Mutación del gen KCNA2, variante heterocigota de significado clínico incierto, descripción del primer caso en la literatura médica científica

Autores/as

Palabras clave:

Genetica, Neurología, Epidemiología

Resumen

Introducción: las variantes patogénicas en el gen KCNA2 (OMIM *176262) están asociadas con la encefalopatía del desarrollo y epilepsia 32 (MIM #616366) de herencia autosómica dominante.
Objetivos: presentar el primer caso en la literatura científica concerniente a la mutación variante heterocigota de significado clínico incierto (VUS) en el gen KCNA2.
Métodos: se trata de una paciente de género femenino de 17 años con polineuropatía axonal motora sensitiva difusa y epilepsia de difícil control quien es remitida para concepto, por lo cual se solicita evaluación genética.
Resultados: se ha identificado una variante heterocigota de significado clínico incierto (VUS) en el gen KCNA2, que genera el cambio de una adenina por una guanina en la posición 925 del ADNc, en el exón 3 del gen (c.925A>G) y que en la proteína produce el cambio missense de una arginina por una glicina en el aminoácido 309 (p.Arg309Gly), un aminoácido conservado evolutivamente. Esta variante se encuentra reportada en la base de datos ClinVar (ID de variante: 1313559) clasificada como VUS. No se encuentra listada en bases de datos the Human Gene Mutation Data
Base (HGMD), Leiden Open Variation Data Base (LOVD) ni en la literatura científica consultada. Su frecuencia alélica es desconocida en la población control (gnomAD). Dicha variante es clasificada por los predictores in silico
(SFIT, Polyhen-2, LRT, MutationTaster, MutationAssesor, FATHHM, MetaSMV) como una variante deletérea.
Conclusiones: el presente caso resulta anecdótico y nos demuestra el poco conocimiento que tenemos aún sobre la correlación genética y las alteraciones neurológicas. Esperemos que continúe desarrollándose dicha investigación genética.

|Resumen
= 55 veces | PDF
= 138 veces|

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Biografía del autor/a

Luis Andrés Dulcey-Sarmiento, Universidad Autonoma de Bucaramanga

  • Docente de Medicina. Universidad Autónoma de Bucaramanga. Bucaramanga, Colombia

Raimondo Caltagirone-Miceli

  • Docente de Medicina. Universidad de los Andes. Mérida, Venezuela

Sebastián Theran-León

  • Residente de Medicina Familiar. Universidad de Santander. Bucaramanga, Colombia

Edgar Camilo Blanco-Pimiento

  • Estudiante de Medicina. Universidad de Santander. Bucaramanga, Colombia

María Paula Ciliberti-Artavia

  • Estudiante de Medicina. Universidad Autónoma de Bucaramanga. Bucaramanga, Colombia

Catalina Herrán-Fonseca

  • Estudiante de Medicina. Universidad Autónoma de Bucaramanga. Bucaramanga, Colombia

Laura Nathalia Gutiérrez

  • Estudiante de Medicina. Universidad Autónoma de Bucaramanga. Bucaramanga, Colombia

 

Juan Camilo Mayorca

  • Estudiante de Medicina. Universidad Autónoma de Bucaramanga. Bucaramanga, Colombia

Citas

Capovilla G, Wolf P, Beccaria F, Avanzini G. The history of the concept of epileptic encephalopathy. Epilepsia [Internet]. 2013;54(Suppl 8):2–5. http://dx.doi.org/10.1111/epi.12416

Guerrini R, Pellock JM. Age-related epileptic encephalopathies. Handb Clin Neurol [Internet]. 2012;107:179–93. http://dx.doi.org/10.1016/B978-0-444-52898-8.00011-2

Claes L, Del-Favero J, Ceulemans B, Lagae L, Van Broeckhoven C, De Jonghe P. De novo mutations in the sodium-channel gene SCN1A cause severe myoclonic epilepsy of infancy. Am J Hum Genet [Internet]. 2001;68(6):1327–32. http://dx.doi.org/10.1086/320609

Nava C, Dalle C, Rastetter A, Striano P, de-Kovel CGF, Nabbout R, et al. De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy. Nat Genet [Internet]. 2014;46(6):640–5. http://dx.doi.org/10.1038/ ng.2952

Epi4K Consortium, Epilepsy Phenome/Genome Project, Allen AS, Berkovic SF, Cossette P, Delanty N, et al. De novo mutations in epileptic encephalopathies. Nature [Internet]. 2013;501(7466):217–21. https://doi. org/10.1038/nature12439

Descargas

Publicado

27-10-2023

Cómo citar

1.
Dulcey-Sarmiento LA, Caltagirone-Miceli R, Theran-León S, Blanco-Pimiento EC, Ciliberti-Artavia MP, Herrán-Fonseca C, Gutiérrez LN, Mayorca JC. Mutación del gen KCNA2, variante heterocigota de significado clínico incierto, descripción del primer caso en la literatura médica científica. Iatreia [Internet]. 27 de octubre de 2023 [citado 27 de febrero de 2024];36(2-S). Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/354243

Número

Sección

Suplemento

Artículos más leídos del mismo autor/a

Artículos similares

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> 

También puede {advancedSearchLink} para este artículo.