Análisis de FLT3-ITD y FLT3 TKD (D835) en 506 pacientes Colombianos adultos con LMA de novo entre Febrero 2019-Junio 2022

Autores/as

  • Juan Jose Yunis 1)Director Científico, Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia. SAS 2) Profesor Titular, Departamento de Patología, Facultad de Medicina e instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C. https://orcid.org/0000-0001-7688-9094
  • Lus Karime Yunis Hazbun Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia
  • Angela Maria Diaz Amaya Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS
  • Jose David Gavilanes Salazar Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS
  • Paula Andrea Jaimes Tellez Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS

Palabras clave:

Leucemia Monocítica Aguda, Inhibidores de Proteínas Quinasas, Mutación

Resumen

Introducción: la alteración genética más frecuente en pacientes adultos con LMA de novo es la presencia de mutación FLT3-ITD o FLT3-TKD (D835). Estas variantes son un factor de mal pronóstico en pacientes con LMA. La
FDA aprobó desde el 2017 un inhibidor TKI para pacientes positivos para esta variante.
Materiales y métodos: previo consentimiento informado, hemos analizado un total de 506 muestras obtenidas entre febrero 2019 - junio 2022 de pacientes adultos con LMA de novo por PCR y electroforesis capilar. El 52,3% eran hombres, el 47,8% mujeres.
Resultados: de las 506 muestras procesadas, 105 muestras fueron positivas
para mutación FLT3 (20,75%), 71 para FLT3-ITD (67,6%) y 34 fueron para
FLT3-TKD (D835) (32,4%). Dos muestras presentaron mutación simultánea
para FLT3-ITD y FLT3-TKD (D835). De las 105 muestras positivas, 61 muestras
(58,1%) tuvieron un radio alélico superior a 0,5 (rango 0,5 - 3,86) y 45 muestras
(42,9%) un radio alélico inferior a 0,5 (rango 0,03 - 0,49).
Conclusiones: hemos implementado un test rápido para el diagnóstico de mutaciones FLT3-ITD y FLT3-TKD (D835) en pacientes adultos con LMA
de novo. Las frecuencias de estas variantes patogénicas en fue del 20,75%, resultados similares a los observados en otras cohortes a nivel mundial. Estos resultados permiten que los pacientes con mutaciones en FLT3 se beneficien
de terapias dirigidas.

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Biografía del autor/a

Juan Jose Yunis, 1)Director Científico, Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia. SAS 2) Profesor Titular, Departamento de Patología, Facultad de Medicina e instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C.

1)Director Científico, Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia. SAS 2) Profesor Titular, Departamento de Patología, Facultad de Medicina e instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C.

Lus Karime Yunis Hazbun, Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia

Directora Médica área Citogenética

Angela Maria Diaz Amaya, Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS

Coordinadora área diagnóstico molecular

Jose David Gavilanes Salazar, Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS

Analista área diagnóstico molecular

Paula Andrea Jaimes Tellez, Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS

Analista, área de genética Forense

Citas

Yunis LK, Linares-Ballesteros A, Barros G, Garcia J, Aponte N, Niño L, Uribe G, Quintero E, Perez J, Martinez L, Yunis JJ. Genomic alterations in a cohort of pediatric acute myeloid leukemia patients at two cancer centers in Colombia. Int J Hematol. 2023 Feb;117(2):269-277. doi: 10.1007/s12185-022-03475-w. Epub 2022 Oct 24. PMID: 36279042; PMCID: PMC9889450.

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Publicado

26-10-2023

Cómo citar

1.
Yunis JJ, Yunis Hazbun LK, Diaz Amaya AM, Gavilanes Salazar JD, Jaimes Tellez PA. Análisis de FLT3-ITD y FLT3 TKD (D835) en 506 pacientes Colombianos adultos con LMA de novo entre Febrero 2019-Junio 2022. Iatreia [Internet]. 26 de octubre de 2023 [citado 24 de abril de 2024];36(2-S). Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/354605

Número

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