Análisis de una serie de casos de trastornos mieloides mediante un panel de 62 genes por secuencia de próxima generación. Rendimiento diagnóstico

Autores/as

  • Juan Jose Yunis 1)Director Científico, Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia. SAS 2) Profesor Titular, Departamento de Patología, Facultad de Medicina e instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C. https://orcid.org/0000-0001-7688-9094
  • Luz Karime Yunis Hazbun Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS

Palabras clave:

Examen de la Médula Ósea, Mutación, Fenómenos Genéticos

Resumen

Introducción: diversos tipos de trastornos mieloides requieren paneles genéticos para identificación de variantes que permiten complementar pronóstico, diagnóstico o tratamiento junto con estudios citogenómicos y moleculares. Presentamos resultados de 32 pacientes adultos (62,5%) y pediátricos (37,5%) estudiados en nuestra institución entre 2020 - 2022.
Métodos: previo consentimiento informado, se obtuvo el ADN de médula ósea para análisis a nuestra. Se llevó a cabo NGS en equipo MiSeq en librerías con un panel de 62 genes que cubre Leucemia Mieloide Aguda (LMA), síndrome mielodísplasico (SMD), Leucemia Mielomonocítica Juvenil (LMMJ), Leucemia Mielomonocítica crónica (LMMC), y trastornos mieloproliferativos crónicos (MPC). Este panel no cubre eficientemente alteraciones FLT3-ITD que deben estudiarse por otros métodos.

Resultados: se analizó un total de 32 pacientes, de los cuales 5 tenían diagnóstico de MPC, 10 LMA, 9 SMD/LMA, 1 LMMC, 6 LMMJ y 1 LMA asociada a Trisomía 21. La eficiencia diagnóstica global fue del 84,4%. Para MPC y LMA, la eficiencia diagnóstica fue 80% (4/5) y (8/10), respectivamente; Para SMD/LMA la eficiencia fue 77,8% (7/9), y 100% para LMMC (1/1). 6 pacientes con LMMJ y variantes en PTPN11. MPC variantes en JAK2 (Val617Phe), KRAS (Gly13Asp),
CALR (c.1097+21097+53del) y CBL (Arg420Gly). En LMA, SMD/LMA se identificaron 3 pacientes con variantes en NPM1, 2 NRAS, 2 IDH2, 2 TET2, 2 DNMT3A, 2 RUNX1, 1PTPN11 y FLT3, 1 TP53.
Conclusiones: los estudios NGS son mandatorios para clasificación de riesgo, diagnóstico y opciones terapéuticas. Presentamos resultados de 32 pacientes analizados con eficiencia diagnóstica del 84,4% en trastornos mieloides mediante secuencia NGS.

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Biografía del autor/a

Juan Jose Yunis, 1)Director Científico, Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia. SAS 2) Profesor Titular, Departamento de Patología, Facultad de Medicina e instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C.

1)Director Científico, Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia. SAS 2) Profesor Titular, Departamento de Patología, Facultad de Medicina e instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C.

Luz Karime Yunis Hazbun, Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS

Directora Médica área Citogenética

Citas

Yunis LK, Linares-Ballesteros A, Barros G, Garcia J, Aponte N, Niño L, Uribe G, Quintero E, Perez J, Martinez L, Yunis JJ. Genomic alterations in a cohort of pediatric acute myeloid leukemia patients at two cancer centers in Colombia. Int J Hematol. 2023 Feb;117(2):269-277. doi: 10.1007/s12185-022-03475-w. Epub 2022 Oct 24. PMID: 36279042; PMCID: PMC9889450.

Publicado

26-10-2023

Cómo citar

1.
Yunis JJ, Yunis Hazbun LK. Análisis de una serie de casos de trastornos mieloides mediante un panel de 62 genes por secuencia de próxima generación. Rendimiento diagnóstico. Iatreia [Internet]. 26 de octubre de 2023 [citado 22 de abril de 2024];36(2-S). Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/354607

Número

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