Quimera tetragamética en paciente con ambigüedad sexual

Resumen

Introducción: el quimerismo humano es la presencia de dos (2) o más poblaciones celulares en un individuo que contienen material genético de más de un cigoto. Los fenotipos varían desde hombres fenotípicamente normales, trastornos de diferenciación sexual o mujeres fenotípicamente normales. Presentamos un caso de quimera tetragámetica en paciente con ambiguedad sexual.
Materiales y métodos: paciente de 1 año de edad con malformación urogenital, ambigüedad sexual, hipospadia severa, meato uretral interescrotal, testículos en escroto, ecografía renal y vías urinarias normales. Estudio citogenético, microdeleciones en cromosoma Y. Análisis de STR en sangre, células bucales, folículo piloso del paciente y muestras de los progenitores.
Resultados: estudio cromosómico 46,XX[18], 46,XY[10]. Análisis STR confirma la presencia de 2 líneas celulares en los diferentes tejidos. Análisis de segregación de STR de progenitores mostró un perfil materno idéntico en
todas las muestras analizadas, y perfil paterno representado por aporte de gametos con constitución genética diferente, lo cual permite concluir que la quimera tetragamética se originó por fecundación independiente de un
ovulo y segundo cuerpo polar.
Conclusiones: se reporta caso con ambigüedad sexual debido a quimera tetragamética con constitución cromosómica en sangre periférica 46,XX[18], 46,XY[10]. Análisis de segregación de STR de los progenitores permite concluir origen de la quimera tetragamética por fecundación independiente de un ovulo y segundo cuerpo polar.