Detección de portadoras de hemofilia “A” en familias con riesgo mediante análisis de ligamiento en tres poblaciones de Colombia

  • Guillermo Barreto Universidad del Valle
  • Fabián Andrés Franco Universidad del Valle
  • Carolina Cortes Universidad del Valle
  • Sandra Patricia Ocampo Universidad del Valle

Resumen

El análisis de ligamiento ha sido ampliamente usado para la detección de portadoras y el consejo genético de familias afectadas con Hemofilia A. Sin embargo, existe poco conocimiento sobre las frecuencias de heterocigotos (heterocigosidad) para los marcadores moleculares del gen del factor VIII (F8) en poblaciones Colombianas, información útil para optimizar el empleo de esta metodología en dichas poblaciones. Por consiguiente, el objetivo de este estudio fue el establecer las frecuencias de cuatro marcadores polimórficos intragénicos en F8 para tres poblaciones Colombianas, Antioquia, Valle del Cauca y Nariño, para así determinar cuales de estos marcadores son los más informativos para la detección de portadoras y el diagnóstico prenatal para la Hemofilia A. Con este objetivo se estudiaron 15 hemofílicos A y sus familias, frente a 18 mujeres control no relacionadas en cada población, en donde se evaluaron la heterocigosidad, desequilibrio de ligamiento e informatividad de los marcadores STRs (Repeticiones cortas en tándem) Ivs22 e Ivs13 y el RFLPs (Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción) BclI y HindIII. El marcador más efectivo para Antioquia fue Ivs13, dado que presentó la heterocigosidad observada más alta (0.93), además este puede ser empleado junto con BclI e Ivs22 para alcanzar una informatividad de 83%, aunque hay cierta redundancia en la información que aporta Ivs22, puesto que está ligado con los otros dos loci.

En el Valle del Cauca la mayor heterocigosidad observada fue de Ivs22 (0.78), el cual combinado con Ivs13, presentan una informatividad de 63%. Para Nariño fue Ivs22 (0.78), que presenta 96% de información en combinación con BclI e HindIII.

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Biografía del autor/a

Guillermo Barreto, Universidad del Valle
Laboratorio de Genética Molecular Humana, Sección Genética, Departamento de Biología. 
Fabián Andrés Franco, Universidad del Valle
Laboratorio de Genética Molecular Humana, Sección Genética, Departamento de Biología. 
Carolina Cortes, Universidad del Valle
Laboratorio de Genética Molecular Humana, Sección Genética, Departamento de Biología. 
Sandra Patricia Ocampo, Universidad del Valle
Laboratorio de Genética Molecular Humana, Sección Genética, Departamento de Biología. 
Publicado
2010-12-05
Cómo citar
Barreto, G., Franco, F. A., Cortes, C., & Ocampo, S. P. (2010). Detección de portadoras de hemofilia “A” en familias con riesgo mediante análisis de ligamiento en tres poblaciones de Colombia. Iatreia, 23(4-S), S-137. Recuperado a partir de https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8337
Sección
Resúmenes