Síndrome Kleefstra 2: a propósito de un caso
Palabras clave:
Fenotipo, Discapacidad Intelectual, Fenómenos GenéticosResumen
Introducción: el síndrome de Kleefstra (KS) representa 1/200.000 casos con retraso mental. El gen KMTC2 se asocia a KS tipo 2. Se caracteriza por retraso intelectual, discapacidad motora y dimorfismo facial.
Objetivo: describir un caso de KS.
Métodos: masculino de 8 años, hijo de padres no consanguíneos, antecedentes familiares de epilepsia y retraso del neurodesarrollo en cuarto grado. Nació a las 40 semanas vía vaginal, STORCH negativo, infecciones de vías urinarias a repetición y amenaza de aborto, sin complicaciones al nacimiento, peso al nacer de 3220 gramos, talla de 50 cm. Hitos del neurodesarrollo con sedestación a los 24 meses, marcha a los 12 meses, no habla. Examen físico, talla de 132 cm (+0,66 DS), peso 26 kg (+0,03 DS), perímetro cefálico de 50 cm, cara delgada, nariz respingada, mancha café, afasia, no movimientos linguales, hipotonía, alteraciones en marcha, retraso en el desarrollo. RMN cerebral con hipomielinización, hiperintensidades en T2 y FLAIR supratentoriales, adelgazamiento del cuerpo calloso, quiste aracnoideo temporales variante Dandy Walker. Ecocardiograma con fosa oval fisiológica. Electromiografía
normal, potenciales evocados auditivos normales, perfil tiroideo y aminoácidos cuantitativos en orina normal, azúcares reductores en orina negativos.
Resultados y Discusión: cariotipo normal 46 XY[25], hibridación genómica negativa, exoma clínico variante en gen KMT2C c11968G>A (p.Asp3990As) heterocigota VUS. Este caso comparte el retraso del neurodesarrollo, psicomotor,
la afasia y la microcefalia. La variante no está reportada en bases de datos genéticas.
Conclusiones: es fundamental conocer el espectro de fenotipo de KS para detectar y brindar atención oportuna.
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Citas
Aydin H, Bucak IH, Bagis H. Kleefstra Syndrome. J Coll Physicians Surg Pak [Internet]. 2022:32(Supp):76–8. Available from: https://www.jcpsp.pk/oas/mpdf/ generate_pdf.php?string=bE1hTmhuZDUyOWdWNGtBY1JPMVJIUT09
Cheema HA, Waheed N, Saeed A. Kleefstra Syndrome with Severe Sensory Neural Deafness and De Novo Novel Mutation. J Coll Physicians Surg Pak [Internet]. 2022 Feb;32(2):236–8. https://doi.org/10.29271/jcpsp.2022.02.236
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