Vol. 36 No. 2-S (2023)

Published: 2023-10-26

Introduction: XVII Colombian Congress and XI International Congress of Human Genetics

Gonzalo Vásquez-Palacio
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|Abstract
= 319 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 285 veces|
International Accreditation for High Resolution HLA Typing by NGS Sequence for 11 Locis (HLA-A, B, C DRB1, DRB3/B4/B5, DQA1, DQB1, DPA1, DPB1)

Juan Jose Yunis, Mayorie Antonieta Dakkak Araujo, Adriana Lucia Chamorro Jimenez, Natalia Arias Morales, Jhon Henry Rodriguez Matiz, Alexandra Cortes Hernandez
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|Abstract
= 376 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 256 veces| | PDF
= 161 veces|
Analysis of FLT3-ITD and FLT3 TKD (D835) Mutations in 506 Adult Colombian Patients with De Novo AML Diagnosed Between February 2019 and June 2022

Juan Jose Yunis, Lus Karime Yunis Hazbun, Angela Maria Diaz Amaya, Jose David Gavilanes Salazar, Paula Andrea Jaimes Tellez
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|Abstract
= 266 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 215 veces|
Analysis of a Series of Cases of Myeloid Disorders Using a Panel Of 62 Genes by Next Generation Sequence. Diagnostic Performance

Juan Jose Yunis, Luz Karime Yunis Hazbun
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|Abstract
= 223 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 215 veces| | PDF
= 147 veces|
Integrated Genomic Data Analysis for the Identification of AhR Gene Variants Associated with Cancer in the Latin American Population

N.A. Trujillo Pelayo, S. Guauque-Olarte, Clara-Ines Vargas, L Cifuentes-C
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|Abstract
= 193 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 188 veces|
Genetic Ancestry in Three Colombian Population Groups through AIM-Indels. Marked Variability in Ancestry among Afro-Colombian Samples from Chocó

Juan Jose Yunis, Luz Karime Yunis Hazbun, Jair Arley Perez Cardenas
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|Abstract
= 925 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 257 veces|
Effect of apicidin, n-butanolic extract, and especioside on the expression of genes related to apoptosis in THP-1 cells

Nancy Yadira Guerrero-Pepinosa, Juan Carlos Sepúlveda-Arias, Luz Angela Veloza-Castiblanco
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|Abstract
= 173 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 202 veces|
Characterization of the Pediatric Population with Cleft Lip or Palate in a Regional Hospital during the Year 2022

Maria Camila Gutierrez-Vargas, Henry Ostos Alfonso
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|Abstract
= 559 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 312 veces|
Correlation of Phenotype with Genetic Variants of Allgrove Syndrome in Colombian Patients

Johana Andrea Botero Hernandez, Maria Victoria Lopera, Eder Donadoni Varela-Macias, Adriana Carolina Forero-Torres, Nicolas Pineda Trujillo
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|Abstract
= 231 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 214 veces|
Detection of an HLA-DRB1*03:105 allele in a patient on the waiting list for kidney transplantation in Colombia

Juan José Yunis, Mayorie Antonieta Dakkak-Araujo, Adriana Lucia Chamorro-Jiménez, Natalia Arias-Morales, Jhon Henry Rodriguez-Matiz, Alexandra Cortes-Hernández
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|Abstract
= 182 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 184 veces|
Double Aneuploidy: Klinefelter and Edwards Syndromes (48,XXY,+18)

Ana Carolina Tamayo-Palacio, Jorge Hernán Montoya Villada, Juan Felipe García Correa, Gloria Cecilia Ramirez Gaviria, Claudia Marcela Cristancho Salgado, Gonzalo de Jesús Vásquez Palacio
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|Abstract
= 824 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 286 veces|
Double Aneuploidy: Klinefelter and Edwards Syndromes (48,XXY,+18)

Maria Camila Gutierrez Vargas, Henry Ostos Alfonso, Angela Maria Ortiz Sabogal, Gina Maria Rivera Tovar, Martin Fernando Rivera Ortiz
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|Abstract
= 385 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 211 veces|
Early Infantile Epileptic Encephalopathy 2 with X-Linked Dominant Inheritance: A Case Report

Daniela Contreras-Duque, Adriana Castillo, Gustavo Contreras
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|Abstract
= 264 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 190 veces|
Pyridoxine-Dependent Epilepsy in a Patient Homozygous for ALDH7A1 c.1093+1G>A

Lina Daiana Burbano-Dorado, María Andrea García-Chaves, María Alejandra Palma-Montero, María Eugenia Miño-Arango
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|Abstract
= 301 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 191 veces|
Pilot study on the association of the rs2059807 polymorphism of the INSR gene in a sample of women with polycystic ovary syndrome

