Doble aneuploidía: síndromes de Klinefelter y Edwards (48,xxy,+18)

Autores/as

  • Ana Carolina Tamayo-Palacio Universidad de Antioquia https://orcid.org/0000-0002-2830-0641
  • Jorge Hernán Montoya-Villada Hospital Universitario San Vicente Fundación
  • Juan Felipe García-Correa Laboratorio LIME Universidad de Antioquia
  • Gloria Cecilia Ramírez-Gaviria Laboratorio LIME Universidad de Antioquia https://orcid.org/0000-0001-6897-0503
  • Claudia Marcela Cristancho Salgado Laboratorio LIME Universidad de Antioquia
  • Gonzalo de Jesús Vásquez-Palacio Universidad de Antioquia

Palabras clave:

Síndrome de la Trisomía 18, Síndrome de Klinefelter, Aneuploidía, Citogenética, Cromosomas sexuales, Cromosomas Humanos Par 18, Cariotipo Anormal

Resumen

Introducción: la doble aneuploidía es una alteración citogenética poco frecuente resultado de la no disyunción en meiosis I o meiosis II que, por lo general, involucra cromosomas sexuales y cromosomas acrocéntricos. La mayoría de las dobles aneuploidías involucran al cromosoma 21, de las cuales, la coexistencia de la Trisomía 18 y el Síndrome de Klinefelter (47, XXY) es la menos común. Las manifestaciones clínicas involucran a ambas entidades, aunque con gran heterogeneidad clínica y correlación con la edad de presentación de las características; por lo que, en el Síndrome de Klinefelter y Edwards se describen cuadros clínicos compatibles con trisomía 18.

Objetivo: describir las manifestaciones clínicas en un paciente con doble aneuploidía (Síndromes de Klinefelter y Edwards)

Metodología: evaluación clínica genética del probando, estudio de cariotipo en sangre periférica, valoración multidisciplinaria.

Resultados: masculino 6 semanas de edad, antecedente de restricción de crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer (2070gm), síndrome de dificultad respiratoria, cardiopatía congénita (CIV, estenosis pulmonar), hidronefrosis bilateral, fenotipo compatible con síndrome de Edwards (talla baja, microcefalia, occipucio prominente, pabellones de baja implantación, fisuras palpebrales oblicuas y descendentes, sindactilia, sobreposición de dedos de manos, pie equino varo bilateral). Cariotipo: 48, XXY, +18 compatible con doble aneuploidía síndrome de Klinefelter y síndrome de Edwards. Conclusiones: la doble aneuploidía que involucra el síndrome de Klinefelter y de Edwards, se presenta con características clínicas compatibles predominantemente con el Síndrome de Edwards; con pobre pronóstico de vida; requiriendo manejo multidisciplinario, individualizado y de soporte con enfoque paliativo.

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Biografía del autor/a

Ana Carolina Tamayo-Palacio, Universidad de Antioquia

  • Médico Genetista, Universidad De Antioquia. Medellín, Antioquia, Colombia

Jorge Hernán Montoya-Villada, Hospital Universitario San Vicente Fundación

  • Médico Genetista, Hospital San Vicente Fundación. Medellín, Antioquia, Colombia

Juan Felipe García-Correa, Laboratorio LIME Universidad de Antioquia

  • Citogenetista, Laboratorio Integrado De Medicina Especializada LIME - Universidad De Antioquia - Hospital Alma Máter De Antioquia. Medellin, Antioquia, Colombia

Gloria Cecilia Ramírez-Gaviria, Laboratorio LIME Universidad de Antioquia

  • Citogenetista, Laboratorio Integrado De Medicina Especializada LIME - Universidad De Antioquia - Hospital Alma Máter De Antioquia. Medellin, Antioquia, Colombia

Claudia Marcela Cristancho Salgado, Laboratorio LIME Universidad de Antioquia

Bacterióloga

Gonzalo de Jesús Vásquez-Palacio, Universidad de Antioquia

  • Profesor titular, Universidad De Antioquia, Facultad De Medicina. Medellín, Antioquia, Colombia

Citas

Costa M, Ávila S. Doble aneuploidía: síndromes de Klinefelter y Edwards (48,XXY,+18). Reporte de caso. Arch Argent Pediatr [Internet]. 2017;115(5):e282-286. http://dx.doi.org/10.5546/aap.2017.e282

Watabe T, Koga H. Survival in double aneuploidy involving trisomy 18 and sex chromosome trisomy: A case report of a 27-month-old child and a review of the literature: Survival in double aneuploidy. Congenit Anom (Kyoto) [Internet]. 2019;59(2):43–6. http://dx.doi.org/10.1111/cga.12287

Jiang ZY, Wu XH, Zou CC. Double trisomy 48,XXX,+18 with multiple dysmorphic features. World J Pediatr

[Internet]. 2015;11(1):83–8. http://dx.doi.org/10.1007/s12519-015-0005-7

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Publicado

26-10-2023

Cómo citar

1.
Tamayo-Palacio AC, Montoya-Villada JH, García-Correa JF, Ramírez-Gaviria GC, Cristancho Salgado CM, Vásquez-Palacio G de J. Doble aneuploidía: síndromes de Klinefelter y Edwards (48,xxy,+18). Iatreia [Internet]. 26 de octubre de 2023 [citado 24 de febrero de 2024];36(2-S). Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/354405

Número

Sección

Suplemento

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