Frecuencias alélicas de variantes genómicas en los genes NOTCH1 y PTPN11 asociados a cardiopatía congénita

Autores/as

Palabras clave:

Cardiopatías Congénitas, Genes, Fenómenos Genéticos, Frecuencia de los Genes

Resumen

INTRODUCCIÓN: las cardiopatías congénitas (CC) son defectos estructurales del corazón o grandes vasos, primordialmente durante el periodo embrionario (1). La frecuencia aproximada en Colombia es del 30% en RNV con malformaciones (2). El 8% se consideran monogénicas (3). Los genes más frecuentemente asociados a CC son NOTCH1 y PTPN11.
OBJETIVO: identificar la frecuencia alélica (FA) de las variantes en los genes NOTCH1 y PTPN11 en una población del suroccidente colombiano
METODOLOGÍA: se utilizaron los resultados de secuenciación de exoma completo de 320 pacientes, sin diagnóstico de CC con sospecha de enfermedades complejas filtrando las variantes en los genes NOTCH1 y PTPN11. Se realizó cálculo de FA de cada variante.
RESULTADOS: se registraron las tres variantes más frecuentes por gen. NOTCH1: c.1669+9T>C (0.353), c.2970-31A>G (0.334), c.5473-43T>C
(0.3281); PTPN11: c.854-30T>C (0.0875), c.756+1274G>A (0.078), c.854-21C>T (0.028).
DISCUSIÓN: para el gen NOTCH1, Dargis (2015) reportó la variante c.1669+9T>C en pacientes con diagnóstico clínico de válvula aórtica bicúspide
(BAV) (4). Las variantes c.2970-31A>G, c.5473-43T>C fueron identificadas por Debiec et al. como polimórficas en pacientes con BAV/Aneurisma aórtico ascendente (5). Para el gen PTPN11, Rodriguez et al. reportaron las variantes c.854-30T>C y c.854-21 C>T en pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Noonan (6). La variante c.756+1274G>A no ha sido registrada previamente en la literatura.
CONCLUSIONES: conocer las variantes genómicas permite determinar las FA presentes en una población, lo que puede incrementar el riesgo de
enfermedad. Por lo tanto, determinar la FA poblacional de estas variantes permite correlaciones fenotipo-genotipo, así como diagnóstico temprano para tratamiento dirigido basado en medicina de precisión.

|Resumen
= 29 veces | PDF
= 143 veces|

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Biografía del autor/a

Angie Lizeth Grueso-Cerón, Estudiante pregrado Biología

  • Universidad del Valle, Estudiante, Cali, Valle del Cauca, Colombia.

Daniela Arturo-Terranova

  • Universidad del Valle, Asistente de Docencia, Cali, Valle del Cauca, Colombia.

José María Satizábal-Soto

  • Universidad del Valle, Docente, Cali, Valle del Cauca, Colombia.

Citas

Moreno-Giraldo LJ, Herrera-Mafla CD, Satizábal-Soto JM. Biología molecular de cardiopatías congénitas. Rev Asoc Colomb Cienc Biol [Internet]. 2019 [consultado 2023 Jul 11];1(31):100-5. https://doi.org/10.47499/revistaaccb.v1i31.186

omero-Márquez Y. Prevalencia de cardiopatías congénitas en la unidad neonatal de un Hospital Universitario de la ciudad de Bogotá entre 2011 y 2015 [Especialista en Neonatología en Internet]. Bogotá: Universidad del Rosario; 2016. Disponible en: https://repository.urosario.edu.co/server/api/core/bitstreams/55c42f55aba2-4807-8b49-83abda546d83/content

Chung IM, Rajakumar G. Genetics of Congenital Heart Defects: The NKX2-5 Gene, a Key Player. Genes [Internet]. 23 de enero de 2016 [consultado 2023 Jul 11];7(2):6. https://doi.org/10.3390/genes7020006

Dargis N. Identification de variations génétiques associées à la bicuspidie valvulaire aortique chez les hommes et les femmes [Thesis]. Université Laval; 2015 [consultado 2023 Jul 11]. Disponible en: http://hdl.handle.net/20.500.11794/26441

Debiec RM, Hamby SE, Jones PD, Safwan K, Sosin M, Hetherington SL, et al. Contribution of NOTCH1 genetic variants to bicuspid aortic valve and other congenital lesions. Heart [Internet]. 2022 [consultado 2023 Jul 11]; 108(14):1114-1120. https://doi.org/10.1136/heartjnl-2021-320428

Rodríguez FA, Unanue N, Hernández MI, Heath KE, Cassorla F. Molecular characterization of Chilean patients with a clinical diagnosis of Noonan syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab [Internet]. 2014 [consultado 2023 Jul 11];27(3-4). https://doi.org/10.1515/jpem-2013-0176

Descargas

Publicado

27-10-2023

Cómo citar

1.
Grueso-Cerón AL, Arturo-Terranova D, Satizábal-Soto JM. Frecuencias alélicas de variantes genómicas en los genes NOTCH1 y PTPN11 asociados a cardiopatía congénita. Iatreia [Internet]. 27 de octubre de 2023 [citado 2 de marzo de 2024];36(2-S). Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/354250

Número

Sección

Suplemento

Artículos similares

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> 

También puede {advancedSearchLink} para este artículo.