Genética como determinante de estado de hipercoagulabilidad por mutación C677T MTHFR, presentación de 1 caso clínico en Colombia

Autores/as

  • Luis Andrés Dulcey-Sarmiento Universidad Autonoma de Bucaramanga https://orcid.org/0000-0001-9306-0413
  • Raimondo Caltagirone-Miceli2
  • Juan Sebastián Theran-León
  • Edgar Camilo Blanco-Pimiento
  • María Paula Ciliberti-Artavia
  • Catalina Herrán-Fonseca
  • Laura Nathalia Gutiérrez
  • Juan Camilo Mayorca

Palabras clave:

Genética, Coagulación Sanguínea, Epidemiología

Resumen

Introducción: en los últimos años se han descrito numerosos polimorfismos asociados con un mayor o menor riesgo a padecer una enfermedad trombótica en sus distintas variantes. Una de estas mutaciones de interés es la C677T del gen metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), que consiste en la sustitución de una citosina por una timina en el nucleótido 677. Este cambio de aminoácido genera una variante de MTHFR termolábil con capacidad reducida para metabolizar la homocisteína, por lo que puede aparecer una hiperhomocisteinemia leve - moderada
Presentación del caso: presentamos el caso a continuación de un paciente proveniente de zona urbana de Piedecuesta, Santander, con una enfermedad genética infrecuente con alteraciones en la expresión genética que
provocan la mutación C677T del gen metilentetrahidrofolato reductasa.
Métodos: paciente masculino de cuarenta años que presenta múltiples episodios tromboembólicos desde los 22 años de edad. Recibió manejo con warfarina sin respuesta, incluso presenta 3 nuevos eventos. Los estudios
fueron negativos para síndrome antifosfolípido.
Resultados: se realizaron estudios genéticos, los cuales arrojaron presencia de la mutación C677T MTHFR.
Conclusiones: la prevalencia del polimorfismo C677T del gen MTHFR es poco frecuente en nuestro medio, se desconoce la prevalencia de dicha mutación en población latinoamericana. Se debe considerar realizar estudios
genéticos en casos de eventos tromboembólicos atípicos como causal de enfermedad tromboembólica. En el momento, se encuentra con nadroparina de forma permanente. Se encuentran en seguimiento sus familiares con la
participación de genética y hematología como acompañantes en el manejo multidisciplinario.

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Biografía del autor/a

Luis Andrés Dulcey-Sarmiento, Universidad Autonoma de Bucaramanga

Universidad Autónoma de Bucaramanga. Bucaramanga, Colombia 

Raimondo Caltagirone-Miceli2

Universidad de los Andes. Mérida, Venezuela.

Juan Sebastián Theran-León

Universidad de Santander, Bucaramanga, Colombia.

Edgar Camilo Blanco-Pimiento

Universidad Autónoma de Bucaramanga. Bucaramanga, Colombia 

María Paula Ciliberti-Artavia

Universidad Autónoma de Bucaramanga. Bucaramanga, Colombia 

Catalina Herrán-Fonseca

Universidad Autónoma de Bucaramanga. Bucaramanga, Colombia 

Laura Nathalia Gutiérrez

Universidad Autónoma de Bucaramanga. Bucaramanga, Colombia 

Juan Camilo Mayorca

Universidad Autónoma de Bucaramanga. Bucaramanga, Colombia 

Citas

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Publicado

27-10-2023

Cómo citar

1.
Dulcey-Sarmiento LA, Caltagirone-Miceli2 R, Theran-León JS, Blanco-Pimiento EC, Ciliberti-Artavia MP, Herrán-Fonseca C, Nathalia Gutiérrez L, Mayorca JC. Genética como determinante de estado de hipercoagulabilidad por mutación C677T MTHFR, presentación de 1 caso clínico en Colombia. Iatreia [Internet]. 27 de octubre de 2023 [citado 24 de febrero de 2024];36(2-S). Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/354244

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