Vol. 36 Núm. 2-S (2023)
Publicado:
26-10-2023
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Introducción: XVII Congreso Colombiano y XI Congreso Internacional de Genética Humana
|Resumen = 264 veces | PDF = 271 veces| -
Acreditación internacional para tipificación HLA de alta resolución por secuencia NGS para 11 loci (HLA-A, B, C DRBI, DRB3/B4/B5, DQA1, DQB1, DPA1, DPB1)
|Resumen = 283 veces | PDF = 222 veces| | PDF (ENGLISH) = 144 veces| -
Análisis de FLT3-ITD y FLT3 TKD (D835) en 506 pacientes Colombianos adultos con LMA de novo entre Febrero 2019-Junio 2022
|Resumen = 211 veces | PDF = 191 veces| -
Análisis de una serie de casos de trastornos mieloides mediante un panel de 62 genes por secuencia de próxima generación. Rendimiento diagnóstico
|Resumen = 181 veces | PDF = 196 veces| | PDF (ENGLISH) = 140 veces| -
Análisis integrado de datos genómicos para la identificación de variantes en el gen AhR asociadas con cáncer en población latinoamericana
|Resumen = 137 veces | PDF = 174 veces| -
Ancestría genética en tres grupos poblacionales colombianos mediante AIM-Indels. Marcada variabilidad de ancestría en muestras afrodescendientes del Chocó
|Resumen = 471 veces | PDF = 214 veces| -
Efecto de la apicidina, el extracto n-butanólico y el especiósido sobre la expresión de genes relacionados con la apoptosis en células THP-1
|Resumen = 147 veces | PDF = 189 veces| -
Caracterización de la población pediátrica con labio o paladar hendido en un hospital regional durante el periodo del año 2022
|Resumen = 385 veces | PDF = 276 veces| -
Correlación del fenotipo con variantes genéticas del síndrome de Allgrove en pacientes colombianos
|Resumen = 169 veces | PDF = 176 veces| -
Detección de un alelo HLA-DRB1*03:105 en un paciente en lista de espera para trasplante de riñón en Colombia
|Resumen = 135 veces | PDF = 172 veces| -
Doble aneuploidía: síndromes de Klinefelter y Edwards (48,xxy,+18)
|Resumen = 645 veces | PDF = 259 veces| -
Enanismo Mulibrey asociado a tumor de Wilms: reporte de un caso y revisión de la literatura
|Resumen = 299 veces | PDF = 197 veces| -
Encefalopatía epiléptica infantil temprana 2 de herencia dominante ligada al X: reporte de caso
|Resumen = 199 veces | PDF = 171 veces| -
Epilepsia dependiente de piridoxina en paciente homocigoto para ALDH7A1 C.1093+1G>A
|Resumen = 258 veces | PDF = 177 veces| -
Estudio piloto de asociación del polimorfismo rs2059807 del gen INSR en una muestra de mujeres con síndrome de ovario poliquístico
|Resumen = 56 veces | PDF = 14 veces| -
Evaluación preliminar del perfil genético de pacientes pediátricos con leucemia linfoide aguda (LLA) en la población colombiana
|Resumen = 146 veces | PDF = 204 veces| -
Frecuencias alélicas de variantes genómicas en los genes NOTCH1 y PTPN11 asociados a cardiopatía congénita
|Resumen = 81 veces | PDF = 160 veces| -
Genética como determinante de estado de hipercoagulabilidad por mutación C677T MTHFR, presentación de 1 caso clínico en Colombia
|Resumen = 214 veces | PDF = 156 veces| -
Hallazgos clínicos, citogenéticos y moleculares de un caso de leucemia mieloide aguda (LMA)
|Resumen = 354 veces | PDF = 263 veces| -
Identificación de haplogrupos a partir de ADN mitocondrial en pacientes con Neuromielitis óptica en Bogotá y Medellín, Colombia
|Resumen = 365 veces | PDF = 213 veces| -
Identificación de redes de genes relacionadas al gen F2 en la modulación de la trombogénesis arterial
|Resumen = 139 veces | PDF = 166 veces| -
Importancia del panel multigen, myRisk®, en pacientes atendidos en un laboratorio clínico del Nororiente colombiano
|Resumen = 307 veces | PDF = 180 veces| -
Mutación del gen KCNA2, variante heterocigota de significado clínico incierto, descripción del primer caso en la literatura médica científica
|Resumen = 366 veces | PDF = 172 veces| -
Nuevo caso de síndrome 3M asociado a mutación en gen CUL7
|Resumen = 165 veces | PDF = 180 veces| -
Nuevo caso de variantes patogénicas homocigotas de los genes TBCK y DHCR7
|Resumen = 210 veces | PDF = 162 veces| -
Paciente con síndrome autoinflamatorio familiar por frío por mutación en el gen NLRP3
|Resumen = 98 veces | PDF = 180 veces| -
Perfil metabolómico asociado a preeclampsia y su severidad en gestantes colombiana: un análisis de redes de coexpresión
|Resumen = 154 veces | PDF = 168 veces| | PDF (ENGLISH) = 176 veces| -
Quimera tetragamética en paciente con ambigüedad sexual
|Resumen = 172 veces | PDF = 172 veces| | PDF (ENGLISH) = 133 veces| -
Quimerismo postrasplante de progenitores hematopoyéticos. Experiencia de un centro de referencia acreditado internacionalmente
|Resumen = 156 veces | PDF = 169 veces| -
Quimerismo tetragamético identificado durante un estudio de paternidad de rutina
|Resumen = 894 veces | PDF = 206 veces| -
Síndrome de Nicolaides – Baraitser con variante patogénica de novo en el gen SMARCA2: reporte de caso
|Resumen = 207 veces | PDF = 167 veces|
