Quimerismo tetragamético identificado durante un estudio de paternidad de rutina

Resumen

Introducción: el quimerismo humano es la presencia de dos (2) o más poblaciones celulares en un individuo que contienen material genético de más de un cigoto. Los fenotipos varían desde hombres fenotípicamente normales,
trastornos de diferenciación sexual o mujeres fenotípicamente normales. Presentamos un caso de quimerismo tetragamético identificado durante un estudio de paternidad de rutina en mujer fenotípicamente normal.
Materiales y métodos: por petición judicial, previo consentimiento informado, se llevó a cabo un estudio de paternidad mediante análisis de STR Powerplex 16, Powerplex 21, Haplotipos STR de cromosoma Y, análisis
de ADN mitocondrial por secuencia Sanger en analizador genético 3500 y estudios citogenéticos. Se analizaron muestras adicionales de la madre de diferentes tejidos, de tres hermanos de la madre y de dos hijos adicionales
de la misma.
Resultados: el análisis inicial de STR mostró un perfil XY en amelogenina en la muestra de la madre, más dos posibles exclusiones maternas a la menor. Estudios adicionales en diferentes tejidos de la madre (cabello, células
de mucosa oral, saliva y sangre) demostraron la existencia de quimerismo tetragamético confirmado por estudios citogenéticos 46,XY[87]/46,XX[13]. Los estudios del grupo familiar permitieron la reconstrucción de los perfiles
parentales confirmando el hallazgo de quimera tetragamética.
Discusión: la frecuencia de quimerismo tetragamético es desconocida. Las implicaciones jurídicas pueden llevar a diversas situaciones con amplios alcances económicos y penales, entre los que se incluye la pérdida de apoyos
económicos en cuota alimentaria, divorcio, pérdida de la confianza entre la pareja, fraude procesal, negación de inmigración y demandas económicas contra los laboratorios forenses, entre otras.