Doble aneuploidía en un niño Colombiano: síndrome de Down–Klinefelter, con fenotipo de síndrome de Down

Autores/as

  • Harry Pachajoa Londoño Universidad del Valle
  • Diana Perilla Duque DIME, Clínica Neurocardiovascular, Cali, Colombia
  • Carolina Isaza de Lourido Universidad del Valle

Palabras clave:

Aneuploidia, Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter

Resumen


La ocurrencia de una doble aneuploidía en una misma persona es un evento relativamente raro. Se presenta el caso de un niño de siete meses de edad, de padres no consanguíneos con características clínicas de síndrome de Down y cariotipo 48XXY.

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Biografía del autor/a

Harry Pachajoa Londoño, Universidad del Valle

MD, PhD (C), Profesor, Jefe Departamento de Ciencias Básicas Médicas, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Icesi, Cali- Colombia.

Diana Perilla Duque, DIME, Clínica Neurocardiovascular, Cali, Colombia

Diagnóstico Médico (DIME), Clínica Neurocardiovascular, Cali, Colombia.

Carolina Isaza de Lourido, Universidad del Valle

MD, MSc, Profesora Titular, Facultad de Salud, Universidad del Valle, Cali, Colombia.

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Publicado

2010-12-14

Cómo citar

1.
Pachajoa Londoño H, Perilla Duque D, Isaza de Lourido C. Doble aneuploidía en un niño Colombiano: síndrome de Down–Klinefelter, con fenotipo de síndrome de Down. Iatreia [Internet]. 14 de diciembre de 2010 [citado 28 de junio de 2022];24(1):Pág. 87-89. Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/8434

Número

Sección

Presentación de casos

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