Maria Camila Alarcón Granados, Atilio, Harold Duvan Garzón-González, Harold Moreno Ortíz, Clara Inés Esteban Pérez, Gloria Eugenia Camargo Villalba, Maribel Forero-Castro
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|Abstract
= 95 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 26 veces|
In Vitro Evaluation of the Effect of Particulate Matter from Diesel and Diesel/Natural Gas Engine Combustion on a Human Lung Cell Line

Juan Sebastián Pino-Bustamante, Ana Maria Larrea-Cárdenas, Ana Isabel Giraldo , Madelin Gómez-Hernández, Natalia Gómez-Lopera, Pedro Alvarado-Torres, Winston Rojas-Montoya
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|Abstract
= 227 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 210 veces|
Preliminary Evaluation of the Genetic Profile of Pediatric Patients with Acute Lymphoblastic Leukemia (ALL) in the Colombian Population

Jazmín Celeste Calvo-Álvarez, Diana Jennifer Moreno García, Gabriel Tamayo, Javier Enrique Fox Quintana, Natalia Gómez Lopera, Gonzalo de Jesús Vásquez Palacio
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|Abstract
= 243 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 228 veces|
Allelic Frequencies of Genomic Variants in the NOTCH1 and PTPN11 Genes Associated with Congenital Heart Disease

Angie Lizeth Grueso-Cerón, Daniela Arturo-Terranova, José María Satizábal-Soto
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|Abstract
= 121 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 179 veces|
Genetics as a Determinant of Hypercoagulability due to C677T MTHFR Mutation: Presentation of 1 Clinical Case in Colombia

Luis Andrés Dulcey-Sarmiento, Raimondo Caltagirone-Miceli, Juan Sebastián Theran-León, Edgar Camilo Blanco-Pimiento, María Paula Ciliberti-Artavia, Catalina Herrán-Fonseca, Laura Nathalia Gutiérrez, Juan Camilo Mayorca
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|Abstract
= 269 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 185 veces|
Clinical, Cytogenetic, and Molecular Findings in a Case of Acute Myeloid Leukemia (AML)

Katherine Palacio-Rúa, Juan Felipe García-Correa, Enderson Murillo-Ramos, Carlos Humberto Afanador-Ayala, Claudia Marcela Cristancho-Salgado, Gloria Patricia García-Ospina, Carlos Mario Muñetón-Peña, Gonzalo Vásquez-Palacio, Gloria Cecilia Ramírez-Gaviria
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|Abstract
= 493 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 311 veces|
Identification of Haplogroups from Mitochondrial DNA in Patients with Neuromyelitis Optica in Bogotá and Medellín, Colombia

Juliana Lago-Martínez, Angie Michelle Montejo-Montes, Diana María Narváez , Jairo Gaitán , Habib Moutran, Juan Sebastián Rivera, Daniela Sofia Rodriguez-Silva, David Felipe Cuellar-Giraldo, Carolina Restrepo-Aristizábal, Mariana Alexandra Torres-Bustamante, Cesar Augusto Franco-Ruiz, Saúl Reyes, Fabián Cortés, Daniel León, Jaime Jesús Toro-Gómez, Helena Groot
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|Abstract
= 522 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 238 veces|
Identification of Gene Networks Related to the F2 Gene in Arterial Thrombogenesis Modulation

Astrid Lorena Urbano-Cano, Rosa Elvira Álvarez-Rosero, Nelson Adolfo López-Garzón
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|Abstract
= 188 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 178 veces|
Identification of Genotoxic Damage Caused by Occupational Exposure to BTEX in Footwear Industry Workers in Bucaramanga Between 2019 - 2020 Using the Conventional Micronuclei Technique

Valentina Giraldo-Areiza, Juan José Vasquez Puerta, Lina Marcela Barrera Arenas, David Velásquez Carvajal
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|Abstract
= 172 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 209 veces|
The Importance of the Multigene Panel myRisk® in Patients Attended to a Clinical Laboratory in Northeastern Colombia

Daniel Fernando Higuera-Boo, Diana Carolina Prada-Robles, Mary Elízabeth Salazar-Villamizar, Norma Cecilia Serrano-Díaz
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|Abstract
= 510 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 206 veces|
Precision Medicine in Oncohematology: Integration of Cytogenomic, Molecular, and Next-Generation Sequencing Techniques in Clinical Diagnosis. A Case Report at the LIME Laboratory

