Quimera tetragamética en paciente con ambigüedad sexual

Autores/as

  • Juan José Yunis 1)Director Científico, Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia. SAS 2) Profesor Titular, Departamento de Patología, Facultad de Medicina e instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C. https://orcid.org/0000-0001-7688-9094
  • Luis Enrique Mogollón-Hellal Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia. SAS
  • Giselle Adriana Cuervo-Pérez Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS https://orcid.org/0009-0003-6065-2844

Palabras clave:

Disgenesia Gonadal, ADN, Trastorno del Desarrollo Sexual 46, XY

Resumen

Introducción: el quimerismo humano es la presencia de dos (2) o más poblaciones celulares en un individuo que contienen material genético de más de un cigoto. Los fenotipos varían desde hombres fenotípicamente normales, trastornos de diferenciación sexual o mujeres fenotípicamente normales. Presentamos un caso de quimera tetragámetica en paciente con ambiguedad sexual.
Materiales y métodos: paciente de 1 año de edad con malformación urogenital, ambigüedad sexual, hipospadia severa, meato uretral interescrotal, testículos en escroto, ecografía renal y vías urinarias normales. Estudio citogenético, microdeleciones en cromosoma Y. Análisis de STR en sangre, células bucales, folículo piloso del paciente y muestras de los progenitores.
Resultados: estudio cromosómico 46,XX[18], 46,XY[10]. Análisis STR confirma la presencia de 2 líneas celulares en los diferentes tejidos. Análisis de segregación de STR de progenitores mostró un perfil materno idéntico en
todas las muestras analizadas, y perfil paterno representado por aporte de gametos con constitución genética diferente, lo cual permite concluir que la quimera tetragamética se originó por fecundación independiente de un
ovulo y segundo cuerpo polar.
Conclusiones: se reporta caso con ambigüedad sexual debido a quimera tetragamética con constitución cromosómica en sangre periférica 46,XX[18], 46,XY[10]. Análisis de segregación de STR de los progenitores permite concluir origen de la quimera tetragamética por fecundación independiente de un ovulo y segundo cuerpo polar.

|Resumen
= 62 veces | PDF
= 139 veces| | PDF (ENGLISH)
= 124 veces|

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Biografía del autor/a

Juan José Yunis, 1)Director Científico, Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia. SAS 2) Profesor Titular, Departamento de Patología, Facultad de Medicina e instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C.

  • Director Científico, Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS. Bogotá, D.C. y Profesor Titular, Departamento de Patología, Facultad de Medicina e Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia

Luis Enrique Mogollón-Hellal, Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia. SAS

  • Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS. Bogotá, D.C

Giselle Adriana Cuervo-Pérez, Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS

  • Coordinadora área Genética Forense, Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS. Bogotá, D.C

Citas

Yu N, Kruskall MS, Yunis JJ, Knoll JH, Uhl L, Alosco S, et al. Disputed maternity leading to identification of tetragametic chimerism. N Engl J Med [Internet]. 2002

May;346(20):1545-52. https://doi.org/10.1056/NEJMoa013452

Publicado

26-10-2023

Cómo citar

1.
Yunis JJ, Mogollón-Hellal LE, Cuervo-Pérez GA. Quimera tetragamética en paciente con ambigüedad sexual. Iatreia [Internet]. 26 de octubre de 2023 [citado 22 de abril de 2024];36(2-S). Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/354601

Número

Sección

Suplemento

Artículos más leídos del mismo autor/a

Artículos similares

1 2 3 4 > >> 

También puede {advancedSearchLink} para este artículo.