Reporte de caso mosaico trisomia 18 con agenesia uterina

Resumen

Reportamos una paciente femenina, en estudio desde la adolescencia por retardo mental (RM) y problemas para la marcha. A los 23 años se inicia estudio por amenorrea primaria con hallazgo de ecográfico de ausencia de útero y anexos, Se realiza Cariotipo Bandeo R que muestra: 47, XX +18 62% / 46, XX 38% . Se diagnostica Trisomia 18 en mosaico más secuencia de Rokitansky. Al examen físico llama la atención leves rasgos dismórficos como sinofris, raíz nasal alta, narinas antevertidas, pabellones rotados posteriormente con lóbulo bilateral adherido, asimetría de escapulas, marcada lordosis lumbosacra, acortamiento de miembro inferior (MI) derecho con limitación para su abducción, clinodactilia de 5º dedo mano derecha y digitalización de 1º dedo manos. Con respecto a su desarrollo sexual se observa Tanner mamario III y púbico IV. La coexistencia de una agenesia uterina con hallazgo de un mosaico trisomia 18 es un evento raro, hasta el momento no se encuentra reportes previos en la literatura. Por definición esta paciente no presentaría un Sindrome de Mayer-Rokitansky-Kuster