Hallazgos clínicos, citogenéticos y moleculares de un caso de leucemia mieloide aguda (LMA)

Autores/as

  • Katherine Palacio-Rúa Laboratorio Integrado de Medicina Especializada LIME-Universidad de Antioquia-Hospital Alma Mater de Antioquia. https://orcid.org/0000-0002-3714-6359
  • Juan Felipe García-Correa Laboratorio Integrado de Medicina Especializada LIME - Universidad de Antioquia - Hospital Alma Mater de Antioquia
  • Enderson Murillo-Ramos Laboratorio Integrado de Medicina Especializada LIME - Universidad de Antioquia - Hospital Alma Mater de Antioquia
  • Carlos Humberto Afanador-Ayala Laboratorio Integrado de Medicina Especializada LIME - Universidad de Antioquia - Hospital Alma Mater de Antioquia
  • Claudia Marcela Cristancho-Salgado Laboratorio Integrado de Medicina Especializada LIME - Universidad de Antioquia - Hospital Alma Mater de Antioquia
  • Gloria Patricia García-Ospina
  • Carlos Mario Muñetón-Peña https://orcid.org/0000-0002-2641-4389
  • Gonzalo Vásquez-Palacio Grupo Genética Médica. Facultad de Medicina. Universidad de Antioquia https://orcid.org/0000-0003-4464-1195
  • Gloria Cecilia Ramírez-Gaviria Laboratorio Integrado de Medicina Especializada LIME - Universidad de Antioquia - Hospital Alma Mater de Antioquia https://orcid.org/0000-0001-6897-0503

Palabras clave:

Leucemia Mieloide Aguda, Citogenética, Mutación, Tratamiento, Pronóstico

Resumen

Introducción: en Colombia, la leucemia se encuentra dentro de los 10 cánceres más frecuentes, ocupando el octavo puesto en mortalidad por cáncer. Por su parte, la leucemia mieloide aguda (LMA) es una enfermedad heterogénea que presenta bajas tasas de respuesta a tratamiento y porcentaje de supervivencia a 5 años cercano al 20%. La detección de alteraciones citogenéticas y moleculares durante el diagnóstico de LMA son importantes para establecer el pronóstico y tratamiento de los pacientes.
Objetivo: informar las alteraciones citogenéticas y moleculares en un paciente con LMA que refuerzan la importancia de la integración de las pruebas citogenéticas y moleculares en la práctica clínica.
Materiales y métodos: paciente de 43 años con diagnóstico de LMA de novo a quien se le tomó una muestra de médula ósea. Se realizó cariotipo, FISH y secuenciación por sanger para genes pronósticos de LMA establecidos
en las guías para el manejo de esta enfermedad.
Resultados: paciente con cariotipo complejo, amplificación de 8q (RUNX1T1), ganancias y pérdidas del locus TP53 confirmadas por cariotipo y FISH. Adicionalmente, presenta mutaciones en el exón 8 codón 273 de TP53 (p.Arg273Cys y p.Arg273Leu), lo que refleja inestabilidad del genoma. Las mutaciones en TP53 se han informado en diferentes tipos de cáncer y síndromes de predisposición hereditaria.
Conclusiones: la complejidad diagnóstica y terapéutica de LMA requiere integrar pruebas citogenéticas y moleculares para determinar de forma exhaustiva el perfil mutacional de las células tumorales y definir el tratamiento más adecuado, así como estimar un pronóstico que impacte la sobrevida de los pacientes.

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Biografía del autor/a

Katherine Palacio-Rúa, Laboratorio Integrado de Medicina Especializada LIME-Universidad de Antioquia-Hospital Alma Mater de Antioquia.

  • Laboratorio Integrado de Medicina Especializada LIME-Universidad de Antioquia-Hospital Alma Mater de Antioquia, Medellín, Colombia.

Juan Felipe García-Correa, Laboratorio Integrado de Medicina Especializada LIME - Universidad de Antioquia - Hospital Alma Mater de Antioquia

  • Laboratorio Integrado de Medicina Especializada LIME-Universidad de Antioquia-Hospital Alma Mater de Antioquia, Medellín, Colombia.

Enderson Murillo-Ramos, Laboratorio Integrado de Medicina Especializada LIME - Universidad de Antioquia - Hospital Alma Mater de Antioquia

  • Laboratorio Integrado de Medicina Especializada LIME-Universidad de Antioquia-Hospital Alma Mater de Antioquia, Medellín, Colombia.

Carlos Humberto Afanador-Ayala, Laboratorio Integrado de Medicina Especializada LIME - Universidad de Antioquia - Hospital Alma Mater de Antioquia

  • Laboratorio Integrado de Medicina Especializada LIME-Universidad de Antioquia-Hospital Alma Mater de Antioquia, Medellín, Colombia.

Claudia Marcela Cristancho-Salgado, Laboratorio Integrado de Medicina Especializada LIME - Universidad de Antioquia - Hospital Alma Mater de Antioquia

  • Laboratorio Integrado de Medicina Especializada LIME-Universidad de Antioquia-Hospital Alma Mater de Antioquia, Medellín, Colombia.

Gloria Patricia García-Ospina

  • Laboratorio Integrado de Medicina Especializada LIME-Universidad de Antioquia-Hospital Alma Mater de Antioquia, Medellín, Colombia.

Carlos Mario Muñetón-Peña

  • Grupo Genética Médica. Facultad de Medicina. Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.

Gonzalo Vásquez-Palacio, Grupo Genética Médica. Facultad de Medicina. Universidad de Antioquia

  • Grupo Genética Médica. Facultad de Medicina. Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.

Gloria Cecilia Ramírez-Gaviria, Laboratorio Integrado de Medicina Especializada LIME - Universidad de Antioquia - Hospital Alma Mater de Antioquia

  • Laboratorio Integrado de Medicina Especializada LIME-Universidad de Antioquia-Hospital Alma Mater de Antioquia, Medellín, Colombia.

Citas

https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/aml.pdf

Granowicz EM, Jonas BA. Targeting TP53-Mutated Acute Myeloid Leukemia: Research and Clinical Developments. Onco Targets Ther [Internet]. 2022;15:423436. https://doi.org/10.2147/OTT.S265637

Pizzi M, Gurrieri C, Orazi A. What’s New in the Classification, Diagnosis and Therapy of Myeloid Leukemias. Hemato 2023;4(2):112–134.

https://doi.org/10.3390/hemato4020011

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Publicado

26-10-2023

Cómo citar

1.
Palacio-Rúa K, García-Correa JF, Murillo-Ramos E, Afanador-Ayala CH, Cristancho-Salgado CM, García-Ospina GP, Muñetón-Peña CM, Vásquez-Palacio G, Ramírez-Gaviria GC. Hallazgos clínicos, citogenéticos y moleculares de un caso de leucemia mieloide aguda (LMA). Iatreia [Internet]. 26 de octubre de 2023 [citado 16 de abril de 2024];36(2-S). Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/354617

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