Secuencia de displasia caudal: estudio clínico y radiológico de un paciente

Resumen

La secuencia de displasia caudal denominada también síndrome de regresión caudal y síndrome de agenesia sacra, es una malformación congénita poco frecuente (1:7500 RN sin diferencias por sexo), que incluye principalmente la agenesia con extensión variable de los cuerpos vertebrales distales lumbosacrocoxigeos y/o sacrocoxigeos. Frecuentemente se asocia con malformaciones musculo esqueléticas y de miembros inferiores. Con menor frecuencia se describen el ano imperforado, mielomeningocele, microcefalia y agenesia renal entre otros. La afectación de la médula espinal en su parte distal, es causa de la sintomatología más importante como son la incontinencia urinaria y la incontinencia fecal, sumadas a la disminución de los movimientos de miembros inferiores. En este trabajo, se presenta una paciente que consulta por presentar escaso desarrollo de miembros inferiores y disminución de fuerza muscular en los mismos desde el nacimiento. Durante la evaluación genética, se encuentra una paciente femenina, dos años de edad, hija de padres sanos, sin antecedentes de consanguinidad ni endogamia. Embarazo normal sin exposición a teratógenos o mutagénos y parto normal. El examen clínico mostró microcránea, facies normal, hipotrofia moderada de miembros inferiores desde la región del muslo hasta los pies, tono muscular disminuido, dificultad para movimiento de los miembros inferiores y pie equino bilateral. Además, se observó la presencia de hoyuelos y achatamiento de la región glútea. El estudio radiológico mostró cierto grado de hipoplasia de L1 y L2; hipoplasia de L3 con tendencia a la formación de hemivértebra y agenesia de L4, L5 y sacrocoxis. Finalmente en pelvis se presenta tendencia a la fusión de los huesos ilíacos en su aspecto posterior secundario a la agenesia del hueso sacro y deformidad del hueco pélvico; además, luxación congénita de ambas caderas y displasia acetabular asociada. Con los hallazgos físicos y radiológicos la paciente se clasificó como una secuencia de displasia caudal. El estudio familiar no demuestra relación con diabetes por vía materna por lo que se da asesoramiento como un caso esporádico en esta familia. Palabras claves: Caudal, Displasia, Sacro, Agenesia. Área Temática: Genética Clínica.