Medicina de precisión en oncohematología: integración de las técnicas citogenómicas, moleculares y secuenciación de próxima generación en el diagnóstico clínico. Reporte de caso en el laboratorio LIME
Palabras clave:
Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento, Análisis de Secuencia de ADN, Leucemia, Citogenética, MutaciónResumen
Introducción: el diagnóstico de neoplasias hematológicas se realiza tradicionalmente mediante técnicas de biología molecular, citometría y técnicas citogenómicas. La integración de la secuenciación de nueva generación (NGS) es fundamental para complementar el diagnóstico, estimar pronóstico, definir conducta médica e identificar nuevos biomarcadores.
Objetivo: demostrar la importancia de la integración de pruebas de NGS, citogenómicas y moleculares en el diagnóstico y pronostico de neoplasias hematológicas.
Metodología: se realizaron estudios citogenómicas, PCR, secuenciación Sanger y NGS con el panel TruSight RNA Pan-cáncer a dos pacientes atendidos en LIME.
Resultados: caso 1. Paciente de 83 años con sospecha de LMA secundaria a tratamiento. Los resultados de las pruebas moleculares para los genes MLP, JACK2E12, CALR, TP53 y BCR/ABL-P190 fueron negativos, cariotipo
complejo (Monosomía 7 y trisomía 21) y análisis por NGS con detección de tres variantes patogénicas/probablemente patogénicas (IDH2, PTPN11 y RUNX1) asociadas con pronóstico adverso.
Caso 2. Paciente de 80 años con sospecha de LMMC. Los resultados de las pruebas moleculares fueron negativos, cariotipo normal y análisis por NGS con detección de dos variantes patogénicas/probablemente patogénicas
(RUNX1 y CSF3R) asociadas con pronóstico adverso. Se encontró nueva mutación en el gen CEBPA(NM_004364.5):c.1070_1071insTGCCGG.
Conclusiones: mediante la implementación de la secuenciación NGS, se logró la detección de variantes patológicas que no fueron detectadas por métodos clásicos de biología molecular y citogenómica. Además, se pudo estimar pronóstico e identificar una nueva variante en CEBPA. Estos resultados, resaltan la necesidad de integrar las pruebas de NGS en los casos donde las metodologías clásicas sean insuficientes.
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Citas
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org/10.2478/bjmg-2020-0024
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