Poliposis adenomatosa familiar en cuatro pacientes: reporte de casos
DOI:
https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.299Palabras clave:
Informes de Casos, Neoplasias colorrectales, Poliposis Adenomatosa del Colon, Prevención SecundariaResumen
Introducción: la poliposis adenomatosa familiar es la causa más común de cáncer colorrectal polipósico hereditario, debido a la pérdida funcional del gen supresor de tumores APC. Esta anormalidad genética resulta en la formación de decenas a miles de pólipos adenomatosos, principalmente en el colon y recto, y conlleva un riesgo del 100 % de desarrollar cáncer colorrectal.
Objetivos: presentar cuatro casos de pacientes pertenecientes a una misma familia con diagnóstico de poliposis adenomatosa familiar, describiendo las manifestaciones clínicas y los métodos de diagnóstico utilizados, y destacando la importancia del diagnóstico temprano para la prevención del cáncer colorrectal.
Métodos: una paciente de 27 años consultó por dolor abdominal crónico y estreñimiento; tenía antecedentes familiares indicativos de poliposis adenomatosa familiar, por lo que se realizaron pruebas diagnósticas. Se construyó un árbol genealógico que permitió identificar a tres familiares adicionales afectados por la enfermedad, dos de los cuales también presentaban manifestaciones fuera del colon que se asociaban con el síndrome de Gardner.
Resultados: se definieron los antecedentes familiares y la evolución clínica de los pacientes; la identificación temprana facilitó la inclusión de los afectados en un programa de tratamiento, reduciendo así el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal. El análisis genealógico fue esencial para identificar los miembros de la familia con riesgo de poliposis, para implementar las medidas de vigilancia adecuadas.
Conclusión: el diagnóstico precoz de la poliposis adenomatosa familiar es esencial para mejorar el pronóstico, ya que permite la intervención temprana y la prevención del carcinoma colorrectal a través de un manejo adecuado.
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