Determinación del fenotipo de hemofilia B por medio del ensayo de la generación de trombina y los factores protrombóticos

Resumen

INTRODUCCION: el fenotipo clínico de hemofilia B (HB) frecuentemente varía entre los individuos con la misma mutación e igual nivel del factor IX. Sin embargo se asume que otros factores independientes a la deficiencia del FIX tienen influencia en la presentación clínica y tendencia al sangrado. Estas mutaciones adicionales (FVLeiden, FII20210 y MTHFR C677T) causantes del riesgo trombótico pueden explicar esta variación en el fenotipo clínico al incrementar la producción de trombina, la cual puede ser determinada por medio del ensayo de la generación de trombina (Hemker 1993), el cual provee mas información que un ensayo de coagulación.

MATERIAL Y MÉTODOS: tres pacientes provenientes de una familia con hemofilia B (HB) fueron estudiados, dos hermanos (HB1 y HB2) y un primo (HB3) todos con niveles de FIX:C 4) y HB2 (1.48). La producción de trombina aumento cuando se agrego FIX exógeno (0.5 y 1.0u/μl) solo en un paciente (HB3)

CONCLUSION: el ensayo de la generación de trombina y los factores protromboticos predicen el fenotipo clínico en los pacientes con Hemofilia B, los cuales reflejaron reducción en el pico de trombina y velocidad de generación de trombina, aunque al agregar FIX exógeno no se observo la formación de trombina en los dos pacientes leves (HB1 y HB2) debido a la presencia de inhibidores contra el FIX. Lo anterior demuestra que el ensayo de generación de trombina es el método ideal para valorar la capacidad hemostática y trombótica. Además los factores protromboticos tienen influencia en la modulación del fenotipo de la hemofilia B.