Enderson Murillo-Ramos, Carlos Humberto Afanador-Ayala, Juan Feliple García-Correa, Claudia Marcela Cristancho-Salgado, Gloria Cecilia Ramírez -Gaviria, Carlos Mario Muñetón-Peña, Gloria Patricia García -Ospina, Gonzalo de Jesús Vásquez -Palacio, Katherine Andrea Palacio-Rúa
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= 249 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 195 veces|
Recessive Autosomal Mutation in the NCF2 Gene Encoding P67 PHOX, First Description of Such Mutation in the Literature in a Family with Chronic Granulomatous Disease in South America

Luis Andrés Dulcey-Sarmiento, Raimondo Caltagirone, Juan Sebastián Therán-León, Edgar Camilo Blanco-Pimiento, Maria Paula Ciliberti-Artavia, Laura Nathalia Gutierrez, Catalina Herran-Fonseca, Juan Camilo Mayorca
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= 272 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 172 veces|
Mutation in the KCNA2 Gene, Heterozygous Variant of Uncertain Clinical Significance, First Case Description in the Scientific Medical Literature

Luis Andrés Dulcey-Sarmiento, Raimondo Caltagirone-Miceli, Sebastián Theran-León, Edgar Camilo Blanco-Pimiento, María Paula Ciliberti-Artavia, Catalina Herrán-Fonseca, Laura Nathalia Gutiérrez, Juan Camilo Mayorca
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|Abstract
= 533 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
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New Case of 3M Syndrome Associated with a Mutation in the CUL7 Gene

Maria Camila Gutierrez-Vargas, Henry Ostos Alfonso, Angela María Ortiz-Sabogal, Gina Maria Rivera-Tovar, Paloma Catalina Ostos-González
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= 220 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 190 veces|
New Case of XIA-GIBBS Syndrome with Atypical Phenotype

Maria Camila Gutiérrez-Vargas, Henry Ostos Alfonso
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= 151 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 306 veces|
New Case of Homozygous Pathogenic Variants in TBCK and DHCR7 Genes

Maria Camila Gutiérrez-Vargas, Henry Ostos Alfonso
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= 258 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 177 veces|
New Case of Coffin-Siris Syndrome with Cleft Palate

Maria Camila Gutiérrez-Vargas, Henry Ostos Alfonso, Angela Maria Ortiz Sabogal
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= 160 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 179 veces|
Patient with Familial Cold Autoinflammatory Syndrome Due to a Mutation in the NLRP3 Gene

Ana Maria Navarro-Pinilla, Gabriela Mantilla-Beltran, Nathalia Andrea Cerón-Cortés, Angela Lucía Vargas-Perilla, Alfonso Suárez-Camacho
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= 133 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 198 veces|
Metabolomic Profile associated with Pre-eclampsia and its severity in Colombian pregnant women: A co-expression network analysis

Claudia Colmenares-Mejia, Paula Bautista-Nino, Doris Quintero-Lesmes, Carlos Riaño, Norma Serrano-Díaz
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= 204 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 193 veces| | PDF
= 200 veces|
Tetragametic chimera in a patient with sexual ambiguity

Juan José Yunis, Luis Enrique Mogollón-Hellal, Giselle Adriana Cuervo-Pérez
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= 227 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 187 veces| | PDF
= 141 veces|
Post-Transplant Hematopoietic Progenitor Chimerism. Experience from an Internationally Accredited Reference Center

Adriana Alayón-Galvis, Giselle Adriana Cuervo-Pérez, Angie Estefania Luna-Berrio, Luis Enrique Mogollón-Hellal, Anyul Thifany Marin-Ariza, Juan José Yunis
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= 246 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
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Tetragametic Chimerism Identified During Routine Paternity Testing

Juan Jose Yunis, Adriana Gisela Cuervo-Pérez, Angie Estefania Luna-Berrio, Luis Enrique Mogollón-Hellal, Adriana Alayón-Galvis, Luz Karime Yunis-Hazbun
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= 1347 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
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Nicolaides-Baraitser Syndrome with a Pathogenic de novo Variant in the SMARCA2 Gene: A Case Report

Mariana Machado-Castillo, Adriana Castillo-Pico, Gustavo Adolfo Contreras-García
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22q11.2 Deletion Syndrome: A Report of Two Cases

Maria Camila Gutiérrez-Vargas, Henry Ostos Alfonso, Angela Maria, Gina Maria Rivera Tovar
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= 255 veces | PDF (ESPAÑOL (ESPAÑA))
= 202 veces|
Kleefstra Syndrome 2: A Case Report

Maria Camila Gutiérrez-Vargas, Henry Ostos Alfonso, Angela Maria Ortiz Sabogal
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Preliminaries

XVII Congreso Colombiano y XI Congreso Internacional de Genética Humana
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Vol. 36 No. 2-S (2023)

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