Nuevo caso de variantes patogénicas homocigotas de los genes TBCK y DHCR7
Palabras clave:
Hipotonía Muscular, Microcefalia, Discapacidad Intelectual, Fenómenos GenéticosResumen
Introducción: las variantes en el gen TBCK se relacionan con el síndrome de hipotonía infantil con retraso psicomotor y facies característica tipo 3 (IHPRF3). El gen DHCR7 se asocia con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz
(SLOS).
Objetivo: describir nuevo caso de variantes patogénicas homocigotas de los genes TBCK y DHCR7.
Metodología: masculino de 15 meses, primogénito de padres consanguíneos, antecedentes familiares en primer grado de retraso cognitivo (madre) y en cuarto grado. Nació a las 38 semanas vía cesárea. RMN cerebral con
alteración de migración y posmigración temporo-occipital bilateral, fosa posterior disminuida de tamaño, plagiocefalia posterior derecha. Peso -1,84 DS, talla -1,99 DS, perímetro cefálico -2,13 DS, plagiocefalia derecha, no fija mirada, orejas desplegadas, oreja izquierda rotada hacia atrás, implantación baja, nariz pequeña, ojos hundidos, órbitas poco profundas, leve pectus excavatum, hidrocele, pliegue simiano bilateral, hipotonía, no control cefálico.
Hallazgos: cariotipo normal, exoma clínico con mutación en gen TBCK variante DNA c.412dupT (p.Tyr138fs*8) homocigota de significado clínico probablemente patogénica. En gen HUWE1 c.10514C>T (p.Pro3505Leu)
presenta hemicigota de significado clínico incierto, predictores de silico indican variante benigna y en el gen DHCR7 c.506C>T (p.Ser169Leu) homocigota de significado clínico incierto.
Discusión: las características compartidas son el retraso en el neurodesarrollo, la hipotonía y la microcefalia. Para IHPRF3 los rasgos faciales, retraso del habla, hallazgos en la RM cerebral. Mientras que para SLOS la nariz es
corta y la baja talla.
Conclusiones: nuestro paciente presenta dos variantes patogénicas (TBCK y DHCR7).
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Citas
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