Quimerismo tetragamético identificado durante un estudio de paternidad de rutina

Autores/as

  • Juan Jose Yunis 1)Director Científico, Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia. SAS 2) Profesor Titular, Departamento de Patología, Facultad de Medicina e instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C. https://orcid.org/0000-0001-7688-9094
  • Adriana Gisela Cuervo-Pérez Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS
  • Angie Estefania Luna-Berrio Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS
  • Luis Enrique Mogollón-Hellal Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS
  • Adriana Alayón-Galvis Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS
  • Luz Karime Yunis-Hazbun Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS

Palabras clave:

Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XX, Genética Forense, ADN

Resumen

Introducción: el quimerismo humano es la presencia de dos (2) o más poblaciones celulares en un individuo que contienen material genético de más de un cigoto. Los fenotipos varían desde hombres fenotípicamente normales,
trastornos de diferenciación sexual o mujeres fenotípicamente normales. Presentamos un caso de quimerismo tetragamético identificado durante un estudio de paternidad de rutina en mujer fenotípicamente normal.
Materiales y métodos: por petición judicial, previo consentimiento informado, se llevó a cabo un estudio de paternidad mediante análisis de STR Powerplex 16, Powerplex 21, Haplotipos STR de cromosoma Y, análisis
de ADN mitocondrial por secuencia Sanger en analizador genético 3500 y estudios citogenéticos. Se analizaron muestras adicionales de la madre de diferentes tejidos, de tres hermanos de la madre y de dos hijos adicionales
de la misma.
Resultados: el análisis inicial de STR mostró un perfil XY en amelogenina en la muestra de la madre, más dos posibles exclusiones maternas a la menor. Estudios adicionales en diferentes tejidos de la madre (cabello, células
de mucosa oral, saliva y sangre) demostraron la existencia de quimerismo tetragamético confirmado por estudios citogenéticos 46,XY[87]/46,XX[13]. Los estudios del grupo familiar permitieron la reconstrucción de los perfiles
parentales confirmando el hallazgo de quimera tetragamética.
Discusión: la frecuencia de quimerismo tetragamético es desconocida. Las implicaciones jurídicas pueden llevar a diversas situaciones con amplios alcances económicos y penales, entre los que se incluye la pérdida de apoyos
económicos en cuota alimentaria, divorcio, pérdida de la confianza entre la pareja, fraude procesal, negación de inmigración y demandas económicas contra los laboratorios forenses, entre otras.

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Biografía del autor/a

Juan Jose Yunis, 1)Director Científico, Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia. SAS 2) Profesor Titular, Departamento de Patología, Facultad de Medicina e instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C.

  • Director Científico, Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS. Bogotá, D.C. y Profesor Titular, Departamento de Patología, Facultad de Medicina e Instituto de Genética, Universidad Nacional de Colombia

Adriana Gisela Cuervo-Pérez, Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS

  • Coordinadora área Genética Forense, Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS. Bogotá, D.C 

Angie Estefania Luna-Berrio, Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS

  • Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS. Bogotá, D.C.

Luis Enrique Mogollón-Hellal, Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS

  • Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS. Bogotá, D.C.

Adriana Alayón-Galvis, Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS

  • Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS. Bogotá, D.C.

Luz Karime Yunis-Hazbun, Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS

Directora área citogenética. Servicios Médicos Yunis Turbay y Cia SAS. Bogotá, D.C.

Citas

Yu N, Kruskall MS, Yunis JJ, Knoll JH, Uhl L, Alosco S, et al. Disputed maternity leading to identification of tetragametic chimerism. N Engl J Med [Internet]. 2002

May 16;346(20):1545-52. https://doi.org/10.1056/NEJMoa013452

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Publicado

26-10-2023

Cómo citar

1.
Yunis JJ, Cuervo-Pérez AG, Luna-Berrio AE, Mogollón-Hellal LE, Alayón-Galvis A, Yunis-Hazbun LK. Quimerismo tetragamético identificado durante un estudio de paternidad de rutina. Iatreia [Internet]. 26 de octubre de 2023 [citado 24 de abril de 2024];36(2-S). Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/354603

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