Síndrome de Cockayne: informe de dos casos clínicos y revisión de la literatura

  • Cervia Margarita Palencia Hospital de niños de punto fijo
  • Carlos Tafur Hospital Dr. domingo luciani.
  • victor Jaimes Hospital Dr. Miguel Pérez Carreño.
  • Elizabeth Cañizalez Hospital Dr. Miguel Pérez Carreño
  • Ligia Zambrano Zambrano Hospital Dr. Miguel Pérez Carreño.
  • Simón Gómez López Hospital Luis Ortega
Palabras clave: Cockayne (síndrome de), Envejecimiento Prematuro, Fotosensibilidad

Resumen

Introducción: el síndrome de Cockayne es un trastorno genético autosómico recesivo, caracterizado por detención del crecimiento, retraso del desarrollo, envejecimiento prematuro y fotosensibilidad. La prevalencia es de 1/100.000 nacidos vivos; es más frecuente en el sexo masculino con una relación 3:1. Desde el punto de vista genético se han descrito dos grupos: A: mutación del gen CSA (CKN1, ERCC8) en el cromosoma 5q12; B: mutación del gen CSB (ERCC6) en el cromosoma 10q11. Presentamos dos casos diagnosticados sobre bases clínicas pero en los que carecemos de estudios genéticos.

Caso 1. Niña escolar producto de padres consanguíneos quien desde el nacimiento presenta hipotonía e hipomotilidad, retardo global del desarrollo, déficit pondoestatural, cara envejecida, rasgos dismórficos, fotosensibilidad, espasticidad e hipoacusia neurosensorial y hallazgos tomográficos característicos del síndrome. Actualmente está en rehabilitación.

Caso 2. Adolescente de sexo femenino con crisis convulsivas desde los dos meses, poco progreso en el desarrollo psicomotor y pondoestatural, rasgos dismórficos y cara envejecida, hipoacusia neurosensorial bilateral, distonías repetitivas; en varias oportunidades sufrió procesos infecciosos respiratorios uno de los cuales, con neumonía bilateral, la llevó a la muerte a los 14 años.

Conclusión: se presentan estos casos y se revisa la literatura para llamar la atención sobre este síndrome de modo que se lo sospeche tempranamente en pacientes con retardo del desarrollo psicomotor, envejecimiento prematuro y fotosensibilidad. El diagnóstico temprano es la base para brindar consejería genética a los padres.

 

|Resumen
= 1236 veces | PDF
= 361 veces|

Descargas

La descarga de datos todavía no está disponible.

Biografía del autor/a

Cervia Margarita Palencia, Hospital de niños de punto fijo
Pediatra y Neuropediatra, adjunta del Servicio de Neuropediatría del Hospital de Niños Doctor Jesús García Coello, Punto Fijo, estado Falcón, Venezuela.
Carlos Tafur, Hospital Dr. domingo luciani.
Pediatra, Puericultor y Neuropediatra, adjunto de la Unidad de Neurología Infantil del Hospital Doctor Domingo Luciani, Caracas, Venezuela.
victor Jaimes, Hospital Dr. Miguel Pérez Carreño.
Pediatra, Puericultor y Neuropediatra, adjunto de Neurología Infantil del Hospital Doctor Miguel Pérez Carreño, Caracas, Venezuela.
Elizabeth Cañizalez, Hospital Dr. Miguel Pérez Carreño
Pediatra, Puericultora y Neuropediatra, adjunta de la Unidad de Neurología Infantil del Hospital Doctor Miguel Pérez Carreño, Caracas, Venezuela.
Ligia Zambrano Zambrano, Hospital Dr. Miguel Pérez Carreño.
Pediatra, Puericultora y Neuropediatra, adjunta de la Unidad de Neurología Infantil del Hospital Doctor Miguel Pérez Carreño. Caracas, Venezuela. 
Simón Gómez López, Hospital Luis Ortega
Pediatra, Puericultor y Neuropediatra, adjunto del Servicio de Pediatría del Hospital Luis Ortega. Porlamar, estado Nueva Esparta, Venezuela.
Publicado
2012-02-07
Cómo citar
Palencia, C. M., Tafur, C., Jaimes, victor, Cañizalez, E., Zambrano Zambrano, L., & Gómez López, S. (2012). Síndrome de Cockayne: informe de dos casos clínicos y revisión de la literatura. Iatreia, 24(4), Pág. 415-421. Recuperado a partir de https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/10641
Sección
Presentación de casos