Neumopatía crónica secundaria al trastorno de la deglución en un paciente con miopatía mitocondrial
DOI:
https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.26Palabras clave:
deglución, disfagia, enfermedades mitocondriales, enfermedades pulmonares, miopatías mitocondrialesResumen
Introducción: la enfermedad pulmonar crónica secundaria a la disfagia es una complicación frecuente en los pacientes con enfermedades neuromusculares. Las miopatías mitocondriales son un conjunto de enfermedades que pueden conducir a daño pulmonar progresivo, secundario al síndrome aspirativo crónico.
Caso clínico: niño de 7 años con signos clínicos y radiológicos de enfermedad pulmonar crónica; además, con desnutrición crónica, debilidad muscular, disfonía y oculoparesia externa crónica multiplanar. Su padre tuvo síntomas similares desde la infancia y requirió alimentación con dieta espesa por trastorno de la deglución. Se confirma en el paciente la presencia de disfagia como la causa de la neumopatía crónica y se sospecha miopatía congénita hereditaria. En consecuencia, se realiza el diagnóstico de enfermedad mitocondrial con oculoparesia externa crónica, mediante la secuenciación del gen polimerasa gamma del ADN mitocondrial (POLG).
Conclusiones: en los pacientes con neumopatía crónica se deben considerar las enfermedades neuromusculares en el diagnóstico diferencial. La miopatía mitocondrial con oculoparesia externa crónica progresiva, se asocia con trastorno de la deglución hasta en un 50 % de los casos. El diagnóstico temprano es importante para retardar el deterioro de la función pulmonar.
Descargas
Citas
(1.) Bacco J, Araya F, Flores E, Peña N. Trastornos de la alimentación y deglución en niños y jóvenes portadores de parálisis cerebral: abordaje multidisciplinario. Rev. méd. Clín. 2014;25(2)330-42. DOI 10.1016/S0716-8640(14)70044-6.
(2.) García J. Disfagia en la infancia. An Pediatr Contin. 2014;12(5):221-30. DOI: 10.1016/S1696-2818(14)70195-7.
(3.) Henao P, Lopera M, Salazar O, Medina P, Morales O. Guía de práctica clínica basada en la evidencia para el diagnóstico de disfagia en niños. Iatreia. 2009;22(2):169-79.
(4.) Moënne K. Aporte del estudio por imágenes en el estudio de alteraciones respiratorias en niños con limitaciones neurológicas. Neumol Pediatr. 2011;6(2):75-9.
(5.) Cámpora H, Falduti A. Evaluación y tratamiento de las alteraciones de la deglución. Rev Am Med Resp. 2012;3:98-107.
(6.) Klopstock T, Jaksch M, Gasser T. Age and cause of death in mitochondrial diseases. Neurology. 1999;53(4):855-7.
(7.) Domenis DR, Granzotti RB, Sobreira CF, Dantas RO. Pharyngeal transit in patients with chronic progressive external ophthalmoplegia. Int J Speech Lang Pathol. 2015;17(4):384–9. DOI 10.3109/17549507.2014.941935.
(8.) Rebolledo F. Alimentación y deglución. Aspectos relacionados con el desarrollo normal. Plast & Rest Neurol. 2005;4(1-2):49-57.
(9.) Vincent AE, Rosa HS, Pabis K, Lawless C, Chen C, Grünewald A, et al. Sub-cellular origin of mtDNA deletions in human skeletal muscle. Ann Neurol. 2018 Jul 16;84(2):289-301 . DOI: 10.1002/ana.25288.
(10.) Neeve V, Samuels D, Bindoff A, Bosch B, Goethem G, Smeets H, et al. What is influencing the phenotype of the common homozygous polymerase-γ mutation p.Ala467Thr? Brain. 2012 Dec;135(12):3614-26. DOI 10.1093/brain/aws298.
(11.) Hsiao CC, Lee NC, Huang PH, Tsai TH. Histopathological and genetic analysis of extraocular muscle in chronic progressive external ophthalmoplegia. J Formos Med Assoc. 2016;115(11):1012-14. DOI 10.1016/j.jfma.2016.04.010.
(12.) Ringel SP, Wilson WB, Barden MT, et al. Extraocular muscle biopsy in chronic progressive external ophthalmoplegia. Ann Neurol. 1979;6(4):326-39. DOI 10.1002/ana.410060406.
(13.) Jiménez-Caballero PE, Serviá M , Cabeza CI, Marsal-Alonso C, Alvarez-Tejerina A, et al. Chronic progressive external ophthalmoplegia: clinical and electromyographic manifestations in a series of cases. Rev Neurol. 2006;43(12):16-31.
(14.) Smits B, Heijdra Y, Cuppen F, Van Engelen BG. Nature and frequency of respiratory involvement in chronic progressive external ophthalmoplegia. J Neurol. 2011;258(11):2020–5. DOI 10.1007/s00415-011-6060-7.
(15.) Steele HE, Horvath R, Lyon JJ, Chinnery PF. Monitoring clinical progression with mitochondrial disease biomarkers. Brain. 2017 Oct 1;140(10):2530-40. DOI 10.1093/brain/awx168.
(16.) Gehrig SM, Mihaylova V, Frese S, Mueller SM, Ligon-Auer M, Spengler CM, et al. Altered skeletal muscle (mitochondrial) properties in patients with mitochondrial DNA single deletion myopathy. Orphanet J Rare Dis. 2016 Jul 29;11(1):105. DOI 10.1186/s13023-016-0488-x.
(17.) Pfeffer G, Majamaa K, Turnbull DM, Thorburn D, Chinnery PF. Treatment for mitochondrial disorders. Cochrane Database Syst Rev. 2012;(4):CD4426. DOI 10.1002/14651858.CD004426.pub3.
(18.) Parikh S, Goldstein A, Koenig MK, Scaglia F, Enns GM, Saneto R, et al. Diagnosis and management of mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society. Genet Med. 2015;17(9):689-701. DOI 10.1038/gim.2014.177.
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2019 Universidad de Antioquia
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0.
Los artículos publicados en la revista están disponibles para ser utilizados bajo la licencia Creative Commons, específicamente son de Reconocimiento-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional.
Los trabajos enviados deben ser inéditos y suministrados exclusivamente a la Revista; se exige al autor que envía sus contribuciones presentar los formatos: presentación de artículo y responsabilidad de autoría completamente diligenciados.
