Nuevo caso de síndrome de XIA-GIBBS con fenotipo atípico

Resumen

Introducción: el síndrome de XIA-GIBBS (XGS) tiene una incidencia menor a 1 en 1’000.00 de nacidos vivos. La mutación en el gen AHDC1 genera retraso global en el desarrollo y en el habla, hipotonía, facies dismórficas y
alteraciones estructurales cerebrales.
Objetivo: describir un caso de XGS. 
Metodología: masculino de 8 años, tercer hijo de padres no consanguíneos, sin antecedentes. Nació a las 40 semanas de gestación. Hitos del neurodesarrollo con sedestación a los 24 meses, marcha a los 3 años, bisílabos a los 4 años, rendimiento escolar inadecuado para la edad, escasa interacción con el medio. RM cerebral con cambios exvacuos centrales y corticales, adelgazamiento de cuerpo calloso, quiste aracnoideo en región retrovermiana parasagital derecha de 23 mm. Carpograma normal. Examen físico con talla de 116 cm (-2,33 SD), peso de 25,6 kg (-0,25 SD), perímetro cefálico de 52 cm, asimetría facial de predominio derecho, hendiduras palpebrales hacia abajo, dientes en muy mal estado, pequeños, café oscuros, mal implantados, orejas desplegadas con hipoplasia de hélix, crura pequeñas, paladar normal, tórax con soplo grado II mitral de eyección, pliegue simiano bilateral, manos cortas, pies cortos, clinodactilia, no habla, hipotonía, retraso global del neurodesarrollo, piel gruesa.
Resultados: cariotipo normal 46 XY [25], hibridación genómica negativa, exoma clínico con mutación en el gen AHDC1 variante de c.2082C>T p.Arg688Ter heterocigota, clasificada como variante patogénica.
Conclusiones: el espectro heterogéneo de XGS requiere seguimiento y evaluaciones periódicas interdisciplinarias para mejorar la calidad de vida de los pacientes.