico molecular de la entidad es importante tanto para los pacientes como para cada uno de sus familiares, para así poder tener las herramientas que permitan establecer una correlación genotipo fenotipo que guíe el pronóstico. Se reporta un paciente con diagnostico de enfermedad de Pellizaeus Merzbacher, con antecedente de cuatro familiares fallecidos, siete hombres vivos afectados y dos mujeres sintomáticas. Se realizo estudio citogenético y molecular que evidencio deleción completa del gen. Se presenta el análisis de la familia, se compara el caso con otros reportes previos de la literatura y se dan conclusiones acerca del asesoramiento genético a la familia.