Síndrome de Marfan, mutaciones nuevas del gen FBN1

  • Juan Sebastian Muñoz Universidad del Valle
  • Wilmar Saldarriaga Gil Universidad del Valle
  • Carolina Isaza de Lourido Universidad del Valle
Palabras clave: Síndrome de Marfan, codon sin sentido, FBN1, Driver mutations

Resumen

Marfan syndrome (SM) is a systemic disorder caused by mutations in the extracellular matrix protein fibrillin 1 (FBN1). With a dominant autosomal pattern, SM patients are characterized by ocular, cardiovascular and skeletal involvement, all within a variable clinical spectrum. It has been suggested that the intrafamilial and interfamilial phenotypic variability, characteristic of the syndrome, occurs by the association of other mutations called driver mutations. Even though there is a clear genetic causation, the recently described driver mutations are not yet fully elucidated. We present a SM case with a mutation not previously described in the fibrilin 1 gene, applying the revised Ghent nosology and analyzing the role of this new mutation and of the driver mutations in the genesis of the disease.

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Biografía del autor/a

Juan Sebastian Muñoz, Universidad del Valle
Médico Interno, Investigación Genética de Trabajo Estudiantil, Escuela de Medicina, Facultad de Salud, Universidad del Valle.
Wilmar Saldarriaga Gil, Universidad del Valle
Profesor Asociado Departamentos: Morfología, Ginecología y Obstetricia, Facultad de Salud, Director Programa de Medicina y Cirugía Universidad del Valle, Cali (Colombia).
Carolina Isaza de Lourido, Universidad del Valle
Profesora Titular, Departamento de Morfología, Facultad de Salud, Universidad del Valle. Vicerrectora de Investigaciones, Universidad del Valle.
Publicado
2014-03-27
Cómo citar
Muñoz, J. S., Saldarriaga Gil, W., & Isaza de Lourido, C. (2014). Síndrome de Marfan, mutaciones nuevas del gen FBN1. Iatreia, 27(2), 206-215. Recuperado a partir de https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/15650
Sección
Presentación de casos