Evaluación citogenética y de pérdida de la heterocigosidad de la región 22q11.2 en pacientes con el Síndrome de DiGeorge

Autores/as

  • Germán Andreo Gallego García Universidad de Antioquia
  • Claudia Milena Trujillo Vargas Universidad de Antioquia
  • Carlos Guillermo Garcés Samudio Universidad de Antioquia
  • Carlos Mario Muñeton Peña Universidad de Antioquia
  • Julio César Orrego Arango Universidad de Antioquia
  • José Luis Franco Restrepo Universidad de Antioquia

Palabras clave:

Inestabilidad de Microsatélites, Reacción en Cadena de la Polimerasa, Síndrome de DiGeorge

Resumen


Objetivo: evaluar la utilidad de la PCR para marcadores microsatélites (PCR-STR) en la región 22q11.2 en el ADN genómico, para identificar microdeleciones en pacientes con síndrome de DiGeorge (SDG).

 

Materiales y Métodos: se hizo un análisis de las historias clínicas de tres niñas con SDG y se investigaron deleciones en el cromosoma 22q11.2 mediante FISH y PCR-STR.

 

Resultados: la FISH logró detectar deleciones en 22q11.2 en dos de las tres pacientes. Por su parte, por medio de la PCR-STR, se logró establecer que la paciente n.º 1 presentaba una deleción de 1,5 Mb proximal al centrómero, la segunda de mayor frecuencia en los pacientes con SDG. La deleción fue de origen paterno. Para caracterizar el defecto molecular en las otras pacientes, sería necesario acoplar estudios de cromatografía a este método, que permitan determinar el tamaño molecular de cada uno de los alelos parentales, o bien, ampliar este análisis con más microsatélites informativos ubicados en la región 22q11.2 para así definir más precisamente el tamaño de la deleción.

 

Conclusiones: la PCR-STR en el ADN genómico es una alternativa para identificar deleciones que afectan microsatélites en la región 22q11.2 a un menor costo que la FISH y con resultados más rápidos; al mismo tiempo permite definir el origen parental y el tamaño de la microdeleción. Esta información es valiosa para identificar los genes asociados con las características clínicas del síndrome.

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Biografía del autor/a

Germán Andreo Gallego García, Universidad de Antioquia

Estudiante de Pregrado, Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.

Claudia Milena Trujillo Vargas, Universidad de Antioquia

Investigadora Asociada, Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.

Carlos Guillermo Garcés Samudio, Universidad de Antioquia

Pediatra Infectólogo, Grupo de Investigación Pediaciencias, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.

Carlos Mario Muñeton Peña, Universidad de Antioquia

Investigador Asociado, Unidad de Genética Médica, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.

Julio César Orrego Arango, Universidad de Antioquia

Investigador Asociado, Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia

José Luis Franco Restrepo, Universidad de Antioquia

Director, Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.

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Publicado

2012-01-24

Cómo citar

1.
Gallego García GA, Trujillo Vargas CM, Garcés Samudio CG, Muñeton Peña CM, Orrego Arango JC, Franco Restrepo JL. Evaluación citogenética y de pérdida de la heterocigosidad de la región 22q11.2 en pacientes con el Síndrome de DiGeorge. Iatreia [Internet]. 24 de enero de 2012 [citado 24 de junio de 2022];24(3):Pág. 229-237. Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/10512

Número

Sección

Artículo original

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