Mucopilisacaridosis tipo I Hurler - Scheie: Reporte de caso

Resumen

La mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad metabolica lisosomal de herencia autosómica rece siva, producida por la deficiencia de la enzima alfa - L iduronidasa- que produce la acumulación de los glicosaminoglicanos; dermatan y heparan sulfato en diferentes tejidos Se clasifica en 3 formas clínicas: la enfermedad de Hurler o tipo IH: la forma más severa , La forma intermedia o Hurler- Scheie o IHS y la forma leve síndrome de Scheie o IS Es una enfermedad crónica y progresiva multi-sistémica que compromete el sistema nervioso central con retado mental en algunos paciente, compromiso cardiovascular con cardiomiopatía, hipertensión arterial, talla baja, disostosis múltiple, deformidades de la extremidades con contracturas, compromiso digestivo con hepatoesplenomegalia, compromiso en piel por infiltración , opacidad corneal y facies toscas entre otros signos clínicos. Se describe un varón de 27 años con cuadro clínico desde los 4 años de manos en garra, de 2 años obesidad mórbida presenta apneas obstructivas mas hipertensión pulmonar esta en manejo con BPAP, presenta un trastorno de la repolarización anteroseptal, cursa con crecimiento normal desarrollo sicomotor normal tiene escolarización tecnológica. La actividad enzimática en leucocitos 0.67 VR 4-16.