Síndrome Kleefstra 2: a propósito de un caso

Autores/as

  • Maria Camila Gutiérrez-Vargas Universidad Surcolombiana https://orcid.org/0000-0002-9816-8682
  • Henry Ostos -Alfonso Universidad Surcolombiana, Hospital Universitaria Hernando Moncaleano Perdomo
  • Angela Maria Ortiz-Sabogal Universidad Surcolombiana, Hospital Universitaria Hernando Moncaleano Perdomo

Palabras clave:

Fenotipo, Discapacidad Intelectual, Fenómenos Genéticos

Resumen

Introducción: el síndrome de Kleefstra (KS) representa 1/200.000 casos con retraso mental. El gen KMTC2 se asocia a KS tipo 2. Se caracteriza por retraso intelectual, discapacidad motora y dimorfismo facial.
Objetivo: describir un caso de KS.
Métodos: masculino de 8 años, hijo de padres no consanguíneos, antecedentes familiares de epilepsia y retraso del neurodesarrollo en cuarto grado. Nació a las 40 semanas vía vaginal, STORCH negativo, infecciones de vías urinarias a repetición y amenaza de aborto, sin complicaciones al nacimiento, peso al nacer de 3220 gramos, talla de 50 cm. Hitos del neurodesarrollo con sedestación a los 24 meses, marcha a los 12 meses, no habla. Examen físico, talla de 132 cm (+0,66 DS), peso 26 kg (+0,03 DS), perímetro cefálico de 50 cm, cara delgada, nariz respingada, mancha café, afasia, no movimientos linguales, hipotonía, alteraciones en marcha, retraso en el desarrollo. RMN cerebral con hipomielinización, hiperintensidades en T2 y FLAIR supratentoriales, adelgazamiento del cuerpo calloso, quiste aracnoideo temporales variante Dandy Walker. Ecocardiograma con fosa oval fisiológica. Electromiografía
normal, potenciales evocados auditivos normales, perfil tiroideo y aminoácidos cuantitativos en orina normal, azúcares reductores en orina negativos.
Resultados y Discusión: cariotipo normal 46 XY[25], hibridación genómica negativa, exoma clínico variante en gen KMT2C c11968G>A (p.Asp3990As) heterocigota VUS. Este caso comparte el retraso del neurodesarrollo, psicomotor,
la afasia y la microcefalia. La variante no está reportada en bases de datos genéticas.
Conclusiones: es fundamental conocer el espectro de fenotipo de KS para detectar y brindar atención oportuna. 

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Biografía del autor/a

Maria Camila Gutiérrez-Vargas, Universidad Surcolombiana

  • Médica. Universidad Surcolombiana. Neiva, Colombia.

Henry Ostos -Alfonso, Universidad Surcolombiana, Hospital Universitaria Hernando Moncaleano Perdomo

  • Médico, Magíster en genética. Docente Universitario. Universidad Surcolombiana, Hospital Universitario Hernando Moncaleano Perdomo. Neiva, Colombia.

Angela Maria Ortiz-Sabogal, Universidad Surcolombiana, Hospital Universitaria Hernando Moncaleano Perdomo

  • Médica, neuróloga pediatra. Docente Universitario. Universidad Surcolombiana, Hospital Universitario Hernando Moncaleano Perdomo. Neiva, Colombia.

Citas

Aydin H, Bucak IH, Bagis H. Kleefstra Syndrome. J Coll Physicians Surg Pak [Internet]. 2022:32(Supp):76–8. Available from: https://www.jcpsp.pk/oas/mpdf/ generate_pdf.php?string=bE1hTmhuZDUyOWdWNGtBY1JPMVJIUT09

Cheema HA, Waheed N, Saeed A. Kleefstra Syndrome with Severe Sensory Neural Deafness and De Novo Novel Mutation. J Coll Physicians Surg Pak [Internet]. 2022 Feb;32(2):236–8. https://doi.org/10.29271/jcpsp.2022.02.236

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Publicado

27-10-2023

Cómo citar

1.
Gutiérrez-Vargas MC, Ostos -Alfonso H, Ortiz-Sabogal AM. Síndrome Kleefstra 2: a propósito de un caso. Iatreia [Internet]. 27 de octubre de 2023 [citado 14 de junio de 2024];36(2-S). Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/354230

Número

Sección

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