Análisis de FLT3-ITD y FLT3 TKD (D835) en 506 pacientes Colombianos adultos con LMA de novo entre Febrero 2019-Junio 2022

Resumen

Introducción: la alteración genética más frecuente en pacientes adultos con LMA de novo es la presencia de mutación FLT3-ITD o FLT3-TKD (D835). Estas variantes son un factor de mal pronóstico en pacientes con LMA. La
FDA aprobó desde el 2017 un inhibidor TKI para pacientes positivos para esta variante.
Materiales y métodos: previo consentimiento informado, hemos analizado un total de 506 muestras obtenidas entre febrero 2019 - junio 2022 de pacientes adultos con LMA de novo por PCR y electroforesis capilar. El 52,3% eran hombres, el 47,8% mujeres.
Resultados: de las 506 muestras procesadas, 105 muestras fueron positivas
para mutación FLT3 (20,75%), 71 para FLT3-ITD (67,6%) y 34 fueron para
FLT3-TKD (D835) (32,4%). Dos muestras presentaron mutación simultánea
para FLT3-ITD y FLT3-TKD (D835). De las 105 muestras positivas, 61 muestras
(58,1%) tuvieron un radio alélico superior a 0,5 (rango 0,5 - 3,86) y 45 muestras
(42,9%) un radio alélico inferior a 0,5 (rango 0,03 - 0,49).
Conclusiones: hemos implementado un test rápido para el diagnóstico de mutaciones FLT3-ITD y FLT3-TKD (D835) en pacientes adultos con LMA
de novo. Las frecuencias de estas variantes patogénicas en fue del 20,75%, resultados similares a los observados en otras cohortes a nivel mundial. Estos resultados permiten que los pacientes con mutaciones en FLT3 se beneficien
de terapias dirigidas.