Evaluación preliminar del perfil genético de pacientes pediátricos con leucemia linfoide aguda (LLA) en la población colombiana

Autores/as

  • Jazmín Celeste Calvo-Álvarez Docente https://orcid.org/0000-0002-7131-0802
  • Diana Jennifer Moreno-García Laboratorio especializado, Clínica Colsanitas
  • Gabriel Tamayo Synlab Medellín https://orcid.org/0000-0003-1979-9679
  • Javier Enrique Fox-Quintana Hospital Universitario San Vicente Fundación
  • Natalia Gómez-Lopera Docente de cátedra, Universidad de Antioquia
  • Gonzalo de Jesús Vásquez-Palacio Profesor titular, Universidad de Antioquia https://orcid.org/0000-0003-4464-1195

Palabras clave:

Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras, Genómica, Salud Infantil

Resumen

La leucemia linfoide aguda (LLA) es una de las neoplasias malignas más comunes originada a partir de precursores linfoides (1). En Colombia la situación de las leucemias constituye un reto, ya que la tasa de supervivencia es cercana al 56%, cifra aún distante a la descrita en países desarrollados (2). En este proyecto proponemos caracterizar genéticamente a pacientes pediátricos
colombianos con LLA, lo que permite una estratificación de riesgo más precisa según las características clínicas y genéticas (3). El análisis genético se realizará en 40 pacientes colombianos recién diagnosticados con LLA a través de la secuenciación de todo el exoma para analizar variantes de línea somática y germinal. En lo corrido del proyecto se han reclutado 12
pacientes del hospital universitario San Vicente Fundación, de los cuales el 58,3% son de sexo masculino, con edades entre 1 - 12 años y una media de 6 años; 75% con un estrato socioeconómico menor al 3; 50% de los pacientes
tienen historia familiar de cáncer con parientes hasta segundo grado de consanguineidad; 25% de cariotipos hiperdiploides y 16,6% hipodiploides;
83,3% con diagnóstico de LLA de linaje B; 25% con infiltración al sistema nervioso; 58% catalogados como riesgo intermedio. y 8,3% como riesgo
alto. Con esta investigación se espera avanzar en la clasificación correcta de los pacientes con LLA colombianos, con el fin de permitir un diagnóstico,
pronóstico y selección del tratamiento más adecuado.

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Biografía del autor/a

Jazmín Celeste Calvo-Álvarez, Docente

  • Estudiante de doctorado, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia

Diana Jennifer Moreno-García, Laboratorio especializado, Clínica Colsanitas

  • Gestor de Investigación e Innovación, Laboratorio especializado, Clínica Colsanitas, Bogotá, Colombia

Gabriel Tamayo, Synlab Medellín

  • Líder centro especializado oncohematología, SYNLAB, Medellín, Colombia

Javier Enrique Fox-Quintana, Hospital Universitario San Vicente Fundación

  • Médico oncólogo pediatra, Hospital Universitario San Vicente Fundación, Medellín Colombia

Natalia Gómez-Lopera, Docente de cátedra, Universidad de Antioquia

  • Docente de cátedra e investigadora, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia

Gonzalo de Jesús Vásquez-Palacio, Profesor titular, Universidad de Antioquia

  • Grupo Genética Médica. Facultad de Medicina. Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.

Citas

Wu C, Li W. Genomics and pharmacogenomics of pediatric acute lymphoblastic leukemia. Crit Rev Oncol Hematol [Internet]. 2018;126:100–11. https://doi. org/10.1016/j.critrevonc.2018.04.002

Vizcaíno M, Lopera JE, Martínez L, Reyes ID, Linares A. Guía de atención integral para la detección oportuna, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de leucemia linfoide aguda en niños, niñas y adolescentes. Rev Col Cancerol [Internet]. 2016;20(1):17–27. https://doi.org/10.1016/j.rccan.2015.08.003

Tasian SK, Hunger SP. Genomic Characterization of Paediatric Acute Lymphoblastic Leukaemia: an Opportunity for Precision Medicine Therapeutics. Br J Haematol [Internet]. 2017;176(6):867–82. https://doi.org/10.1111/bjh.14474

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Publicado

27-10-2023

Cómo citar

1.
Calvo-Álvarez JC, Moreno-García DJ, Tamayo G, Fox-Quintana JE, Gómez-Lopera N, Vásquez-Palacio G de J. Evaluación preliminar del perfil genético de pacientes pediátricos con leucemia linfoide aguda (LLA) en la población colombiana. Iatreia [Internet]. 27 de octubre de 2023 [citado 28 de febrero de 2024];36(2-S). Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/354363

Número

Sección

Suplemento

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